Žinios apie genetikos pagrindus gali padėti suprasti genetinius sutrikimus
Mokslinių bendruomenių žinios apie genetiką kasdien didėja, o medicininiai atradimai ir gydymas yra labiau tikėtini kiekvieną dieną. Jei jūs arba kas nors, kam jums patinka, buvo diagnozuota genetinė būklė, gali būti, kad jums sunku laikytis visų šių genetiškai pagrįstų terminų. Štai keletas dažniausiai vartojamų terminų ir tai, ko jums reikia žinoti apie juos.
Kas yra DNR?
DNR (dezoksiribonukleino rūgštis) savo kūno ląstelėse pateikia genetinę informaciją. DNR yra sudaryta iš keturių panašių cheminių medžiagų - adenino, timino, citozino ir guanino, kurie vadinami bazėmis ir sutrumpintai A, T, C ir G. Šie bazės yra kartojamos poromis, kad sudarytų jūsų DNR.
Kas yra genas?
Genas yra aiški jūsų ląstelės DNR dalis. Genai yra koduojami nurodymai, kaip padaryti viską, ko reikia jūsų kūnui, ypač baltymams. Jūs turite apie 25.000 genų. Tyrėjai dar turi nustatyti, kokia dauguma mūsų genų daro, tačiau kai kurie iš mūsų genų gali būti susiję su tokiais sutrikimais kaip cistinė fibrozė ar Huntingtono liga.
Baltymai: mūsų pastato blokai
Baltymai yra cheminių statybinių blokų grandinės, vadinamos amino rūgštimis. Baltymas gali turėti tik keletą aminorūgščių savo grandinėje arba tai gali būti keli tūkstančiai. Baltymai sudaro pagrindą daugeliui to, ką jūsų kūnas daro, pvz., Virškinimą, energijos gamybą ir augimą.
Chromosomų pagrindai
Genai supakuoti į ryšulius, vadinamus chromosomas. Žmonės turi 23 poras chromosomų, todėl atsiranda 46 individualios chromosomos. Iš šių porų viena pora, x ir y chromosoma, lemia, ar esate vyras ar moteris, ir kai kurių kitų kūno savybių. Moterims yra dvidešimt pora chromosomų, o vyrams - poros XY chromosomų.
Kitos 22 poros yra autosominės chromosomos, kurios lemia likusį jūsų kūno makiažą.
Žmogaus genomo?
Žmogaus genomas yra visiškas žmogaus genų instrukcijų rinkinys. 2003 m. Baigtas "Žmogaus genomo" projektas identifikavo visus žmogaus genus DNR ir saugojo informaciją duomenų bazėse, kad visi mokslininkai visur galėtų tai panaudoti.
Suprasti mutacijas
As, Ts, Cs ir Gs poros yra ypač svarbios jūsų DNR. Kartais yra klaida - viena iš porų pasikeičia, nuleidžiama ar pakartojama. Tai pakeičia vieno ar daugiau genų kodavimą ir vadinamas genetine mutacija. Kai kurios mutacijos yra nekenksmingos, o kitos mutacijos gali sukelti ligas arba sukelti negyvybingą nėštumą.
Kitas jūsų DNR kodo keitimas gali būti jūsų chromosomų klaidų. Chromosomos dalys gali išsisukti, pereiti prie kitos chromosomos dalies arba būti keičiamos toje pačioje chromosomos dalyje. Jei atsiranda bet kuri iš šių ar kitų klaidų, tada pokyčiai, dar vadinami mutacijomis, įvyksta koduojant jūsų genus. Jūs taip pat galite turėti tris kopijas chromosomos, žinomos kaip trisomija, arba tik vieną chromosomą, o ne įprastą porą. Dauno sindromas, dar vadinamas trisomija 21, atsiranda, kai yra trys 21 chromosomos kopijos.
Šaltiniai
- > Burton, Jess, & Jon Turney. Neapdorotas genas ir klonavimas . Londonas: Rough Guide Ltd, 2007.
- > "Kas yra genas?" Suprasti genetiką. Technikos inovacijų muziejus. 2008 m. Sausio 21 d.
- > "Kaip paveldimi genetiniai sutrikimai". Howard Hughes medicinos institutas. 2008 m. Sausio 21 d.
- > "Pagrindai ir toliau". Learn.Genetics. Jutos universitetas. 2008 m. Sausio 21 d.