Retas genetinis sutrikimas sukelia fizinius ir psichinius sutrikimus
Wolf-Hirschhorn sindromas yra genetinis sutrikimas, galintis sukelti gimdymo defektus ir vystymosi sutrikimus. Tai pasižymi išskirtinėmis veido funkcijomis, trumpo išsišakojimo, protinio atsilikimo ir keletą organų sistemų sutrikimų. Tai reta būklė, ir manoma, kad tai pasitaiko vienam iš 50 000 gimdymų.
Vilko-Hirschhorno sindromas atsiranda dėl specifinės geno, vadinamo 4p chromosomos, dalies paklaida.
Daugeliu atvejų tai nėra paveldimas genetinis sutrikimas, o greičiau mutacija, kuri atsiranda spontaniškai. Tiesą sakant, 87 proc. Žmonių nerimą kelia Wolf-Hirschhorn sindromu, nėra sutrikimo šeimos istorijos.
Nors Wolf-Hirschhorn sindromas gali pasireikšti bet kurios rasės ar tautybės žmonėms, dvigubai daugiau patelių patiria vyrai.
Simptomai, susiję su Wolf-Hirschhorn sindromu
Vilko-Hirschhorno sindromas sukelia daugumos kūno dalių defektus, nes genetinė paklaida vyksta vaisiaus vystymosi metu.
Vienas iš labiau būdingų simptomų yra tai, kas apibūdinama kaip "graikų kario šalmas" veido savybes. Iš jų bendrai priskiriamas ryškus kaktos, plačiosios akys ir plačios nasos nosis. Kiti simptomai gali būti:
- Gilus protinis atsilikimas
- Maža galva
- Lūžio gomurys
- Labai trumpa
- Rankų, kojų, krūtinės ir stuburo pažeista forma
- Žemas raumenų tonusas ir blogas raumenų vystymasis
- Kūnas visais delnomis, vadinamas "simian folds"
- Genitalijų ir šlapimo takų nepakankamumas ar vystymasis
- Traukuliai (pasireiškia maždaug 50 proc. Paveiktų asmenų)
- Sunkūs širdies trūkumai, ypač prieširdžių pertvaros defektas (paprastai vadinamas "skylutė širdyje"), skilvelių pertvaros defektas (širdies apatinių kamerų jungties anomalija) ir peliuliozės stenozė (trukdoma srovė iš širdis plaučių arterijai)
Vilko-Hirschhorno sindromo diagnozė
Wolf-Hirschhorn sindromą gali diagnozuoti ultragarsu, o kūdikis vis dar yra gimdoje ar išvaizda po gimdymo. Skirtingi veido bruožai paprastai yra pirmasis teiginys, kad vaikas turi sutrikimą. Genetiniai tyrimai gali patvirtinti diagnozę.
Jei įtariama, kad Wolf-Hirschhorn nėštumo metu, gali būti atliekamas genetinis tyrimas, taip pat sudėtingesnis testas, vadinamas fluorescuojančia in situ hibridizacija (FISH), kuris 95 proc. Tikslumu patvirtina sutrikimą.
Papildomi tyrimai, tokie kaip rentgeno spinduliai, skirti ištirti kaulų ir vidines anomalijas, inkstų ultrasonografija inkstų tyrinėjimui ir smegenų magnetinio rezonanso tomografija (MRT), gali padėti nustatyti simptomų diapazoną, su kuriuo gali susidurti kūdikis.
Vilko-Hirschhorno sindromo gydymas
Kadangi gydymo Wolf-Hirschhorn sindromui gydymas nėra toks, kad būtų galima ištaisyti gimdymo defektus, jis turi atkreipti dėmesį į įvairius simptomus. Tai gali apimti vaistus, skirtus traukulių, fizinės ir profesinės terapijos gydymui, siekiant išlaikyti raumenų ir sąnarių judrumą, ir chirurginę operaciją, skirtą organų anomalijoms ištaisyti.
Nors nėra galimybės kuo labiau sumažinti iššūkių, su kuriais gali susidurti šeima, kai susiduria su Wolf-Hirschhorn sindromu, taip pat svarbu prisiminti, kad sutrikimas nėra nustatytas.
Kai kurie vaikai, gimę "Wolf-Hirschhorn", gali turėti mažai, jei yra, pagrindinių organų problemų ir gerai gyventi į pilnametystę. Psichinio sutrikimo sunkumas taip pat gali labai skirtis. Tokiu atveju vaiko su Wolf-Hirschhorn vidutinė gyvenimo trukmė nėra žinoma vien dėl to, kad sutrikimo sunkumas ir simptomai yra tokie įvairūs.
Norint geriau spręsti vaiko išsiveržimo su Wolf-Hirschhorn sindromu iššūkius, svarbu kreiptis į advokatų grupes, galinčias teikti profesionalius kreipimus, pacientų centruojamą informaciją ir emocinę pagalbą, kurios jums reikia. Tai apima "Chromosome Disorder" "Outreach" grupę "Boca Raton", Floridą ir 4P palaikymo grupę "Sunbury", Ohajo valstijoje.
> Šaltinis:
> Battaglia, A .; Carey J .; Pietūs, S .; ir Wright, T. (2015) "Vilko-Hirschhorno sindromas". GeneReviews . Pagonas, R.; Adomas M .; Ardingeris, val. et al. (eds). Sietlas, Vašingtonas: Vašingtono universitetas, Sietlas.