Žmonės su katės akies sindromu turi labai ryškią išvaizdą
Kačių akies sindromas (CES, taip pat žinomas kaip Schmid-Fraccaro sindromas) yra būklė, kurią sukelia chromosomų anomalija ir kuri yra pavadinta po kačių panašios akies formos. CES yra chromosomos 22 genetinis defektas, dėl kurio atsiranda papildomas chromosomos fragmentas.
Katės akies sindromo paplitimas
Katės akies sindromas veikia tiek vyrams, tiek moterims, ir, kaip manoma, pasireiškia 1 iš 50 000 iki 1 iš 150 000 žmonių.
Jei turite CES, tikėtina, kad vienintelis iš jūsų šeimos turi būklę, nes tai yra chromosomų anomalija, o ne genas.
Katės akies sindromo simptomai
Jei jūsų ar jūsų vaikas turi CES, gali pasireikšti daugybė simptomų. Apie 80-99 proc. Asmenų, sergančių katės akies sindromu, būdingi šie trys simptomai:
- Maži išorinių ausų odos augalai (žymos)
- Depresijos odos (duobes) išorinių ausų
- Anus nebuvimas arba obstrukcija (analinis atresija)
Kiti, labiau paplitę, Schmid-Fraccaro sindromo simptomai:
- Audinių nebuvimas iš vienos ar abiejų akių spalvotos dalies (rainelės koloboma)
- Įgimtas širdies defektas
- Ribo anomalijos
- Apatinės ir apatinės vokų apačios
- Šlapimo takų ar inkstų sutrikimai
- Trumpas aukštis
- Lūžio gomurys
- Plačiosios akys
- Protinė negalia
Yra ir kitų mažiau paplitusių gimdymo defektų, kurie taip pat buvo pastebėti kaip būklės dalis.
Katės akies sindromo priežastys
Pasak Nacionalinės retų sutrikimų organizacijos (NORD), tikslios katės akies sindromo priežastis nėra visiškai suprantama. Kai kuriais atvejais chromosomų anomalija atsiranda atsitiktinai dėl klaidos, kurią sukelia tėvų reprodukcinės ląstelės. Tokiais atvejais jūsų tėvas turi įprastines chromosomas.
Kitais atvejais tai atsiranda dėl vienodo perkėlimo viename iš tėvų.
Translociacijos įvyksta kai tam tikrų chromosomų poros nutrūksta ir pertvarkomos, dėl to perneša genetinę medžiagą ir pakeista chromosomų rinkinį. Jei chromosomų pertvarka yra subalansuota, tai reiškia, kad ji susideda iš pakeisto, bet subalansuoto genų rinkinio - tai paprastai yra nekenksmingas vežėjui. Tačiau, jei turite CES, jūsų chromosomų pertvarka gali padidinti riziką, kad jūsų vaikai gali išsivystyti nenormalus chromosomų vystymosi.
Kai kuriais atvejais nukentėjusio vaiko tėvas gali turėti žymeklio chromosomą kai kuriose kūno ląstelėse ir tam tikrais atvejais pasireiškia tam tikromis, galbūt silpnomis sutrikimo savybėmis. Įrodymai rodo, kad šiomis chromosomų anomalijomis gali būti perduodama kelios kartos kai kuriose šeimose; tačiau, kaip minėta pirmiau, susijusių funkcijų išraiška gali būti kintama. Todėl gali būti identifikuojami tik tie, kurie turi keletą ar sunkių funkcijų.
Kūdikio tėvams gali būti rekomenduojama atlikti chromosominę analizę ir genetinį konsultavimą, kad būtų galima patvirtinti ar pašalinti tam tikrų anomalijų, susijusių su 22 chromosomą, buvimą ir įvertinti pasikartojimo riziką.
Kačių akių sindromo diagnozavimas ir gydymas
Jei turite katės akies sindromą, tai reiškia, kad gimėte su juo. Paprastai gydytojas diagnozuoja jus ar jūsų vaiką, atsižvelgdamas į jūsų simptomus. Genetiniai tyrimai, tokie kaip kariotipas, gali patvirtinti specifinio genetinio defekto pasireiškimą chromosomos 22-tris kartus arba keturiasdešimties chromosomų dalių, susijusių su CES.
Kaip CES gydoma, yra simptomai, kuriuos turite ar jūsų vaikas. Kai kuriems vaikams gali prireikti chirurgijos, skirtos ištaisyti gimdyvių pėdsakus ar širdį. Dauguma žmonių, kuriems yra katės akies sindromas, vidutinė gyvenimo trukmė, išskyrus tuos atvejus, kai jie turi gyvybei gresiančių fizinių problemų, tokių kaip sunkus širdies nepakankamumas.
> Šaltiniai:
> Genetikos ir retų ligų informacijos centras. Katės akies sindromas. Nacionalinis Transliacinių mokslų ugdymo centras. JAV Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamentas. Nacionaliniai sveikatos institutai. Atnaujinta 2015 m. Balandžio 13 d.
> Nacionalinė retųjų ligų organizacija (NORD). Katės akies sindromas. Paskelbta 2017 m.