Suprasti tėvų paveldėjimo modelius vaikui
Genetinius sutrikimus sukelia geno mutacija . Ši genetinė mutacija gali būti perduota nuo tėvų iki vaiko sulaukus kontracepcijos. Ar vaikas vystysis genetinį sutrikimą, labai priklauso nuo paveldėjimo modelio.
Paveldėjimo modeliai
Yra dvi taisyklės, kurios numato tikimybę, kad asmuo paveldės genetinį sutrikimą.
Tai nebūtinai garantuoja, kad tai įvyks, tačiau tai padidins riziką.
Pvz., Krūties vėžys ir autoimuninės ligos, kaip manoma, yra susijusios su genetika. Tačiau mutacijos buvimas ne visada būna susijęs su liga. Kita vertus, kai kurios genetinės mutacijos, pavyzdžiui, susijusios su hemofilija , parodys sutrikimo charakteristikas (nors ir skirtingos sunkumo laipsnio).
Rizikos nustatymas grindžiamas:
- Ar paveldima viena mutavusio geno kopija (iš vieno iš tėvų) arba dvi kopijos (iš abiejų tėvų)
- Ar mutacija yra vienoje iš lytinių chromosomų (X arba Y) arba viena iš 22 kitų lytinių chromosomų porų (vadinamų autosomomis)
Remiantis bendromis savybėmis, mes galime klasifikuoti sutrikimą kaip X redukcinį, Y susietą, autosomalinį recesyvinį arba autosominį dominuojantįjį.
X-susieti recesiniai sutrikimai
X sujungtose recesyvinėse sutrikimų atveju mutavusis genas pasireiškia ant X (moteriškos) chromosomos.
Vyrai turi vieną X ir vieną Y chromosomą, todėl mutavusio geno X chromosomos yra pakankamas, kad sukeltų sutrikimą.
Moterys, priešingai, turi dvi X chromosomos, taigi mutavusis genas vienoje X chromosomos paprastai turi mažiau įtakos moterims, nes nemutuotos kopijos ant kito iš esmės atšaukia poveikį.
Tačiau moterys, kurių genetinė mutacija yra vienoje X chromosomos, būtų šio sutrikimo nešiklis. Tai rodo mums tai, kad statistiniu požiūriu 50 proc. Jos sūnų paveldės mutaciją ir vystysis sutrikimą, o 50 proc jos dukterų paveldės mutaciją ir taps nešėjai.
Y susietos sutrikimai
Kadangi tik vyrams yra Y chromosomos, tik su vyrais gali paveikti ir perduoti Y susietus sutrikimus. Visi sūnūs, vyrai su Y susijusiomis ligomis, paveldės būklę iš savo tėvo.
Autosominės recesinės sutrikimai
Dėl autosominių recesinių sutrikimų žmogui reikia dviejų iš mutavusio geno kopijų iš kiekvieno tėvo - turėti sutrikimą.
Asmuo, turintis tik vieną egzempliorių, bus vežėjas. Veiksniai jokiu būdu negali būti paveikti mutacijos ar jie turi kokių nors sutrikimo požymių ar simptomų. Tačiau jie gali perduoti mutaciją savo vaikams.
Jei abu tėvai atlieka autosominio recesinio sutrikimo mutaciją, jų vaikų, turinčių sutrikimą, tikimybė yra tokia:
- 25 procentų rizika paveldėti ir mutacijas, ir sutrikimas
- 50 procentų rizika paveldėti tik vieną egzempliorių ir tapti vežėju
- 25 proc. Rizika, kad mutacija nebus paveldima
Be to, kiekvienas vaikas turi tokias pačias galimybes paveldėti mutavusį geną.
Autosominių dominantų sutrikimai
Autosominės dominuojančios ligos atveju asmeniui reikia tik vieno mutavusio geno kopijos, kuriam būdinga ar vystoma būklė. Vyrai ir moterys taip pat gali būti paveikti. Be to, vaikams, sergantiems autosominiu dominuojančiu sutrikimu, 50 proc. Yra pavojus paveldėti sutrikimą.
> Šaltinis:
> JAV nacionalinė medicinos biblioteka: nacionaliniai sveikatos institutai. "Jei mano šeimoje vyksta genetinis sutrikimas, kokios yra tikimybės, kad mano vaikai turės būklę?" Genetika Home Reference. Bethesda, Maryland; atnaujinta 2017 m. lapkričio 7 d.