Kodėl jūs žinote, kad Ashero sindromas yra kurčias ir aklas
Usherio sindromas yra sutrikimas, kuris dažnai sukelia regėjimą ir klausos praradimą . Šis genetinis sutrikimas laikomas autosominiu recesyviniu, tai reiškia, kad abu tėvai turi perduoti savo vaiko bruožą, kad jis gimtų su šiuo sutrikimu. Kitais žodžiais tariant, abu tėvai turi sutrikimą arba yra vežėjai (turintys vieną tėvą, kuris išlaikė požymį, bet likęs neveikiančiu).
Nors tai yra retas atvejis, kai pasitaiko tik apie 4-5 pacientams iš 100 000 žmonių, tai yra dažniausia aklumo ir kurtumo priežastis ir apie 50 procentų šių atvejų. Yra trys skirtingų Usherio sindromo tipai. I ir II tipai, deja, yra sunkiausios ir dažniausios formos. III tipas, kuris yra mažiausiai stiprus įvairių tipų Usherio sindromas, yra tik apie 2 iš 100 atvejų, išskyrus tuos atvejus, kai esate Suomijos kilmės, ir tai gali sudaryti iki 40 procentų atvejų.
Genetiniai mutacijos
Ashero sindromas laikomas įgimtu sutrikimu, o tai reiškia, kad sutrikimas yra sukeltas DNR vystymosi metu. Net jei Usherio sindromas pasireiškia ne vėliau nei gyvenime, jis vis dar yra susijęs su vystymusi prieš gimdymą. Yra 11 žinomų pokyčių DNR genuose, kurie veikia baltymus, kurie gali sukelti Usherio sindromą. Tačiau dažniausiai pasikeičia:
- MYO7A - I tipas
- CDH23 - I tipas
- USH2A - II tipas
- CLRN1 - III tipas
Dauguma problemų, susijusių su genetiniais pokyčiais, yra susiję su baltymų, kurie yra būtini jūsų vidinės ausies (blakstienos) specializuotų plaukų ląstelių vystymuisi, taip pat jūsų akyse esantiems lazdelėms ir kūginiams fotoreceptoriams . Be tinkamos blakstienos (kurios jūsų vidinėje ausies metu bus sutrikdytos pusiausvyros ir klausos mechanizmai.
Strypų fotoreceptoriai yra jautrūs šviesai, todėl jūs galite vis dar, kai yra mažai šviesos. Kūgio fotoreceptoriai leidžia matyti spalvas ir šviesą.
Ashero sindromo simptomai
Pagrindiniai Usherio sindromo simptomai yra juzinezurinis klausos praradimas ir regėjimo praradimo forma, vadinama pigmento retinitu (RP). Retinito pigmentosa būdingas naktinio matymo praradimas, po kurio atsiranda aklos dėmės, kurios veikia periferinį regėjimą. Galiausiai tai gali sukelti tunelio viziją ir kataraktos vystymąsi. Simptomai skiriasi priklausomai nuo Ashero sindromo tipo, kurį turi asmuo.
I tipas
- dažniausiai visiškai ar daugiausia kurčių ausis nuo gimimo
- pusiausvyros problemos - tai dažnai veda prie variklių vystymosi (sėdėti, vaikščioti ir pan.)
- RP-regėjimo sutrikimai, kurie pradeda vystytis iki 10 metų, ir sparti progresija, kol atsiranda aklumas
II tipas
- gimęs nuo vidutinio iki stipraus kurtumo
- gimęs normaliu balansu
- RP - regėjimo nuostoliai, kurie progresuoja lėčiau nei I tipo
III tipas
- normalus klausymasis gimimo metu
- klausos praradimas gali vystytis vėliau gyvenime
- normalus ar net lygus normalaus gimimo metu
- gali išsivystyti pusiausvyros problemų vėliau gyvenime
- tam tikru momentu paprastai atsiranda regėjimo problemų - sunkumas skiriasi tarp individų
Ushero sindromo diagnozavimas
Jei turite kokį nors klausos praradimą, regos praradimą ir (ar) pusiausvyros sutrikimus, gydytojas gali įtarti Ashero sindromą. Skirtingi vizualiniai testai, įskaitant regos lauko tyrimus, tinklainės tyrimus ir elektroretinogramą (ERG), yra naudingi diagnozuojant Usherio sindromą, taip pat atliekant audiologinius tyrimus. Elektroninostagmograma (ENG) gali būti naudinga nustatant pusiausvyros problemas.
