Supratimas paveldimo vėžio, genetinio testavimo ir rizikos
Kas yra paveldimas vėžys? Kalbėdamas apie genetinius patikros bandymus ir "krūties vėžio genus", daugelis žmonių pradėjo domėtis, ar vėžys yra "parašytas žvaigždėse". Taigi svarbu suprasti, kas iš tikrųjų reiškia genetinę polinkį, taip pat tai, ką galite padaryti, kad sumažintumėte riziką, jei turite šeimos vėžio istoriją.
Kas yra paveldimas vėžys ar genetinis paplitimas?
Paveldimas vėžys reiškia vėžio atvejus, kurie dažniau atsiranda kai kuriems žmonėms, palyginti su kitais, remiantis jų genetine schema.
Paveldėtas vėžys yra vėžys, atsiradęs dėl genų mutacijos ar kitų genetinių sutrikimų, perduotų iš tėvų vaikui. Genų mutacijos paveldėjimas nebūtinai reiškia, kad jums bus vėžys, bet tai tikrai padidins riziką (lyginant su žmogumi, kuris paveldėjo mutavusį geną). Vėžys, pasireiškiantis žmonėms su šiais genetiniais sutrikimais, vadinamos "paveldimomis vėžiu ".
Vėžys nėra paveldimas, o jūs paveldėsite geną (arba genų derinį arba kitas genetines anomalijas, pvz., Translokacijas ir pertvarkymus), kurie gali sukelti jus nuo vėžio, ir šis polinkis gali būti labai mažas arba labai didelis priklausomai nuo konkretaus geno ir kiti rizikos veiksniai arba genų derinys.
Turint paveldimą genų mutaciją, kuri gali sukelti vėžį, reiškia, kad turite " genetinę polinkį " dėl vėžio - tai yra didesnė rizika susirgti vėžiu nei bendra gyventojų populiacija.
Genetiniai mutacijos ir vėžys
Yra dviejų rūšių genetinės mutacijos, galinčios sukelti vėžį:
- Paveldimos mutacijos
- Įgytosios mutacijos
Genetinės mutacijos yra vėžio vystymosi pagrindas, tačiau ne visi vėžio atvejai yra paveldimi, nes dauguma vėžio formų yra įgimtų genų mutacijų (mutacijų, atsirandančių po gimimo) rezultatai.
Per mūsų gyvenimą mūsų genai sukaupia mutacijas dėl kancerogenų (medžiagų, kurios sukelia vėžį), taip pat dėl įprastų ląstelių medžiagų apykaitos procesų:
- Kiekvieną kartą, kai ląstelė dalijama, ji turi tiksliai kopijuoti visą ląstelėje esančią DNR.
- Ši DNR gali būti pažeista (mutavo) tiesiog kaip nelaimingas atsitikimas proceso metu.
- Mutacijos, atsiradusios padalijant, yra priežastis, dėl kurios vyresniame amžiuje vėžys tampa vis labiau paplitęs. Taip pat yra priežastis, dėl kurios lėtinis uždegimas, toks kaip burnos ir plaučių rūkymas, gali sukelti vėžį.
- Daugeliu atvejų, kai atsiranda ši DNR žala, ji arba suremontuojama, arba ląstelė eina per užprogramuotą ląstelių mirtį (apoptozę).
Dėl to, kad mes visi ne visada gauname vėžį, yra tai, kad turime būdų, kaip ištaisyti neišvengiamą žalą, kuri atsiranda mūsų DNR. Kai kurie iš mūsų genų vadinami navikų slopikliu genai. Vaikų suspaudimo genų kodas baltymams, kurie atkuria pažeistą DNR mūsų ląstelėse. Kai mutavo navikų slopinamieji genuose, jie koduoja baltymus, kurie taip pat neveikia atliekant šiuos remonto darbus, o pažeistoms ląstelėms leidžiama gyventi ir daugintis, o galiausiai tapti navikais (vėžiu).
Kas sukelia vėžį būti paveldima?
Kiekvienas tėvas perduoda savo genų kopiją savo vaikui, kad vaikas gimtų su dviem kiekvieno geno kopijomis savo kūne (vienas iš motinos ir vienas iš tėvo). Dauguma žmonių yra gimę su dviem normaliais kiekvieno geno kopijomis, bet kažkam, kuriam paveldima mutacija vienoje auglio supresorto geno kopijoje (paprastai apsauganti nuo vėžio), padidėja vėžio rizika.
