Lynch sindromas arba paveldimas nepolipozinis kolorektalinis vėžys (HNPCC) padidina dvitaškio ir kitų vėžio formų išsivystymo pavojų. Ši rizika gali valdyti medicininę priežiūrą ir išsamią vėžio patikros programą.
Lynch sindromas (HNPCC), genetika ir šeimos gaubtinės žarnos vėžys
Apie 75% gaubtinės žarnos vėžio atvejų yra atsitiktiniai atvejai . Tai reiškia, kad asmeniui, kuriam diagnozuota liga, nėra jokios genetinės priežasties ar dokumentuojamos šeimos istorijos.
Tarp kitų priežasčių gaubtinės žarnos vėžys yra Lynch sindromas arba paveldimas nepolipozinis kolorektalinis vėžys (HNPCC).
Lynch sindromas sudaro 2-7 proc. JAV sutrikusios kolorektalinės vėžio atvejų . Atsižvelgiant į tai, kad kiekvienais metais yra apie 160 000 žmonių, kuriems yra gaubtinės žarnos vėžys, tai reiškia, kad tarp 3,200 ir 11,200 tokių gaubtinės žarnos vėžio atvejų priskiriama Lynch sindromui.
Kartu su padidėjusia gaubtinės žarnos vėžio rizika žmonės su Lynch sindromu gali turėti didesnę kitų formų vėžio riziką, įskaitant tiesiosios žarnos, skrandžio, plonosios žarnos, kepenų tulžies pūslės kanalų, viršutinių šlapimo takų, smegenų, odos, prostatos, gimdos ( endometriumas) ir kiaušidės. Šeimos, kuriose yra Lynch sindromas, paprastai turi stiprios šeimos vėžio istoriją. Kai genetiniai tyrimai tampa vis plačiau prieinami, daugelis iš šių šeimų žino, kad jie turi genetinius pokyčius, sukeliančius Lyncho sindromą.
Tai taip pat yra priežastis, kodėl svarbu išrašyti savo šeimos istoriją.
Žmonės dažnai nemano, kad kai kurie vėžio atvejai yra paveldimi, tačiau kai jie susideda, atsiranda nuoroda.
Kaip paveldima Lynch sindromo?
Lynch sindromas perduodamas iš tėvų į vaikus dėl keturių genų pasikeitimų: MLH1, MSH2, MSH6 ir PMS2. Genai yra žmogaus kūno kūrimo ir eksploatavimo instrukcija.
Beveik kiekvienoje mūsų kūno ląstelėje yra dvi kiekvieno geno kopijos. Viena kopija yra iš tavo motinos, o viena kopija yra iš tavo tėvo. Tokiu būdu, jei motina ar tėvas keičia vieną ar daugiau genų, sukeliančių Lyncho sindromą, jie gali perduoti šiuos pakeitimus savo vaikams, kai jie perduoda savo genus.
Dėl kai kurių ligų, jei viena iš dviejų genų kopijų yra pažeista arba trūksta, kita, gera kopija veiks normaliai, nebus ligos ar padidės ligos rizika. Tai vadinama autosominiu recesiniu modeliu .
Dėl kitų ligų, įskaitant Lyncho sindromą, net jei viena pora genų kopija yra pažeista arba trūksta, tai pakanka, kad padidėtų rizika arba sukeltų ligą. Tai vadinama autosominiu dominuojančiu modeliu. Tačiau svarbu prisiminti, kad žmonėms, turintiems Lyncho sindromą, paveldima tik didesnė vėžio rizika. Vėžys pats savaime nėra paveldimas, o ne kiekvienas, kuris turi Lyncho sindromą, vystysis vėžį.
Be Lynch sindromo, yra kitų genetinių nuorodų į gaubtinės žarnos vėžį, kurie yra svarbūs suprasti, ir tikėtina, kad artimiausioje ateityje bus atrasti dar daugiau ryšių.
Jūsų geriausia gynyba
Laimei, mes gyvename epochoje, kurioje jūs neturite tik palaukti ir pamatyti.
Yra būdai įvertinti genetiką, ir net jei kas nors turi genetinę riziką, mes mokomės daugiau apie kitus būdus, kaip sumažinti šią riziką. Turint šeimos vėžio istoriją ne visada yra blogas dalykas, kai žmonėms suteikiama galimybė rūpintis savo sveikata. Pavyzdys yra krūties vėžys, apie kurį 10% turi genetinę nuorodą. Moterys, turinčios šeimos istoriją, dažnai tikrinasi, ar jos yra patikrintos, ir nelaukite, kol pasibaigs vienkartinis patikrinimas. Jei jie serga vėžiu, tai gali būti nustatyta anksčiau, nei 90% asmeniui, kuris yra mažiau susirūpinęs dėl šeimos istorijos trūkumo.
