Porfirija apima Gunthero ligą ir bent septynias kitas sąlygas
Porfirija nurodo mažiausiai aštuonias skirtingas sąlygas, kurias sukelia cheminio porfirino susidarymas. Žmonėms su porfirija nepakanka fermentų, kurie gamina hemą - medžiagą, esančią kaulų čiulpuose, raudonųjų kraujo kūnelių ir kepenų. Šis fermentų trūkumas leidžia porfirinams, kurie paprastai gaminami visame kūne, kauptis toksiškose sumose.
Porfyrai paprastai yra suskirstyti į dvi kategorijas - ūmius ir neakius. Šios sąlygos paprastai veikia nervų sistemą arba odą. Kiekvienoje būklėje yra savų simptomų ir gydymo būdų. Ūminės porfirijos sukelia skausmo priepuolius ir sunkius ir greitai pasirodančius neurologinius reiškinius. Ūminiai tipai yra ūminis pertraukiamas porfirija, ALAD trūkumo porfirija, variegato porfirija ir paveldimas kopoporfirija. Neaktyvūs tipai yra porfirija cutanea tarda, hepatoeritopoetinė ir įgimtų eritropoetinių porfyrių.
Porfyrai yra retos ligos. Kartu jie veikia mažiau nei 200 000 žmonių Jungtinėse Amerikos Valstijose.
Ūminis periferinis porfirija
Ūminis periferinis porfirija (AIP) yra sunkiausia porfirija, kurios užpuolimas vystosi per kelias valandas ar kelias dienas. Dauguma asmenų, kurie paveldės AIP geną, niekada nesikeičia. Yra žinoma, kad tam tikri vaistai sukelia išpuolius ar pablogina jų vartojimą, taip pat alkoholį, dietą ir hormoninius pokyčius.
Dažniausias priepuolis yra sunkus pilvo skausmas ir vidurių užkietėjimas , gali būti pykinimas, vėmimas, skausmas nugaroje, rankose ir kojose, raumenų silpnumas ir netgi greitas širdies plakimas, sumišimas ir priepuoliai.
Daug kartų pirmasis AIP užpuolimas gali būti klaidingai diagnozuotas, o vaistiniai preparatai gali pakenkti pacientui.
Gydymas turėtų apimti didelio kaloringumo dietą, tačiau kodėl tai padeda sušvelninti išpuolį, mokslininkai nėra visiškai tikri. Hemio terapiją galima skirti į veną. Po užpuolimo simptomai paprastai išsivysto, tačiau kai kuriems pacientams atsiranda nervų pažeidimų.
Kitose ūmios porfirijos simptomai panašūs į AIP. ALAD trūkumo porfirija yra labai reta. Paveldintam coproporphyria gali pasireikšti odos šviesos jautrumas.
Porfirija Cutanea Tarda (PCT)
Porfirija cutanea tarda (PCT) yra labiausiai paplitusi porfirija. PCT įsigyjamas, tai reiškia, kad jis vystosi individualiai dėl išorės veiksnių. Šie veiksniai gali būti geležis, alkoholis, hepatito C virusas, estrogenai (pvz., Kontraceptines tabletes) ir rūkymas - visa tai gali sukelti fermento trūkumą kepenyse, todėl PCT.
Esant saulei, odos lizdinės plokštelės ir oda gali sutirštėti ir tamsėti. PCT yra laikoma labiausiai gydoma porfirija. Pradėjus rodyti simptomus, iš paciento kas dvi savaites (iki 5 arba 6 pintų viso kraujo) iš paciento pašalinamas geležis iš kepenų ir yra lengviau. PCT dažniausiai pasikartoja po gydymo.
Gunthero liga
Įgimta eritropoetinė porfirija (CEP), taip pat žinoma kaip Gunthero liga, yra labai reta.
Gunthero ligos odos simptomai gali būti sunkūs. Patekimas į saulę gali sukelti pūslių, randų ir plaukų augimą. Pažeistoje odoje gali būti bakterijų, o veido požymiai ir pirštai gali būti prarasti dėl saulės žalos ir infekcijos. Hepatoproteiozinė porfirija taip pat yra labai retas ir sukelia odos pūslių susidarymą panašiai kaip ir Guntherio.
Eritropoetinė protoporfirija
Su porfirijomis susijęs sutrikimas yra eritropoetinė protoporfirija (EPP). EPP protoporfirinas kaupiasi kaulų čiulpų, raudonųjų kraujo kūnelių ir kepenų. Po saulės spindulių atsiranda simptomai ant odos. Tai apima patinimą, deginimą, niežėjimą ir paraudimą.
Pūslės ir randai yra mažiau paplitę, nei jie yra su kitais porfirijais.
Aptikti porfirijos genai
Chromosomų atvaizdavimas nustatė visus genus, susijusius su porfilijų trūkumais esančiais fermentais. DNR tyrimas gali identifikuoti žmones, kurie turi vieną iš šių trūkumų turinčių genų. Tačiau labai nedaug laboratorijų siūlo tokio pobūdžio bandymus. Buvo atlikta įgimta eritropoetinės porfirijos priešgiminė diagnozė, taip pat sėkminga genų terapija tiek CEP, tiek ir ELP.
Šaltiniai:
Amerikos porfirijos fondas (2015 m.)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, E. (2000). Ūminis periferinis porfirija su traukuliais ir paralyžiavais poemije. J Am Board Fam Pract, t. 13, Nr. 1, 76-79.
Lim, HW, & Cohen, JL (1999). Odos porfirija. Semin Cutan Med Surg, t. 18, Nr. 4, 285-292.