Patau sindromą galima diagnozuoti nėštumo metu
Chromosominiai anomalijos sukelia persileidimus ir negyvagimius. Nutukimas gali sukelti didelių problemų, įskaitant Dauno sindromą ir kitus vystymosi sutrikimus ar sveikatos problemas. Trisomijoje individai turi tris kopijas iš chromosomų, o ne dvi, kaip įprastai.
Patau sindromas arba Trisomy 13 yra mažiausiai bendras autosominių trisomijų ir sunkiausių po Dauno sindromas (Trisomy 21) ir Edwards sindromas (Trisomy 18) .
Papildoma 13 chromosomos kopija Patau sindromu sukelia sunkius neurologinius ir širdies sutrikimus, todėl kūdikiams sunku išgyventi. Tiksli Patau sindromo priežastis nėra žinoma; Tas pats pasakytina ir apie VATER sindromą . Patau, atrodo, moterims daro didesnę įtaką nei vyrų, greičiausiai todėl, kad vyriškos lyties vaisiai negyvena iki gimimo. Patau sindromas, kaip antai Dauno sindromas, yra susijęs su padidėjusiu motinos amžiumi. Tai gali paveikti visų etninių grupių žmones.
Simptomai
Naujagimis, gimęs Patau sindromu, dažnai turi fizinių sutrikimų ar intelektualių problemų. Daugelis kūdikių negyvena praėjusį mėnesį arba per pirmuosius metus. Kiti simptomai yra:
- Papildomi pirštai ar pirštai (polidaktylai)
- Deformuojamos kojos, žinomos kaip kumštelinės kojos
- Neiurologinės problemos, tokios kaip maža galva (mikrocefalija), smegenų gedimas nėštumo metu (holoprosencefalija), sunkus psichikos trūkumas
- Veido defektai, tokie kaip mažos akys (mikroftalmija), nėra ar blogai suformuotos nosies, skilties lūpos ir (arba) skilties gomurys
- Širdies defektai (80% asmenų)
- Inkstų pažeidimai
Paplitimas
Patau sindromas nėra labai dažnas; tik 1 iš 16 000 kūdikių yra sutrikimas. 95% kūdikių su Patau sindromu miršta iki gimimo.
Diagnozė
Patau sindromo simptomai yra akivaizdūs gimimo metu. Patau sindromas gali būti klaidingas dėl Edwardo sindromo, todėl diagnozei patvirtinti reikia atlikti genetinius tyrimus . Vaizdų tyrimai, tokie kaip kompiuterinė tomografija (CT) arba magnetinio rezonanso tomografija (MRT), turėtų būti atliekami smegenų, širdies ir inkstų funkcijos sutrikimų paieškai. Širdies ultragarsas (echokardiogramas) turėtų būti atliekamas, atsižvelgiant į didžiulį širdies nepakankamumą, susijusį su Patau sindromu.
Gydymas
Patau sindromo gydymas susitelkia ties konkrečiomis fizinėmis problemomis, kuriomis gimsta kiekvienas vaikas. Daugeliui kūdikių sunku išgyventi per pirmąsias kelias dienas ar savaites dėl sunkių neurologinių problemų ar sudėtingų širdies defektų. Chirurgija gali būti reikalinga širdies defektų ar kaklo lūpos ir skilties gomurio pašalinimui. Fizinė, profesinė ir kalbos terapija padės asmenims, kurių Patau sindromas pasiekia visą savo vystymosi potencialą.
Ką daryti
Jei kūdikiui prieš gimdymą buvo diagnozuotas Patau sindromas, jūsų gydytojas perims jums galimybes. Kai kurie tėvai pasirenka intensyvų įsikišimą, o kiti pasirenka nutraukti nėštumą. Kiti tęs nėštumą ir užtikrins nuolatinę vaiko gyvenimo priežiūrą. Nors išgyvenimo galimybės yra labai mažos, kai kurie žmonės nusprendžia intensyviai stengtis prailginti vaiko gyvenimą.
Šie sprendimai yra intensyviai asmeniniai ir juos gali atlikti tik jūs, jūsų partneris ir gydytojas.
Genetinis konsultavimas ir palaikymas
Vaiko, gimęs Patau sindromu, tėvai gaus genetinę konsultaciją, kad nustatytų, kokia yra jų rizika turėti kitą vaiką su sindromu. Geras informacijos ir paramos šaltinis yra 18, 13 "Trisomy" paramos organizacija ir kiti susiję sutrikimai (SOFT).
> Šaltiniai:
> Best, RG, Stallworth, J., & Dacus, JV (2002). Patau sindromas.
> "Patau sindromas". Nacionalinė genetikos sveikatos biblioteka, 2009.