Du bendrieji navikų slopinamieji genai yra BRCA1 ir BRCA2 genai. Buvo nustatyti šimtai skirtingų tipų mutacijų BRCA1 ir BRCA2 genuose, kai kurie iš jų buvo nustatyti kaip kenksmingi ir padidino vėžio riziką, jei mutavusieji genai perduodami palikuonims.
Šeimos vėžio istorija: ar esate rizikingas?
Svarbu pažymėti, kad yra tam tikrų vėžio atvejų, kurie yra labiau linkę turėti genetinę sudedamąją dalį. Taip pat yra vėžio formos, kurios veikia kartu klasteriuose. Pvz., Jei kas nors turi ankstyvojo krūties vėžio ir kitų giminaičių, turinčių kasos vėžį, šeimos istoriją, galite įtarti BRCA2 geno mutaciją. Žmonėms, sergantiems gaubtinės žarnos vėžiu, yra šiek tiek didesnė krūties vėžio rizika. Nustatydami riziką, genetiniai patarėjai žiūri į keletą veiksnių:
- Raminamų giminaičių skaičius (tiek specifinis vėžys, tiek vėžys).
- Vėžio rūšys (kaip minėta anksčiau, kai kurios vėžio rūšys dažniau būna šeimoje nei kitos).
- Vėžio tipų derinys. Dažnai neįsivaizduojama, kad vėžio derinys gali būti laikomas turinčiu didesnę genetinę sąsają net ir tuo atveju, kai vienoje vietoje yra vėžys. Pvz., BRCA2 geno mutacija gali būti krūties vėžio polinkis vienam giminaičiui, kiaušidžių vėžys kitame, prostatos vėžys trečioje ir kasos vėžys 4-ajame. Toks derinys gali kelti didesnį susirūpinimą nei krūties vėžio nustatymas šešiuose ar aštuoniuose giminaičiuose. Tai reiškia, kad kiekvienas turėtų savo šeimose labai rūpestingai sekti šeimos vėžio istoriją, kad galėtų aptarti su savo gydytojais.
- Vėžys ir lytis. Lytinė liga, turinti įtakos šeimos vėžio rizikai, yra krūties vėžys, kurio metu vyrų krūties vėžys moterims dažniau būna genetinis komponentas nei krūties vėžys.
- Taip pat svarbus giminaičių, turinčių ligą, skaičius. Žinoma, jūsų rizika susirgti riebaline vėžiu yra didesnė, jei jūsų motina, dėdė ir brolis turėjo ligą, užuot turėję tik vieno iš šių giminaičių su liga.
Išsamios šeimos istorijos sudarymas gali padėti nustatyti, ar esate genetiškai linkęs į vėžį. Kai kurie žmonės gali nuspręsti atlikti genetinius tyrimus, kad žinotų, ar jie turi mutavusį geną. Mažiausiai ir dabar, kai turime keletą genetinių testų, kiekvienas turi išsiaiškinti išsamią vėžio istoriją savo išplėstinėje šeimoje, kad galėtų perskaityti su savo pirminės sveikatos priežiūros specialistu fizinio laiko metu.
Genetinis konsultavimas ir testavimas
Jei planuojate atlikti genetinius tyrimus, svarbu atlikti genetikos konsultacijas. Viena iš priežasčių yra tai, kad jūs suprantate bandymo procedūrą ir rezultatus ir yra pasirengę bet kokiam atsakymui. Dar svarbiau yra tai, kad galima pastebėti rizikos tendencijas, dėl kurių dar nėra bandymų, tačiau remiantis vien istorija gali būti rekomenduojama atlikti papildomus atrankos testus.
Genetiniai tyrimai gali atrodyti taip paprasti, kaip greitas kraujo tyrimas, tačiau tai nėra taip paprasta. Kaip greitas pavyzdys, jei turite šeimos narį, kuriam buvo krūties vėžys ir specifinė mutacija BRCA2 genuose, tą konkrečią mutaciją galima ištirti. Priešingu atveju, visiškai įvertinus visas BRCA2 geno mutacijas gali kainuoti keli tūkstančiai dolerių. Atsižvelgiant į tai yra tik vienas genetinis testas, galite pamatyti, kur tai vyksta.
