Paveldimas sutrikimas, kuriame yra tik apie 100 žinomų atvejų
Seckel sindromas yra paveldima pirminio nykštukų forma, o tai reiškia, kad kūdikis pradeda labai mažai ir po gimimo normalaus augimo. Nors sergančiųjų Seckel sindromu paprastai būna proporcingos masto, jie turės išskirtinai mažą galvos dydį. Psichinis lėtėjimas taip pat dažnas.
Nepaisant daugelio fizinių ir psichinių problemų, su kuriomis susiduria Seckel sindromas, daugeliui buvo žinoma, kad jie gyvena ilgiau kaip 50 metų.
Seckel sindromo priežastys
Seckel sindromas yra paveldimas sutrikimas, susijęs su genetinėmis mutacijomis vienoje iš trijų skirtingų chromosomų. Tai laikoma labai retai, kai šiek tiek daugiau nei 100 atvejų buvo pranešta nuo 1960 m. Daugelis vaikų, kuriems buvo diagnozuotas Seckel sindromas, gimė tėvams, kurie yra glaudžiai susiję (nuoseklūs), pavyzdžiui, su pirmosiomis pusbrolėmis ar seserimis.
Seckel sindromas yra recesinis genetinis sutrikimas, o tai reiškia, kad jis įvyksta tik tada, kai vaikas paveldo tą patį nenormalų genu iš kiekvieno tėvo. Jei vaikas gauna vieną įprastą geną ir vieną nenormalų genu, vaikas bus sindromo nešėjas, tačiau paprastai jis neturi simptomų.
Jei abu tėvai turi tokią pat chromosominę mutaciją, kaip ir Seckel sindromas, jų rizika susirgti kūdikiu su Seckel sindromu yra 25 proc., O vežėjo rizika yra 50 proc.
Seckel sindromo charakteristikos
Seckel sindromui būdingas neįprastai lėtas vaisiaus vystymasis ir nedidelis svoris.
Pasibaigus gimdymui vaikas patiria lėtą augimą ir kaulų brendimą, dėl kurio susidaro trumpas, tačiau proporcingas augimas (priešingai nei trumpalaikis nykštukas ar achondroplazija). Asmenys su Seckel sindromu turi skirtingas fizines ir vystymosi charakteristikas, tarp jų:
- Labai mažas dydis ir svoris gimimo metu (vidutiniškai 3,3 svaro)
- Labai mažas, proporcingas aukštis
- Neįprastai mažos galvos dydis (mikrocefalija)
- Dezinfekcinis nosies išstūmimas
- Siauras veidas
- Klaidingos ausys
- Neįprastai mažas žandikaulis (mikrognatija)
- Psichinis lėtėjimas, dažnai sunkus, kai IQ yra mažesnis nei 50
Kiti simptomai gali būti neįprastai didelės akys, aukšta arkio gomurys, danties malformacija ir kiti kaulų deformacijos. Taip pat dažnai pastebimi kraujo sutrikimai, tokie kaip anemija (mažas raudonųjų kraujo kūnelių kiekis), pancitopenija (nepakankamai kraujo ląstelių) arba ūminė mieloidinė leukemija (kraujospūdžio rūšis).
Kai kuriais atvejais vyrų sėklidės nesugeba nusileisti į kapšelį, o moterims gali būti neįprastai išsiplėtęs klitoris. Be to, žmonėms su Seckel sindromu gali būti per daug kūno plaukų ir vienos, gilios raukšlės per delnus jų rankas (žinoma kaip simian kremas).
Secelio sindromo diagnozė
Seckelo sindromo diagnozė pagrįsta beveik vien fiziniais simptomais. Rentgeno spinduliai ir kitos įsivaizduojamos priemonės ( MRT , CT skenavimas ) gali būti reikalingos, norint ją atskirti nuo kitų panašių sąlygų. Šiuo metu laboratorijoje ar genetiniame tyrime nėra Seckel sindromo. Kai kuriais atvejais galutinė diagnozė negali būti nustatyta tol, kol vaikas tampa vyresnis ir atsiranda būdingų simptomų.
Seckel sindromo gydymas ir valdymas
Seckel sindromo gydymas yra orientuotas į bet kokią medicininę problemą, kuri gali kilti, ypač kraujo sutrikimų ir struktūrinių deformacijų. Su psichikos sutrikimu susijusiems asmenims ir jų šeimoms reikės tinkamos socialinės paramos ir konsultavimo paslaugų.
Šaltiniai:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. et al. "Naujoji CENPJ mutacija sukelia Seckel sindromą." J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J.; ir Krantz, I. (2011) "Proporcingi trumpalaikiai sindromai". Gorlino galvos ir kaklo sindromai . Oxford, England: Oxford University Press: 440-80.