Dar dešimtojo dešimtmečio pradžioje mokslininkai pirmą kartą pradėjo pastebėti, kad vaikams, sergantiems autizmu, buvo didesni smegenys nei tie, kurie neturėjo būklės. Konkrečiai, atlikus retrospektyvinius tyrimus, atlikus 2 metų amžiaus vaikus nuo 4 metų, padidėjo galvos apskritimo ir smegenų tūris.
Remiantis šiomis pastabomis, buvo hipotezė, kad smegenų augimas kažkaip gali būti naudojamas kaip biologinis žymeklis ankstyvam autizmo nustatymui kūdikiams.
(Biologinis žymuo yra žodžių "biologinis" ir "žymeklis" mišinys ir nurodo objektyvius rodiklius ar ženklus, kuriuos galima tiksliai ir atkuriamu būdu išmatuoti). Tačiau smegenų plitimo laikas ir šio reiškinio bei elgesio pokyčių santykis būdingas autizmo spektro sutrikimui (ASD), liko nežinoma.
" Nature" žurnale paskelbti nauji tyrimai rodo, kad smegenų pokyčiai, dėl kurių smegenys išauga, prasideda nuo 6 mėnesių amžiaus vaikams, kuriems diagnozuotas autizmas. Šie tyrimai rodo, kad ankstyvas diagnostinis vaizdavimas (ty magnetinio rezonanso tomografija arba MRT ) vaikams, kuriems yra didelė autizmo rizika, gali padėti prognozuoti būsimą šios ligos diagnozę.
Ištirtas autizmo spektro sutrikimas
Autizmo spektro sutrikimas reiškia platų klinikinių simptomų, įgūdžių ir negalios lygį. Štai keletas bendrų autizmo rodiklių :
- Sunkumas bendrauti su kitais
- Sunkumas bendraujant su kitais
- Riboti interesai ar veikla
- Kartotinis elgesys
- Stereotipiniai interesai
- Užsiėmimas objektais ar daiktais
- Nepakankamumas
- Pažeidimai akis į akį, veido raiška ir kūno laikysena
- Neįprastas jautrumas negyvybei
- Sunkumai su socialiniu funkcionavimu, darbu ir asmeniniu gyvenimu
Šie simptomai paprastai pradeda pasirodyti maždaug 2 metų amžiaus - iki šio laiko, autizmas nėra galutinai diagnozuotas. Kitaip tariant, vaikams, kuriems pasireiškus diagnozuotam ASD nuo 2 iki 3 metų, paprastai nėra ASD iki pirmųjų gyvenimo metų.
Kai kurie autizmo žmonės patiria tik nedidelį susilpnėjimą, pvz., Aspergerio sindromą turintiems žmonėms, kurie dažnai vadinami "aukštu funkcionavimu". Kiti autizmo žmonės patiria didelę negalę. Dvidešimt procentų ar daugiau vaikų, sergančių autizmu, eina gyventi savarankiškai ir nepriklausomai. Teigiami prognostikos požymiai yra gebėjimas bendrauti kalboje pagal penkių ar šešerių metų amžių ir normalūs nežodiniai įgūdžiai.
Nors nėra nei gydymo, nei vaistų, specialiai skirtų autizmui, tam tikri gydymo būdai gali padėti pagerinti funkcionavimą ir sušvelninti simptomus. Gydymui reikia įvairių sveikatos srities specialistų, daugiausia dėmesio skiriant socialinėms, kalbos ir prisitaikymo (savigarbos) įgūdžiams.
JAV ligų kontrolės ir prevencijos centrai (CDC) apskaičiavo, kad vienas iš 68 vaikų buvo identifikuotas su ASD, ir šios sąlygos veikia žmones iš visų rasių, tautybių ir socialinių ir ekonominių sluoksnių. ASD yra maždaug 4,5 karto didesnė berniukų, nei mergaitėms.
Kūdikiams, kuriems yra didelė rizika, arba su vyresniais brolis su ASD, būklės išsivystymo galimybės peršokti į vieną iš penkių.
