Viena iš sunkumų, su kuriais susiduria būklė, yra tikslių raumenų distrofijos diagnozės nustatymas. Apskritai, raumenų distrofiją sukelia baltymų, vadinamų distrofinu, nebuvimas ar disfunkcija, o tai padeda sukurti tiltelį tarp raumenų skaidulų ir jo apylinkių, o tai padeda perkelti raumenų susitraukimus į gretimus rajonus.
Kai šis baltymas veikia netinkamai arba nėra, atsiranda raumenų išsekimas ir silpnumas. Šis baltymas, be kitų testų, padeda tinkamai diagnozuoti raumenų distrofiją.
Simptomų analizė taip pat padeda atskirti devynias skirtingas raumens distrofijos rūšis. Jie skiriasi priklausomai nuo jų klinikinio pateikimo.
Savikontrolė ir namuose atliekamas testavimas
Pradinė raumenų distrofijos diagnozė paprastai nustatoma, kai pasireiškia simptomai. Atsižvelgiant į tai, kaip veikia jūsų kūnas ir keičiasi, gali atsirasti įtarimas dėl raumenų distrofijos.
Duchenne raumenų distrofija , labiausiai paplitusi rūšis, turi konkretų simptomų, kurie leidžia žmonėms daryti išvadą, kad jie gali turėti ligą. Šie simptomai gali būti:
- Raumenų silpnumas aplink savo dubenį, klubą ir kojas, todėl sunku vaikščioti ir valdyti bagažą.
- Jaunas amžius. Raumenų distrofija paprastai veikia vaikus, ypač Duchenne ar Becker tipo.
- Sunkumas stovint ir vaikščiojant.
- Nestabili arba vaikščiojanti eisena .
- Sunkumas ir kritimas.
Jei turite kokių nors iš šių simptomų, būtinai nedelsdami apsilankykite savo gydytojui. Jis arba ji gali atlikti klinikinį apžiūrą ir testą, kad patvirtintų arba pašalintų raumenų distrofiją ir pradėtų gydymą.
Raumenų distrofija yra genetinė liga ir yra paveldima iš vieno iš tavo tėvų. Šeimos būklės istorija taip pat yra tai, kad liga sukelia simptomus.
Laboratorijos ir testai
Kai jūsų gydytojas atliks klinikinį raumenų silpnumo įvertinimą, jis gali užsisakyti specialius diagnozės patvirtinimo testus. Tai gali būti:
- Kraujo tyrimai. Specifiniai fermentai išleidžiami į kraują, kai yra raumenų švaistymas. Šie fermentai, vadinami serumo kreatinkinazės ir serumo aldolazės, gali reikšti, kad raumenų išsekimas atsiranda dėl raumenų distrofijos.
- Genetiniai tyrimai. Kadangi raumens distrofija yra paveldima liga, genetiniai tyrimai gali būti atlikti jums ir jūsų tėvams, norint nustatyti, ar jūsų X chromosomos yra specifinis distrofino genas. Tai gali patvirtinti raumenų distrofijos diagnozę.
- Stiprumo bandymai. Stiprumo bandymai naudojant dinamometrą gali tiksliai išmatuoti jūsų jėgą ir gali paskatinti savo gydytoją patvirtinti raumenų distrofiją.
- Raumenų biopsija. Raumenų biopsija yra bandymas, kai maža jūsų raumens audinio dalis pašalinama ir tiriama mikroskopu. Tyrimas gali atskleisti informaciją apie konkrečius genus ir baltymus, dėl kurių atsiranda raumenų distrofija, todėl diagnozė.
- Širdies tyrimai. Kartais raumenų distrofija gali paveikti širdies raumens audinius. Širdies tyrimai gali būti atliekami norint nustatyti, ar jūsų širdis yra paveikta jūsų būklės.
- Elektromiogramos (EMG) bandymai . EMG testas atliekamas raumenų funkcijos matavimui. Sumažėjusi raumenų funkcija gali rodyti raumenų distrofiją.
Paprastai raumenų distrofijos diagnozė nėra atliekama vienu konkrečiu bandymu ar matavimu; o daugybė testų ir jūsų klinikinis pateikimas yra naudojami tiksliai diagnozuoti jūsų būklę.
Vaizdavimas
Nors raumenų distrofijos diagnozę daugiausia daro klinikinis tyrimas, genetiniai tyrimai ir kraujo tyrimai, gydytojas gali užsakyti magnetinio rezonanso tomografijos (MRT) testą .
Tai naudojama riešo ir audinių įvertinimui. Dažnai raumenys naikina raukšles, jas pakeičia riebalinis audinys; MRT gali būti naudojamas tai įvertinti.
Diferencialinė diagnostika
Net jei turite silpną savo kūną (ar vieną kūno plotą), tai nebūtinai reiškia, kad turite raumenų distrofiją. Kitos sąlygos taip pat gali sukelti raumenų silpnumą. Tai gali būti:
- Gimdos kaklelio ar juosmens mielopatija. Tai yra silpnumas, kurį sukelia periferinio nervo suspaudimas jūsų stuburo srityje.
- Neurologinės sąlygos. Kitos nervų ir raumenų ligos gali sukelti silpnumą. Tai gali būti išsėtinė sklerozė (MS) arba amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS) .
- Silpnumas dėl vaistų. Kai kurie šalutiniai vaistai gali sukelti raumenų skausmus ir silpnumą. Jūsų gydytojas ir vaistininkas gali padėti nustatyti, ar tai sukelia jūsų silpnumą.
Jei jaučiate kokį nors nenormalų raumenų išsekimą ar silpnumą, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Jis arba ji gali atlikti išsamų tyrimą ir reguliuoti arba pašalinti raumenų distrofijos diagnozę. Tokiu būdu galite pradėti geriausiai gydyti jūsų būklę.
> Šaltinis:
> Korschun, H. (2007 m. Liepos 3 d.). Naujojo genetinio testo metu atsiradusios raumenų distrofijos nustatymas ir diagnozė. Medicinos naujienos šiandien. Gauta 2012 m. Birželio 21 d., Iš http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php