Hemofilija yra paveldimas kraujavimo sutrikimas . Žmogui, sergančiam hemofilija, trūksta kraujo faktoriaus, todėl kraujas krešina, dėl kurio susidaro per didelis kraujavimas.
Simptomai
Žmones, sergančius hemofilija, kartais vadinami "laisvaisiais kraujavimasis", taigi jie lengvai kraujavo. Priklausomai nuo sunkumo, kraujavimas gali atsirasti spontaniškai (be sužalojimo) arba po operacijos ar traumos.
Simptomai yra:
- Ilgalaikis kraujavimas iš nosies
- Kraujavimas iš dantenų
- Dideli sumušimai
- Ilgalaikis kraujavimas po operacijos ar šūvių, įskaitant apipjaustymą
- Didžiųjų sąnarių (pečių, alkūnių, kelio, kulkšnių) patinimas iš kraujavimo į sąnarį
- Skausmas nuo kraujavimo į sąnarį ar raumenis
Kas yra rizika?
Vyrai, gimę šeimose, kuriose yra kitų giminaičių hemofilija, yra pavojuje. Norėdami suprasti hemofilijos paveldėjimą, turime kalbėti šiek tiek genetikos. Vyrai turi savo motinos X chromosomą ir savo tėvo Y chromosomą. Moterys paveldės X chromosomą iš savo tėvo ir motinos. Hemofilijos defektas aptinkamas X chromosomos, ty motinos (kurie yra sutrikimo nešėjai) šį genetinį defektą perduoda savo sūnums; tai vadinama "X-linked inheritance". Kadangi jie turi dvi X chromosomas, dukterys paprastai neturi įtakos (tačiau gali būti retais atvejais).
Diagnozė
Įtariamas hemofilija, kai berniukas ar žmogus kraujavasi, kas atrodo pernelyg didelė.
Tai diagnozuojama, matuojant krešėjimo faktorius (baltymus, reikalingus kraujui sušluostyti).
Jūsų gydytojas tikriausiai pradės laboratorinius tyrimus, kad įvertintų visą krešėjimo sistemą. Tai vadinama protrombino laiku (PT) ir daliniu tromboplastino laiku (PTT). Hemofilija PTT prailgėja.
Jei PTT yra ilgesnis (virš normalaus diapazono), priežastis gali būti krešėjimo faktoriaus trūkumas. Tada jūsų gydytojas užsakys kraujo krešėjimo faktorius (kraujyje sustingęs baltymas), 8, 9 ir 11. Jei nėra aiškios šeimos istorijos, dažniausiai visi trys faktoriai yra išbandomi tuo pačiu metu. Šie tyrimai parodo savo gydytojui kiekvieno veiksnio, kurio hemofilija yra maža, procentinę aktyvumą. Diagnozę galima patvirtinti genetiniais tyrimais.
Tipai
Hemofilija gali būti klasifikuojama pagal trūkstamą koaguliacijos faktorių.
- A hemofilija atsiranda dėl 8 faktoriaus trūkumo.
- Hemofilija B (taip pat vadinama Kalėdų liga) yra 9 faktoriaus trūkumas.
- Hemofilija C (taip pat vadinama Rosenthal sindromu) atsiranda dėl faktoriaus 11 trūkumo.
Hemofilija taip pat gali būti klasifikuojama pagal nustatytą koaguliacijos faktoriaus kiekį. Kuo mažiau kraujo krešėjimo faktoriaus, tuo didesnė tikimybė kraujuoti.
- Lengvas: 6 - 40%
- Vidutinis: 1-5%
- Labai sunku: <1%
Gydymas
Hemofilija gydoma faktoriniais koncentratais. Šie faktorių koncentratai infuzuojami per veną (IV). Hemofilija gali būti gydoma dviem skirtingais metodais: tik pagal pareikalavimą (kai pasitaiko kraujavimo epizodai) arba profilaktika (gydymo faktorius vieną, du kartus arba tris kartus per savaitę, siekiant išvengti kraujavimo epizodų).
Kaip gydoma, priklauso nuo daugelio veiksnių, įskaitant sunkią hemofiliją. Paprastai žmonėms su lengva hemofilija yra didesnė tikimybė, kad jie bus gydomi pagal poreikį, nes jie žymiai mažiau kraujavo. Laimei, didžioji dalis hemofilijos gydymo skiriama namuose. Tėvai gali išmokti valdyti veiksnį savo vaikais per veną namuose arba namų kūdikių slaugytojai gali valdyti šį veiksnį. Vaikai, serganti hemofilija, taip pat gali sužinoti, kaip administruoti faktorinius koncentratus sau, dažnai prieš paaugdami.
Nors daugiausia dėmesio skiriama koncentruotoms medžiagoms, tačiau šis metodas nėra taikomas visose šalyse.
Hemofilija taip pat gali būti gydoma kraujo preparatais. Faktoriaus 8 trūkumas gali būti gydomas krioprecipitatais (koncentruotos plazmos formos). Šviežia šaldyta plazma gali būti naudojama faktoriui 8 ir 9 gamyklos trūkumui gydyti.
Švelniai paveiktiems pacientams vaistas, vadinamas desmoprezino acetatu (DDAVP), gali būti skiriamas per veną ar nosies purškalą. Jis stimuliuoja kūną išlaisvinti 8 faktoriaus atsargas, kad padėtų nutraukti kraujavimą.