Retas paveldimas sutrikimas, sukeliantis kvėpavimo problemas
Kartagenero sindromas yra labai retas paveldimas sutrikimas, kurį sukelia genų defektai. Tai yra autosominis recesyvinis , tai reiškia, kad jis atsiranda tik tada, kai abu tėvai turi geną. Kartagenero sindromas veikia maždaug 30 000 žmonių, įskaitant visus lyties asmenis.
Jis yra žinomas dėl dviejų pagrindinių nukrypimų: pirminės ciliarinės diskinezijos ir sito inversus.
Ciliarinė diskinezija
Žmogaus kvėpavimo takai apima nosį, sinusus, vidurinę ausį, eustachio vamzdelius , gerklę ir kvėpavimo vamzdelius ( trachėją , bronchus ir bronchioles ). Visas takas yra išklotas specialiomis ląstelėmis, turinčiomis plaukusių projekcijų, vadinamų blakstiena. Blakstiena išmeta įkvėptas dulkių, dūmų ir bakterijų molekules aukštyn ir iš kvėpavimo takų.
Esant pirminės ciliarinės diskinezijos, susijusios su Kartagenero sindromu, blauzdikaulis yra sutrikęs ir netinkamai veikia. Tai reiškia, kad plaučiuose esančių gleivių ir bakterijų negalima išstumti, todėl gali išsivystyti dažni plaučių uždegimai, tokie kaip pneumonija.
Cilia taip pat yra smegenų skilveliuose ir reprodukcinėje sistemoje. Žmonės su "Kartagener" sindromu gali turėti galvos skausmą ir vaisingumo problemų.
Situs Inversus
Sietinis inversas įvyksta, kai vaisius yra įsčiose. Tai sukelia organų vystymąsi neteisingoje kūno pusėje, perjungiant normalią padėtį.
Kai kuriais atvejais visi organai gali būti veidrodinio vaizdo įprastos padėties nustatymo, o kitais atvejais keičiami tik tam tikri organai.
Simptomai
Dauguma Kartagenero sindromo simptomų atsiranda dėl to, kad kvėpavimo takus neįmanoma tinkamai veikti, pavyzdžiui:
- Lėtinė sinusinė infekcija
- Dažnos plaučių infekcijos, tokios kaip pneumonija ir bronchitas
- Bronchiectasis - plaučių pažeidimas dėl dažnų infekcijų
- Dažnos ausų infekcijos
Svarbus simptomas, išskiriantis Kartagenero sindromą nuo kitų tipinių pirminės ciliarinės diskinezijos, yra vidinių organų padėtis priešingoje nuo normos pusėje (vadinama situs inversus). Pavyzdžiui, širdis yra dešinėje krūtinės pusėje, o ne kairėje.
Diagnozė
Kartagenero sindromą pripažįsta trys pagrindiniai simptomai: lėtinis sinusitas, bronchiktazė ir sitas inversus. Krūtinės rentgeno spinduliai arba kompiuterinė tomografija (CT) nuskaito gali aptikti sindromui būdingus plaučių pokyčius. Treniruoklio, plaučių ar sinusų lūpos biopsija gali leisti mikroskopiškai tirti ląsteles, esančias linijoje kvėpavimo takus, kurie gali atpažinti sutrikusią blakstieną.
Gydymas
Kartagenerio sindromo turinčio asmens sveikatos priežiūra yra susijusi su kvėpavimo takų infekcijų profilaktika ir greito bet kokio gydymo. Antibiotikai gali sušvelninti sinusitą, ir įkvepiami vaistai ir kvėpavimo terapija gali padėti, jei atsiranda lėtinė plaučių liga. Maži vamzdeliai gali būti dedami per eardagus, kad infekcijos ir skystis galėtų nutekėti iš vidurinės ausies. Suaugusiesiems, ypač vyrams, gali pasireikšti vaisingumo sutrikimai, todėl gali būti naudinga konsultuotis su vaisingumo specialistu. Sunkiais atvejais kai kuriems žmonėms gali prireikti visiškai transplantuoti plaučius.
Daugeliui žmonių kvėpavimo takų infekcijos pradeda mažėti maždaug 20 metų, todėl daug žmonių, sergančių Kartagenero sindromu, turi beveik įprastą suaugusiųjų gyvenimą.
Šaltinis:
"Kas yra pirminė ciliarinė diskinezija?" PCD fondas . Lapkritis 24, 2008
Ryžiai, S. "Kartagenero sindromas". "Healthline" , 2013 m.