Meckel-Gruber sindromas - taip pat žinomas kaip dysencephalia splanchnocystica, Meckel sindromas ir Gruber sindromas - yra genetinis sutrikimas , sukeliantis įvairius sunkius fizinius defektus. Dėl šių sunkių defektų, asmenys su Mekelio sindromu paprastai miršta anksčiau ar netrukus po gimdymo.
Genetiniai mutacijos
Mekelio sindromas yra susijęs su mutacija bent viename iš aštuonių genų.
Šių aštuonių genų mutacijos sudaro maždaug 75 proc. Meckel-Gruber atvejų. Kiti 25 proc. Priežastis yra dar nematomos mutacijos.
Kad vaikas turėtų Meckel-Gruber sindromą, abu tėvai privalo turėti sugedusio geno kopijas. Jei abu tėvai turi pažeistą geną, 25 proc. Tikimybė, kad jų vaikas turės būklę. Yra 50 proc. Tikimybė, kad jų vaikas paveldės vieną geno kopiją. Jei vaikas paveldės vieną geno kopiją, jis bus būklės nešėjas. Jie pati savaime neturės būklės.
Paplitimas
Meckel-Gruber sindromo dažnis svyruoja nuo 1 iš 13.250 iki 1 iš 140.000 gyvų gimusiųjų. Moksliniai tyrimai parodė, kad yra didesnė tikimybė, kad tam tikros populiacijos, pavyzdžiui, suomių kilmės (1 iš 9000 žmonių) ir Belgijos protėvių (apie 1 iš 3000 žmonių) populiacija. Kiti dideli incidentų dažniai buvo nustatyti beduiniuose Kuveite (1 iš 3500) ir gudžaratų indėnų (1 iš 1 300).
Šioms populiacijoms taip pat būdingas didelis nešiklių kiekis, bet nuo 1 iš 50 iki 1 iš 18 žmonių, turinčių trūkumų turinčių genų kopiją. Nepaisant šių paplitimo rodiklių, būklė gali turėti įtakos bet kokiai etninei kilmei, taip pat ir su lytimi.
Simptomai
Žinoma, kad Meckel-Gruber sindromas sukelia tam tikras fizines deformacijas, įskaitant:
- Didelis priekinis minkštas taškas (fontanel), kuris leidžia kai kuriems smegenų ir nugaros smegenų skysčiams išstumti (encefalothekelis)
- Širdies defektai
- Dideli inkstai, pilni cistos (policistiniai inkstai)
- Papildomi pirštai ar pirštai ( polidaktiliškai )
- Kepenų randai (kepenų fibrozė)
- Nepakankamas plaučių vystymasis (plaučių hipoplazija)
- Skilimo lūpos ir skilties gomurys
- Genitalijų anomalijos
Cistinės inkstai yra labiausiai paplitęs simptomas, po kurių atsiranda polydaktylis. Dauguma Meckel-Gruber mirčių yra dėl plaučių hipoplazijos, nepilnas plaučių vystymasis.
Diagnozė
Kūdikiai su Meckel-Gruber sindromu gali būti diagnozuoti pagal jų išvaizdą gimimo metu arba ultragarsu prieš gimdymą. Daugeliu atvejų diagnozuota ultragarsu diagnozuojama antrąjį trimestrą. Tačiau kvalifikuotas specialistas gali nustatyti būklę per pirmąjį nėštumo trimestrą. Chromosomų analizė gali būti atliekama chorioninio vilnos mėginių ėmimo ar amniocentezės būdu, kad būtų galima išvengti Trisomy 13 , kuris yra beveik vienodai mirtina, su panašiais simptomais.
Gydymas
Deja, gydant Meckel-Gruber sindromą nėra gydymo, nes vaiko nepakankamai išsivysčiusios plaučiai ir nenormalūs inkstai negali palaikyti gyvenimo. Būklė turi 100 procentų mirtingumą per gimdymo dienas.
Jei Meckel-Gruber sindromas nustatomas nėštumo metu, kai kurios šeimos gali nuspręsti nutraukti nėštumą.
Šaltiniai:
Carteris SM (2015). Meckel-Gruber sindromas. eMedicine.
NIH Genetics Home Reference. Meckelio sindromas (2016)