Nors tam tikros retos mutacijos buvo susijusios su autizmo vystymusi, dažniausiai neįmanoma nustatyti genetinių rizikos veiksnių ar specifinių mutacijų. Todėl neseniai buvo labai susidomėjęs ne genetinių diagnostinių priemonių kūrimu, kad galėtume apšviesti ASD.
Galimos ankstyvojo smegenų skenavimo vaidmuo ASD
Pirmiau minėtame gamtos tyrime mokslininkai naudojo MR, norėdami nuskaityti 106 didelės rizikos kūdikių smegenis smegenų pokyčiams. Šiems didelės rizikos kūdikiams taip pat buvo senesni broliai ir seserys su ASD.
Kūdikiai buvo nuskaitomi 6, 12 ir 24 mėnesiais. Be to, mokslininkai nuskaitė 42 kūdikių, turinčių mažą ASD riziką, smegenys.
Po penkių didelės rizikos kūdikių buvo diagnozuotas ASD 2 metų amžiaus. Šiems kūdikiams smegenų pokyčiai prasidėjo nuo 6 iki 12 mėnesių amžiaus. Be to, šiems pokyčiams sekė smegenų peraugimas nuo 12 iki 24 mėnesių. Tiksliau tariant, mokslininkai parodė, kad nuo 6 iki 12 mėnesių amžiaus pasklidė kaktos paviršiaus užpakalis ir, mažesniu mastu, smegenų laikina ir priekinė skiltis. Kortelės paviršiaus ploto padidėjimas yra smegenų išorės raukšlių dydžio matas. Ir užpakalinė skiltis dalyvauja jutiminės informacijos apdorojime.
Šie kortikos paviršiaus pokyčiai buvo siejami su vėlesniu smegenų peraugimu ir galiausiai socialiniu deficitu vaikams, kuriems buvo diagnozuota ASD dvejų metų amžiaus. Be to, šis hiperplėtros modelis primena normalų, nors ir labiau suvaržytą, kortikos paviršiaus plotą, matomą kūdikiams be autizmo.
Pasak mokslininkų:
"Prognozavimo modeliai, sukurti iš elgesio pagrįstų algoritmų kūdikystėje, nesuteikė pakankamos prognozinės galios, kad būtų kliniškai naudinga. Mes nustatėme, kad giliai besimokančiųjų algoritmas, pirmiausia naudojant 6 m. Ir 12 mėn. Smegenų MR duomenis apie paviršiaus plotą, numatė 24 mėnesių autizmo diagnozę vaikams, sergantiems autizmo rizika. "
Naudodamas giliųjų mokymosi algoritmą, mokslininkai teigia, kad jie gali prognozuoti autizmą aštuoniuose iš 10 kūdikių, kuriems yra didelė šios būklės rizika.
Pasekmės
Be abejo, šios smegenų nuskaitymo tyrimo rezultatai yra įdomūs ir galimai pakeisti žaidimą. Vėlgi, pasak mokslininkų:
"Ši išvada gali turėti įtakos ankstyvam nustatymui ir intervencijai, atsižvelgiant į tai, kad šis laikotarpis yra prieš įtvirtinant ASD charakteristikas ir tipinį diagnozavimo amžių. Pastaroji pirmojo ir antrojo antrojo gyvenimo metų gyvenimo būdo dalis yra didesnė neuroninė plastika, palyginti su vėlesniais amžiais, ir yra laikas, kai autizmo susiformavęs socialinis deficitas dar nėra nusistovėjęs. Intervencija šiuo amžiuje gali būti efektyvesnė nei vėliau. "
Kitaip tariant, mokslininkai teigia, kad jų algoritmas galėtų padėti anksčiau nustatyti ir anksčiau įsitraukti į didelės rizikos kūdikių intervencijas, kurios galėtų būti veiksmingesnės, nes kūdikio smegenys yra daug labiau keičiamos ir lengvai pritaikomos. Anksčiau intervencija taip pat galėtų padėti mokslininkams geriau išbandyti intervencijas ir pamatyti, ar gydymas veikia daug anksčiau nei anksčiau.
