Carpenter sindromas yra dalis genetinių sutrikimų, žinomų kaip acrocephalopolysyndactyly (ACSP). ACPS sutrikimai būdingi problemoms su kaukolėmis, pirštais ir pirštais. Carpenter sindromas kartais vadinamas ACPS II tipo.
Carpenter sindromo požymiai ir simptomai
Kai kurie iš dažniausiai pasitaikančių Carpenter sindromo požymių yra polidaktiliniai skaitmenys arba papildomų pirštų ar kojų buvimas.
Kiti bendrieji požymiai yra juostos tarp pirštų ir smailios galvos viršūnės, taip pat žinomos kaip akrocefalija. Kai kurie žmonės turi sutrikusio intelekto būklę, bet kiti su Carpenter sindromu patenka į įprastą intelektinių gebėjimų spektrą. Kiti Carpenter sindromo simptomai gali būti:
- Kaukolių pluoštinių sąnarių (pilvo ertmių siūlių) ankstyvas uždarymas (sintezė), vadinamas kraniosinostozu. Tai sukelia kaukolės augimą neįprastai ir galva gali atrodyti trumpas ir platus (brachycephaly)
- Veido požymiai, tokie kaip mažai nustatytos, anuliuotos ausys, plokščias nosies tiltas, platus pasipūtęs nosis, nuleidžiami akių vokai (pilvo smailės plyšys), mažas neišvystytas viršutinis ir (arba) apatinis žandikaulis.
- Trumpa kojos pirštai ir pirštai (brachydactyly) ir tinklinės ar susiliejusios pirštai ar pirštai (sindaktiliškai).
Be to, kai kuriems Carpenter sindromui asmenys gali turėti:
- įgimta (šiuo metu gimsta) širdies defektų, maždaug trečdalyje iki pusės asmenų
- pilvo išvarža
- nepasiekiami sėklidės vyrams
- trumpas aukštis
- lengvas arba vidutinio sunkumo protinis atsilikimas
Carpenter sindromo paplitimas
Jungtinėse Amerikos Valstijose yra apie 300 žinomų Carpenter sindromo atvejų. tai yra išskirtinai reta liga; nukentėjo tik 1 milijonas žmonių.
Tai autosominė recesinė liga.
Tai reiškia, kad abu tėvai turi turėti įtakos genams, kad jie galėtų perduoti ligą savo vaikui. Jei du tėvai, turintys šiuos genus, turi vaiką, kuris neturi Karpenso sindromo požymių, šis vaikas vis dar yra genų nešėjas ir gali jį perduoti, jei taip pat turi ir jo partneris.
Kaip diagnozuotas Carpenter sindromas
Kadangi Carpenter sindromas yra genetinis sutrikimas, su juo gimsta kūdikis. Diagnozė yra pagrįsta vaiko simptomais, pvz., Kaukolės, veido, pirštų ir kojų išvaizda. Nėra kraujo tyrimo ar rentgeno; Carpenter sindromas paprastai diagnozuojamas tik atlikus fizinį tyrimą.
Gydymas
Carpenter sindromo gydymas priklauso nuo asmens simptomų ir ligos sunkumo. Chirurgija gali prireikti, jei yra gyvybei pavojingas širdies nepakankamumas. Chirurgija taip pat gali būti naudojama kraniosinostozei ištaisyti, atskiriant neįprastai lydytus kaukolės kaulus, kad galėtumėte augti galvą. Paprastai tai atliekama etapais pradedant nuo ankstyvojo amžiaus.
Jei įmanoma, chirurginis pirštų ir pirštų atskyrimas gali suteikti daugiau įprastos išvaizdos, bet nebūtinai pagerinti funkciją; daugelis pacientų su Carpenter sindromu kovoja, kad net po operacijos rankos būtų naudojamos su įprasto elastingumo lygiu.
Fizinė, profesinė ir kalbos terapija gali padėti asmeniui su Carpenter sindromu pasiekti savo didžiausią vystymosi potencialą.
Šaltiniai:
JAV nacionalinė medicinos biblioteka. "Carpenter sindromas". 2007 m
Kleppe S., "Carpenter syndrome". Nacionalinė retų sutrikimų organizacija , 2015 m.