Šis retas būklė leidžia organizmui sunkiai sugerti riebalus
Abetalipoproteinemija (dar vadinama Bassen-Kornzweig sindromu) yra paveldimas sutrikimas, kuris veikia riebalų gamybą ir naudojimą organizme. Mūsų kūnams reikia riebalų, kad išlaikytų sveikus nervus, raumenis ir virškinimą. Kaip aliejus ir vanduo, riebalai savaime negali keliauti mūsų kūnuose. Vietoj to, jie pridedami prie specialių baltymų, vadinamų lipoproteinais, ir keliauja kur tik reikia.
Kaip abelapoproteinemija veikia lipoproteinus
Dėl genetinės mutacijos žmonės su abetalipoproteinemija nesukuria baltymų, reikalingų lipoproteinams gaminti. Be pakankamai lipoproteinų, riebalai negali būti tinkamai suvirškinti arba važiuoti ten, kur jų reikia. Tai sukelia rimtas sveikatos problemas, kurios gali turėti įtakos skrandžiui, kraujui, raumenims ir kitoms kūno sistemoms.
Dėl abetalipoproteinemijos sukeltų problemų būklės požymiai dažnai būna kūdikiams. Vyrams paveikia daugiau - apie 70 proc. Daugiau - nei patelės. Būklė yra autosominė paveldima būklė, o tai reiškia, kad abu tėvai privalo turėti savo MTTP gedimą, kuris jų vaikui paveldėtų. Abetalipoproteinemija yra labai reta, pasitaikė tik 100 atvejų.
Sutrikimo požymiai ir simptomai
Kūdikiai, gimę su abetalipoproteinemija, turi skrandžio sutrikimų dėl jų negalėjimo tinkamai suvirškinti riebalų. Kaukolių judesiai dažnai būna nenormalūs ir gali būti blyškiai spalvinti ir netoleruoti.
Vaikams, sergantiems abetalipoproteinemija, taip pat gali pasireikšti vėmimas, viduriavimas, pilvo pūdymas ir sunku svorio ar augimo (taip pat kartais vadinama nesugebėjimu klostytis).
Tie, kuriems būdinga būklė, taip pat turi problemų, susijusių su riebaluose laikomais vitaminais - vitaminais A, E ir K. Simptomai, kuriuos sukelia riebalų ir riebaluose tirpių vitaminų trūkumas, paprastai vystosi per pirmąjį gyvenimo dešimtmetį.
Tai gali būti:
- Jautrieji sutrikimai: tai yra problemų, susijusių su jutimo temperatūra ir liepsna, ypač rankose ir kojose (hipestėzija)
- Vaikščiojimas dėl negalios (ataksija). Maždaug 33 proc. Vaikų vaikščiojama sunkiai iki dešimtmečio. Ataxia per tam tikrą laiką blogėja.
- Judėjimo sutrikimai: drebulys, drebulys (choreja), sunkumai, susiję su daiktais (dysmetrija), nerimas (disartrija)
- Raumenų sutrikimai: silpnumas, raumenų susitraukimas (susitraukimas) nugaroje, dėl kurio stuburo kreivė (kyphoscoliosis)
- Kraujo sutrikimai: mažas geležies kiekis ( anemija ), krešėjimo sutrikimai, raudonųjų kraujo kūnelių pakitimai (akantocitozė)
- Akių sutrikimai: naktinis aklumas, blogas regėjimas, akių kontrolės sutrikimai (oftalmoplegija), katarakta
Kaip diagnozuoti abetalipoproteinemiją
Abetalipoproteinemiją galima nustatyti per išmatų mėginius. Tyrimai rodo, kad žarnos judesiai rodo aukštą riebalų kiekį, nes riebalai yra pašalinami, o ne naudojami organizme. Kraujo tyrimai taip pat gali padėti diagnozuoti būklę. Abetalipoproteinemijos metu esančių nenormalių raudonųjų kraujo kūnelių matyti mikroskopu. Taip pat bus labai mažas riebalų kiekis, pvz., Cholesterolio ir trigliceridų kiekis kraujyje.
Jei jūsų vaikas serga abetalipoproteinemija, bandymai sušvirkšti laiko ir geležies koncentraciją taip pat atsinaujins. Akių egzaminas gali parodyti užpakalį akies uždegimą (retinitą). Raumenų jėgos ir susitraukimų testavimas gali turėti ir nenormalių rezultatų.
Gydymas būklė per dietą
Sukurta speciali dieta žmonėms, sergantiems abetalipoproteinemija. Mityba turi keletą reikalavimų, įskaitant tam tikrų rūšių riebalų (ilgų grandinių trigliceridų) valgymą tam tikroms rūšims (vidutinės grandinės trigliceridai). Kitas reikalavimas yra papildyti vitamino papildais, kurių sudėtyje yra vitaminų A, E ir K, taip pat geležies.
Mitybos specialistas, turintis genetiškai modifikuotų vaistų gydymo būdą, gali padėti suplanuoti valgymo planą, kuris atitiks jūsų vaiko specialius mitybos poreikius.
Šaltiniai :
Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (2000). Mikromosomų trigliceridų pernešimo baltymo vaidmuo abetalipoproteinemijoje. Annu Rev Nutr, t. 20, p. 663-697.
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, & Samson-Bouma, M. (1994). Abetalipoproteinemijos molekulinis pagrindas. Curr Opin Lipidol, t. 5, Nr. 2, p. 81-86.
Rader, DJ, Brewer, HB, Jr, Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M. & & Wetterau, JR (1993). Abetalipoproteinemija: nauja įžvalga apie lipoproteinų rinkinį ir vitamino E metabolizmą iš retų genetinių ligų. JAMA, t. 270, Nr. 7, p. 865-869.
Stone, NJ, Blum, CB, & Winslow, E. (1998). Hiperlipoproteinemijos patofiziologija. Lipidų valdymas klinikinėje praktikoje. Galimos internete "Medscape".
"Medline Plus". Bassen-Kornzweig sindromas. (2013 m.)