Šiuo metu nežinoma, ar ankstyvas gydymas gali pagerinti autizmo sergančių pacientų ilgalaikius klinikinius rezultatus. Tačiau daugelis ekspertų pritaria idėjai, kad tokios ankstyvos intervencijos teikia gydymą, nepaisant to, kad šioje srityje trūksta mokslinių tyrimų.
Visų pirma, tai yra tėvų autizmo komunikacijos tyrimo (PACT) rezultatas - didžiausias ir ilgiausias autizmo intervencijų tyrimas iki šiol remia tai, kad mokantis autizmo vaikus auginantiems tėvams, kaip geriau bendrauti su savo vaikais, teikiama nauda, kuri gali būti pratęstas daugelį metų.
Tačiau šios mokymo priemonės buvo nukreiptos į tėvus vaikams, sergantiems pagrindiniu autizmu, kurių amžius nuo 2 iki 4 metų, o ne patiems vaikams . Be to, šių intervencijų poveikis laikui bėgant sumažėjo ir buvo iš esmės abejotinas. Užuot sumažinus nerimą, PACT intervencija sumažino pasikartojančius elgesio modelius ir pagerino bendravimo įgūdžius.
Reikėtų pažymėti, kad "smegenų nuskaitymo" tyrimas nagrinėja kūdikius, kuriems yra didelė rizika susirgti ASD, o ne didesnę vaikų, sergančių ASD, populiaciją, kurioms būdingi senesni broliai ir seserys. Nepaisant to, šis darbas pateikia koncepcijos įrodymą, kuris vėliau galėtų būti taikomas kitiems asmenims, kuriems gresia ASD. Vis dėlto, norint, kad tai būtų taikoma visai visuomenei, reikėtų sukurti "augimo diagramą smegenims", kuri turi plačią taikymo sritį - kažkas, kas yra atrodytų toli.
Be to, prieš šias išvadas galima taikyti klinikiniu požiūriu, norint paremti šiuos tyrimus reikia atlikti didelius tolesnius tyrimus. Būsimi tyrimai taip pat turėtų ištirti, ar dabartinio tyrimo algoritmo potencialą galima derinti su kitų tipų prognozatoriumi, įskaitant elgesį, elektrofiziologiją, molekulinę genetiką ir kitus vaizdavimo būdus, pavyzdžiui, visą smegenų funkcinę MRT. Atkreipiame dėmesį, kaip minėta anksčiau, kol kas nėra išsiaiškinome genetinių mutacijų, atsakingų už daugumą autizmo atvejų. Tačiau tokių genetinių veiksnių analizė išlieka aktyvia mokslinių tyrimų sritimi ir daugeliui labiausiai domina.
Galiausiai MRI skaitytuvų ir duomenų ištraukimo metodų skirtumai gali būti sunku replikuoti. Kitaip tariant, MRT skaitytuvai yra skirtingi, todėl dėl šių skirtumų gali būti sunku pakartoti subtilesnius, tačiau reikšmingus pokyčius, pastebėtus dabartiniame tyrime.
> Šaltiniai
> Callaway, E. Brain nuskaito ankstyvas autizmo požymius didelės rizikos kūdikiams. Gamta: naujienos ir komentarai. 2015 m. Gegužės 2 d.
> Hazlett, HC ir kt. Ankstyvas smegenų vystymasis kūdikiams, kuriems yra didelė autizmo spektro sutrikimo rizika. Gamta. 2017; 542: 348-351.
> Leidfordas, H. Autizmo tyrimas nustato, kad ankstyva intervencija turi ilgalaikių padarinių. Gamta: naujienos ir komentarai. 2014-10-25.
> "Pickles", A et al. Vaikų, sergančių autizmu (PACT), gydomuoju su vaikais susijusios tarptinklinio ryšio priemonės: ilgalaikis atsitiktinių imčių kontroliuojamų tyrimų tyrimas. 2016; 388 (10059): 2501-2509.
> Volkmar FR. 34 skyrius. Autizmas ir išsivysčiusieji sutrikimai. In: Ebert MH, Atlaisvinkite PT, Nurcombe B, Leckman JF. eds Dabartinė diagnozė ir gydymas: psichiatrija, 2e Niujorkas, NY: McGraw-Hill; 2008 m.