Sužinokite daugiau apie AMC, įgimtą sąnarių defektą
Arthrogryposis arba arthrogryposis multiplex congenita (AMC) yra pavadinimas, suteiktas sutrikimų grupei, kuriai būdinga daugybinių sąnarių kontraktų išsivystymas visame kūne. Kontraktūra yra būklė, kai sąnarys tampa standus ir tvirtinamas išlenktoje arba tiesioje padėtyje, dėl ko šios jungties judėjimas yra ribojamas.
Sąlyga vystosi iki gimdymo (tai yra įgimtas defektas ), o JAV tai pasitaiko apie vieną kartą per 3000 gyvų gimusiųjų, turinčių įtakos tiek etninės kilmės vyrams, tiek moterims.
Turi būti paveikta daugiau nei viena kūno dalis, nes sutrikimas vadinamas arthrogrypoze. Jei įgimta kontraktūra įvyksta tik vienoje kūno vietoje (pvz., Pėdos, būklė vadinama klubo kaklu ), tai yra izoliuota įgimta kontraktūra, o ne artrogripozė.
Kai artrogripozė paveikia dvi ar daugiau skirtingų kūno sričių, būklė gali būti vadinama arthrogryposis multiplex congenita (AMC), ir kartais abu pavadinimai yra vartojami vienodai. Yra daugiau nei 150 AMC tipų, kurių amioplazija yra labiausiai paplitusi ir sudaro daugiau kaip 40% visų AMC atvejų.
Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) dažnos priežastys
Arthrogryposis paprastai sukelia sumažėjęs vaisiaus judesys gimdoje. Vaisiui reikia judėti galūnes, kad būtų galima sukurti raumenis ir sąnarius. Jei sąnariai nejuda, aplink sąnaryse susidaro papildomas jungiamasis audinys ir nustatoma jo vieta.
Kai kurios sumažėjusio vaisiaus judesio priežastys yra:
- Centrinės nervų sistemos sutrikimai (dažniausiai pasitaikanti priežastis), tokie kaip spina bifida , smegenų defektai ar stuburo raumenų atrofija
- Paveldėtas nervų ir raumenų sistemos sutrikimas, pvz., Miotoninė distrofija, graužikų miastenija ar išsėtinė sklerozė
- Nėštumo metu gimdos infekcijos, tokios kaip vokų tymai (raudonukės) arba rubeola
- Motinos karščiavimas ilgiau nei 39 ° C (102.2 ° F) ilgą laiką arba padidėjusi kūno temperatūra kūdikiams, kuriuos sukelia ilgas mirkymas karštu vonios kambariuose
- Motinos poveikis medžiagoms, kurios gali pakenkti vaisiui, pvz., Narkotikai, alkoholis ar vaistai nuo traukulių, vadinami fenitoinu (Dilantinu)
- Per mažai amniozės skysčio, arba lėtinis nutekėjimas amniocidų skysčių, gali sumažėti vieta, kad vaisius galėtų judėti
AMC simptomai
Kūdikių, turinčių arthrogrypozę, specifiniai jungtiniai sutrikimai skiriasi nuo vaiko iki vaiko, tačiau yra keletas bendrų savybių:
- Suaktyvinamos kojos ir ginklai, kurių riešai ir kulkšnys yra labiausiai deformuoti (pagalvokite apie vaisiaus vidinę dalį, esančią gimdoje, ir užfiksuotos toje padėtyje)
- Kojų ir rankų sąnarys gali nebegalėti judėti
- Raumenys kojose ir rankose yra plonos ir silpnos arba netgi nėra
- Klubai gali būti išstumiami
Kai kurie arthrogryposis kūdikiai turi veido deformacijas, stuburo kreivumą, lyties organų deformacijas, širdies ir kvėpavimo sutrikimus bei odos defektus.
Arthrogryposis Multiplex Congenita gydymas
Arthrogryposis nėra gydymo, ir gydymas skirtas konkretiems simptomams, kuriuos gali patirti žmogus.
Pavyzdžiui, ankstyva energinga fizikinė terapija gali padėti sutrumpinti sąnarius ir vystyti silpnus raumenis. Smeigtukai taip pat gali padėti ištempti sąnarius, ypač naktį. Ortopedinė chirurgija taip pat gali padėti ištaisyti ar ištaisyti sąnarių problemas.
Ultragarso arba kompiuterinės tomografijos (CT) nuskaitymas gali nustatyti bet kokius centrinės nervų sistemos sutrikimus. Tai gali arba nereikalauja gydymo operacijos. Gali prireikti ištaisyti įgimtus širdies defektus.
AMC prognozė
Asmens, turinčio arthrogrypozę, gyvenimas paprastai būna normalus, bet gali pasikeisti širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimų ar centrinės nervų sistemos problemų.
Apskritai amyopliacija sergančių vaikų prognozė yra gera, tačiau daugeliui vaikų daug metų reikalingas intensyvus gydymas. Galiausiai beveik du trečdaliai gali vaikščioti (su arba be liemenėlės) ir lankyti mokyklą.
Šaltiniai:
Nacionalinė retųjų ligų organizacija. Arthrogryposis Multiplex Congenita. Pasiekta 2016 m. Vasario 13 d.