Laikas ir baigtas žmogaus genomo projektas, šis testas turėtų pagerėti, tačiau mokslas daugeliu atžvilgių vis dar yra kūdikystėje.
Kai kurie klausimai, kuriuos reikia apsvarstyti ir diskutuoti su genetiniu patarėju prieš atliekant genetinius tyrimus, yra šie:
- Ką darytumėte ir kaip jaučiate, jei sužinosite, kad turite genetinį polinkį į tam tikrą vėžio tipą?
- Kaip tikslūs yra rezultatai?
- Ką iš tikrųjų tau pasakys?
- Kokie yra bandymo apribojimai?
Genetiniai tyrimai gali parodyti, kad esate linkę į vieną tam tikrą genų mutaciją, kuri gali paskatinti jus tam tikrą (ar daugiau) vėžio formą. Daugelio vėžio atvejų yra baimė, kad genetiniai tyrimai suteiks žmonėms klaidingą įsitikinimą, kad nėra rizikos. Pažvelkime į keletą vėžio formų.
Krūties vėžys: ar tai genetinis?
Krūties vėžys tikrai vyksta šeimose, kadangi maždaug 10 procentų krūties vėžio yra laikomi "genetiniais".
Daugelis žmonių yra susipažinę su BRCA1 / BRCA2 genų mutacijomis ir krūties vėžiu. Kai Angelina Jolie turėjo savo prevencinę mastektomiją dėl vienos iš šių mutacijų, visuomenė suinteresuota išbandyti šiuos genus. Deja, šių genų tyrimai nėra tokie paprasti, kaip tik "kraujo tyrimas", nes yra daug būdų, kaip BRCA1 ir BRCA2 genus galima mutavus.
BRCA1 ir BRCA2 yra navikų slopinimo genai. Šie genai yra paveldimi autosominiu recesiniu modeliu, o tai reiškia, kad jūsų geno abiejų kopijų reikia mutavus, kad būtų sukurtas krūties vėžys. Jei ketinate išbandyti, nepraleiskite šių minčių, ar turėtumėte atlikti krūties vėžio geno testą.
Vėžio genetika yra daug sudėtingesnė nei ši. Pavyzdžiui, onkogenai gali būti mutacijos - genai, kurie yra kaip greitintuvas, vairuojantis automobilį. Su šiomis mutacijomis viename geno egzemplioriuje gali būti tik mutacija (autosominis dominuojantis). Priešingai, daugelis naviko suspaudimo genų paveldimi, kaip minėta aukščiau. Be to, čia yra daugybė kitų veiksnių ir mechanizmų, kurie yra pernelyg sudėtingi, o daugumą vėžio sukelia kelias mutacijas (su keliomis svarbiomis išimtimis), įskaitant ir onkogenus, ir navikų slopinančių genų derinį su daugeliu mutacijų, atsirandančių po Gimdymas.
Prostatos vėžys
Prostatos vėžys taip pat gali užsiimti šeimomis, ir atrodo, kad yra ryšys tarp prostatos ir krūties vėžio .
Jei turite prostatos vėžio šeimos istoriją, pasitarkite su savo gydytoju. Pavyzdžiui, PSA testavimas gali išgelbėti gyvybes , tačiau tai nėra blogai informuotas. Prostatos vėžys turi didelę genetinę sąsają, nes manoma, kad paveldėta prostatos vėžio rizika siekia 60 proc., Nors manoma, kad tik 5-10 proc. Yra susiję su genetinio jautrumo genu. Jei jūsų tėvas ar brolis turi prostatos vėžį, jūsų rizika yra daugiau nei dvigubai didesnė nei kažkas, neturintis ligos šeimos istorijos.
Porezavimas dėl gaubtinės žarnos vėžio
Yra keletas dalykų, kuriuos reikia suvokti su gaubtinės žarnos vėžiu - ar keletu "polinkio" tipų. Apskritai apie 20 proc. Žmonių, sergančių gaubtinės žarnos vėžiu, serga ligos istorija. Priežastys į gaubtinės žarnos vėžį gali būti perduodamos keliais būdais:
- Jūs galite turėti šeimos istoriją storosios žarnos vėžio.
- Jums gali būti paveldėtas storosios žarnos vėžio sindromas, pvz., Lynch sindromas (paveldimas nepolipozės kolorektalinis vėžys (HNPCC)), šeimos adenomatozinis polipozės sindromas arba nepilnamečių polipozės sindromas .