Tokiu būdu galvojant apie pasireiškimą, kai kurie žmonės galėjo geriau susidoroti su jų rizika.
Genetinis konsultavimas
Jei sužinosite, kad turite "Lynch" sindromą, pasitarkite su gydytoju, kaip perskaityti genetinį patarėją. Jūsų gydytojas gali padėti surasti kvalifikuotą genetinį patarėją jūsų teritorijoje arba ieškoti Genetikos patarėjų nacionalinės svetainės, kur rasti genetinio konsultavimo išteklius. Genetinio patarėjo žvilgsnis yra svarbus, nes ne visi paveiktų genų pokyčiai sukelia tokį patį vėžio rizikos lygį. Kai kurie pokyčiai gali šiek tiek padidinti riziką, o kiti pokyčiai gali žymiai padidinti vėžio riziką. Svarbu žinoti savo asmeninę riziką, kad galėtumėte sukurti planą jį valdyti.
Vėžio skenavimas
Antras svarbus žingsnis, kurį galite imtis, yra pasikalbėti su gydytoju apie vėžio atrankinio patikrinimo planą. Daugeliui vėžio tipų, įskaitant gaubtinės žarnos vėžį, yra lengvai prieinami atrankiniai tyrimai. Ir netgi vėžio tipams, kuriems netaikomas atrankinis testas, tokiu būdu, kaip antai KT skenavimas ir MRT tyrimai, galima rasti vėžio ankstyviausiose stadijose, kai tai labiausiai išgydoma.
Kalbant apie pavadintą paveldimą nepolipozinį kolorektalinį vėžį, ši būklė didina gaubtinės žarnos vėžio riziką, visada didėja polipų rizika. Polipai yra gaubtinės žarnos augalai, kurie, jei jie negydomi, gali išsivystyti į gaubtinės žarnos vėžį. Tai nereiškia, kad žmonės su Lynch sindromu niekada negali gauti polipų. Tai paprasčiausiai rodo, kad jie dažniau vystosi gaubtinės žarnos vėžį, pirmą kartą neišgydami polipų. Dėl šios priežasties šios ligos kolonoskopija gali būti sudėtingesnė, tačiau tyrimai patvirtina, kad kolonoskopija iš tikrųjų aptinka linų sindromo sukeltą gaubtinės žarnos vėžį. Kolonoskopija yra svarbi Lynch sindromo valdymo dalis.
Tikriausiai turėsite būti tikrinami pradedant jaunesniu amžiumi ir dažniau nei žmonėms, neturintiems Lyncho sindromo. Nors tai gali atrodyti labai rimtų nepatogumų, tai yra vienas iš geriausių būdų, kaip valdyti padidėjusį vėžio riziką, įskaitant gaubtinės žarnos vėžį.
Yra keletas gerų naujienų
Nors niekas nenori turėti Lyncho sindromo, yra šiek tiek gerų naujienų apie šią genetinę būklę. 2008 m. Italijos mokslininkai paskelbė tyrimus, įrodančius, kad pacientai, sergantii kolorektaliniu vėžiu, serga Lynch sindromu, yra daug geresni už kitus gaubtinės žarnos vėžio pacientus. Žmonės su Lynch sindromu gerokai išgyvena, o 94% šių pacientų vis dar gyvi penkerius metus po diagnozės, palyginti su 5 % išgyvenamumo rodikliu 75% pacientams, kuriems yra atsitiktinis gaubtinės žarnos vėžys . Yra keletas galimų priežasčių, nuo anksčiau nustatyto žmonėms su Lynch sindromu, nes jie geriau apie tai, kaip gaunamas storosios žarnos vėžys, skiriasi skirtingų gaubtinės žarnos vėžio rūšių biologija. Bet kuriuo atveju tai yra raminanti naujiena.
Šaltiniai
Kolorektalinio vėžio koalicija. Lynch sindromas. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
Gene Apžvalgos. Paveldimas nepolipozės gaubtinės žarnos vėžys. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
Genetinių ir retųjų ligų informacijos centras. Prieiga: 02/21/16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Lindor NM. Padaryti atvejį priežiūros kolonoskopijai Lyncho sindromu. Kolorektalinė liga, 2009 11: 131-32.
Nacionaliniai sveikatos institutai. Lynch sindromas. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome