Iki šiol jūs tikriausiai žinote, kad kai kurie genai skatina žmones vėžį. Žiniasklaidos aprėptis, susijusi su Angelina Jolie profilaktinėmis mastektomijomis dėl "krūties vėžio geno", padidino visuomenės informuotumą. Naujesni ir mažiau viešai paskelbti tyrimai parodė, kad specifinė mutacija viename iš tų pačių genų, dėl kurios kyla krūties vėžio rizika, taip pat gali padidinti plaučių vėžio riziką.
Tačiau prieš aprašant, kas yra pavojus, jis padeda apibrėžti keletą terminų.
Kas yra genetinė hipnozė?
Gimdant genų mutaciją, pvz., BRCA2, nereiškia, kad tikrai būsite vėžys. Vietoj to, tai reiškia, kad turite paveldimą jautrumą ( genetinę polinkį ) arba padidėjusią tikimybę susirgti liga. Atsižvelgiant į konkrečią genų mutaciją, jūsų rizika gali labai skirtis. Pavyzdžiui, mutacija gali reikšti, kad jūsų ligos plitimo galimybės yra 80 proc. Arba ji gali būti labai maža.
Dažniausiai vėžio priežastis laikoma daugiafaktorine. Tai reiškia, kad daug (daugialypiai) veiksniai veikia kartu, siekiant sukelti ar užkirsti kelią vėžiui. Plaučių vėžio atveju tai gali reikšti, kad rūkymas, oro tarša, radono ekspozicija ar paveldimumas padidina jūsų riziką, o tokie veiksniai kaip sveikos mitybos ir pratybų gali sumažinti riziką.
Kas yra BRCA2 genų mutacija ir kaip ji sukelia vėžį?
Oficialus BRCA2 geno pavadinimas yra "krūties vėžys 2, ankstyvas pradžia" genas.
Pirmiausia nustatyta, kad geno mutacijos yra susijusios su krūties vėžiu, ypač su jaunesnių moterų krūties vėžiu.
Genai funkcionuoja koduojant baltymus organizme, tokie kaip planas. Kai BRCA genai mutavo, susidaro nenormalūs baltymai. BRCA2 genas yra auglio slopinamojo genu tipu.
Šie genai koduojami baltymams, kurių funkcija yra atkurti sugadintą DNR (sugadintą dėl aplinkos toksinų, radiacijos ar genų replikacijos klaidų) arba pašalinti ląstelę per užprogramuotą ląstelių mirtį, pavadintą apoptoze. Be šio remonto (arba ląstelės pašalinimo per apoptozę), žala gali būti nekontroliuojama ir gali išsivystyti vėžinės ląstelės.
Nors kai kurių genų mutacijų poveikis vienam baltymui, BRCA2 koduoja baltymą, kuris veikia kaip vadybininkas. Ji yra atsakinga už kelių genų, nukreiptų į baltymų kodus, kurių funkcija yra pažeisti pažeistą DNR, veiksmus. BRCA2 mutacijos nėra vienodos, ir tyrėjai nustatė daugiau kaip 800 variantų mutacijos.
Kaip dažnai būna šie mutacijos?
Maždaug du procentai Europos protėvių žmonių turi BRCA2 mutaciją. Ši mutacija pasireiškia 13 chromosomos metu ir gali būti paveldima iš motinos ar tėvo. Kiekvienas atlieka du iš šių genų, ir vienintelė mutacija kelia pavojų.
Ši genų mutacija paveldima autosominiu dominuojančiu modeliu, o tai reiškia, kad jei tėvas vykdo su mutacija susijusį geną, jų vaikai turi 50 proc. Tikimybę turėti mutaciją. Kaip minėta pirmiau, BRCA2 mutacija nebūtinai sukelia vėžį, bet padidina riziką.
BRCA2 genų mutacija ir plaučių vėžys
Yra ryšys tarp konkrečios BRCA2 genų mutacijos ir plaučių vėžio. 2014 m. Paskelbtame tyrime tyrėjai ištyrė daugiau kaip 11 000 žmonių, sergančių plaučių vėžiu, ir palygino juos su daugiau kaip 15 000 žmonių be plaučių vėžio. Jie nustatė, kad rūkantys asmenys, kuriems buvo būdinga specifinė BRCA2 mutacija, beveik dvigubai dažniau susirgo plaučių vėžiu, kai jie randasi be mutacijos.
Ką tai reiškia skaičiais? Rūkantys žmonės yra 40 kartų labiau linkę susirgti plaučių vėžiu nei tie, kurie nerūko. Rūkaliai, užimantys mutaciją, yra maždaug 80 kartų dažniau linkę vystyti ligą.
Tai apibūdina kitu būdu: paprastai tikėtinas, kad 13-15 proc. Žmonių, kurie rūko, serga plaučių vėžiu, bet rūkantiems, kurie yra teigiami BRCA2 genų mutacijoje, jų rizika gyvenimo trukmei yra maždaug 25 proc. Kadangi niekada nerūkanti, plaučių vėžio rizika tiems, kurie teigiamai vertina konkrečią BRCA2 geno mutaciją, aprašytą tyrime, yra šiek tiek mažiau nei du procentai.
BRCA2 genų mutacijos labiausiai susijusios su plokščiųjų ląstelių plaučių vėžiu , nesmulkialąsteliniu plaučių vėžiu.
Kiti vėžiai, susiję su BRCA2 mutacijomis
Keletas kitų vėžio formų yra susijusios su BRCA2 mutacijomis. Jie apima:
- Moterų krūties vėžys. Moterims, turinčioms BRCA2 mutaciją, 45 proc. Krūties vėžys susirgs iki 70 metų amžiaus
- Vyro krūties vėžys
- Kiaušidžių vėžys - 11-17 proc. Moterų, turinčių šią mutaciją, vystysis kiaušidžių vėžys (paprastai 1,4 proc. Moterų)
- Kasos vėžys
- Falopių vėžio vėžys
- Melanoma
- Peritoninis vėžys
- Prostatos vėžys
- Gerklų vėžys
Kaip jūs galite žinoti, ar perneša mutaciją?
Šiuo metu dauguma žmonių, kurie turi BRCA2 mutaciją, visiškai nežino. Turint krūties vėžio šeimos istoriją, ypač jei ji atsiranda keliuose nariuose ar jaunesniame amžiuje, padidėja tikimybė.
Nustatyta, kad ši mutacija dažniau būdinga tam tikroms etninėms grupėms, įskaitant aškenazių žydus ir norvegų, olandų ir islandų protėvių tautas.
Ateitis
Ateityje žmonėms, sergantiems plaučių vėžiu, gali pasireikšti narkotikai. Kol jie nebuvo išbandyti su plaučių vėžiu, vaistiniai preparatai, vadinami PARP inhibitoriais , buvo šiek tiek sėkmingi klinikinių tyrimų, kuriuose dalyvavo žmonės, serganti krūties vėžiu ir kiaušidžių vėžiu, sergantiems BRCA2 mutacijomis.
Paimkite namo taškus
- Svarbu prisiminti, kad polinkis nereiškia, kad jūs būsite vėžiu. Sveikos gyvensenos palaikymas, sveikas maistas ir fizinis krūvis gali sumažinti jūsų riziką.
- Paimkite gerą šeimos medicinos istoriją ir paskatinkite kitus šeimos narius tai padaryti. Tai gali atskleisti vėžio susirgimą, taip pat kitas sąlygas, tokias kaip širdies liga. Atsižvelgdamas į jūsų šeimos istoriją, gydytojas gali nuspręsti šias sąlygas stebėti arčiau ar anksčiau. Turėkite omenyje, kad tam tikromis sąlygomis praeityje buvo skirtingi pavadinimai, pvz., "Lašai" dėl patinimų, susijusių su širdies nepakankamumu.
- Jei rūkote, atminkite, ar turite BRCA2 geno mutaciją.
- Labai didelę riziką keliantiems žmonėms pasitarkite su gydytoju dėl galimybės stebėti plaučių vėžį .
> Šaltiniai
Nacionalinis vėžio institutas. BRCA1 ir BRCA2: vėžio rizikos ir genetiniai tyrimai. Atnaujinta 04/01/15.
Nacionalinė medicinos biblioteka. Genetika Home Reference. BRCA2. Paskelbta 11/09/15.
Wang, Y. et al. Reti didelio poveikio BRCA2 ir CHEK2 variantai turi įtakos plaučių vėžio rizikai. Gamtos genetika . Paskelbta internete 2014 m. Birželio 1 d.