- Jūs galite turėti uždegiminę žarnyno ligą, kuri vyksta jūsų šeimoje, pvz., Krono liga ar opinis kolitas, o tai savo ruožtu gali padidinti riziką susirgti raumenimis.
Kitas vėžys ir genetika
Kai kurie paveldimieji vėžio susirgimai apima daugybę vėžio formų ir kelis vėžius, be minėtų, yra genetinis komponentas. Daugelis žmonių nežino apie kai kuriuos genetinius pavojus, pavyzdžiui, kad 55 proc. Žmogaus melanomos rizikos kyla dėl genetinių veiksnių arba kad rūkančios moterys, kurioms yra BRCA2 mutacija, turi dvigubai didesnę riziką susirgti plaučių vėžiu . Tai tiesiog pabrėžia, kodėl taip svarbu pasikalbėti su savo gydytoju ir dalytis atsargia šeimos istorija.
Ar gestacinis testas gali prarasti jūsų draudimą?
Federalinis sveikatos draudimo perkeliamumo ir atskaitomybės įstatymas (HIPAA) neleidžia žmonėms diskriminuoti dėl vėžio genų tyrimų, atsižvelgiant į gebėjimą gauti sveikatos draudimą. Tuo tarpu svarbu apsvarstyti galimus genų tyrimo padarinius, susijusius su būsimomis gyvybės draudimo paraiškomis, ir kitas galimas sąlygas, dėl kurių jums gali tekti paklausti apie tokius testus.
Ar genetinis reiškinys vėžiui visada blogas?
Galbūt tai buvo tinkamas būdas iškelti svarbų ir galutinį dalyką. Žinoma, jūs niekada nenorite būti linkę į vėžį ar nešioti geną, susijusį su vėžiu. Tačiau turėdamas žinių apie genetinę riziką - ir veikdamas pagal šį supratimą - gali palikti jus dar geresnėje vietoje nei tuo atveju, jei neturėtumėte rizikos. Kaip tai?
Maždaug 10 proc. Krūties vėžio laikoma genetine, ty 90 proc. Nėra. Daug moterų, turinčių krūties vėžio atvejų šeimoje, yra labai atsargūs, kad galėtų patikrinti ir greitai matyti savo gydytojus, jei jie yra vienkartiniai. Tiems, kurie neturi šeimos istorijos, gali būti tos pačios sąmonės trūkumas, arba ji galvoja, kad galbūt vienkartinės nėra nieko, nes nėra šeimos istorijos. Šiame teoriniame scenarijuje moteris, turinti paveldimąjį ryšį, gali imtis veiksmų greičiau - ir jos krūties vėžį diagnozuoti anksčiau gydomoje ligos stadijoje - nei moteris be šeimos istorijos.
Negenotinis vėžys gali vaikščioti šeimoje
Kaip paskutinę pastabą, būtinai laikykitės vėžio prevencijos gyvenimo būdo. Kai kurie vėžio atvejai, kurie rodomi šeimose, gali būti ne genetiniai, o bendrieji. Pavyzdžiu galėtų būti nerūkančiųjų šeima, kuriam būdingas plaučių vėžys. Vietoj to, kad tai yra genetinė nuoroda, gali būti, kad visi jie buvo paveikti radono namuose.
Šaltiniai:
Amerikos klinikinės onkologijos draugija. Cancer.Net. Vėžio genetika. Atnaujinta 08/2015. http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer
Hall, M., Obeid, E., Schwartz S., Mantia-SMaldone, G. Forman, A., M. Daly. Geriamojo vėžio polinkio genetiniai tyrimai: BRCA1 / 2, Lynch sindromas ir kt. Ginekologinė onkologija . 2016. 140 (3): 565-74.
Nacionalinis vėžio institutas. "Cancer Genetics" apžvalga - "Health Professional Version" (PDQ). Atnaujinta 16/01/16. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/overview-pdq
Nacionalinis vėžio institutas. Vėžio genetika. Atnaujinta 2010-04-21. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics
Nacionalinis vėžio institutas. Prostatos vėžio genetika. Profesinės sveikatos versija (PDQ). Atnaujinta 16/02/16. http://www.cancer.gov/types/prostate/hp/prostate-genetics-pdq