Daugelis skirtingų genų (maždaug 11, kurių potencialą galima rasti dar daugiau) buvo susiję su Usherio sindromu. Su tiek daug genų, susijusių su šiuo konkrečiu sindromu, genetiniai tyrimai nebuvo ypač naudingi padedant diagnozuoti būklę.
Ashero sindromo gydymas
Nėra Ashero sindromo gydymo. Tačiau galite gydyti Ashero sindromą gydyti simptomus. Simptomų gydymas gali būti grindžiamas jūsų pageidavimais, kartu su gydytojo bendradarbiavimu ir Ashero sindromo tipu. Įvairiose medicinos specialistams ir gydymo tipams gali prireikti įvairiais gyvenimo momentais ir gali būti audiogologai, logopedai , fiziniai ir profesiniai terapeutai, optologai ir kiti. Šie gydymo būdai gali būti naudingi valdant Usherio sindromą.
I tipas
Klausos priemonės dažniausiai nėra naudingos tokio tipo Usherio sindromui. Kochleariniai implantai gali būti alternatyva ir gali žymiai pagerinti gyvenimo kokybę. Ankstyvas diagnozavimas yra svarbus, kad būtų galima mokytis alternatyvių bendravimo formų, tokių kaip Amerikos gestų kalba (ASL). Ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas pasirinkus komunikacijos formą, pvz., ASL, be kita ko, gali būti geras pasirinkimas asmenims, kuriems yra stiprus regos praradimas.
Balanso ir vestibilo reabilitacija gali padėti valdyti vidinės ausies poveikį, įskaitant pusiausvyros praradimą ar galvos svaigimą. Gydymas regėjimo sutrikimams gali apimti Brailio raštą, prietaisus, padedančius matyti naktį, arba kataraktos operaciją. Priklausomai nuo aplinkybių, taip pat gali būti naudingi tarnaujantys gyvūnai (pvz., Šunų vedlys).
II tipas
Klausos aparatai gali būti naudingi kartu su kitais audiologiniais metodais, tokiais kaip kochleriniai implantai. Kai kurie tyrimai rodo, kad vitamino A papildai gali būti naudingi lėtinant RP II ir III tipo Usherio sindromo progresavimą. Tačiau prieš bandydami pasitarkite su gydytoju ir įsitikinkite, kad:
- nesvarbu ar planuojate nėštumo, nes didelės vitamino A dozės gali sukelti apsigimimus
- nepridėkite beta karotino
- nevartokite daugiau nei 15 000 TV
III tipas
Procedūrų derinys, naudojamas I ir II tipo, priklausomai nuo simptomų sunkumo.
Nuolatiniai Usherio sindromo tyrimai tęsiasi ir gali būti gauti būsimi gydymo būdai.
Šaltiniai:
Amerikos kalbos ir kalbos asociacija. Suprasti Usherio sindromą. Prieiga: 2016 m. Rugpjūčio 26 d. Iš http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Genetika Home Reference. Usherio sindromas. Prieiga: 2016 m. Rugpjūčio 26 d. Iš https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). Usherio sindromai. Seminarai klausoje, 27 (3): 182-192.
Nacionalinis garsumo ir kitų komunikacijos sutrikimų institutas. Usherio sindromas. Prieiga: 2016 m. Rugpjūčio 26 d. Iš https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Nacionalinė retųjų ligų organizacija. Usherio sindromas. Prieiga: 2016 m. Rugpjūčio 26 d. Iš http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/