Suprasti asfikuojančią krūtinės ląstos distrofiją
Jeune sindromas, taip pat žinomas kaip asfikacinė krūtinės ląstos distrofija, yra paveldima nykščio forma, sukelianti trumpąsias galūnes, mažą krūtinės ląstą ir inkstų ligas. Tačiau jos pagrindinė manifestacija yra kvėpavimo nepakankamumas dėl mažo briaunų krūtinės. Apskaičiuota, kad tai pasitaiko per 1 100 000-130 000 gyvų gimusiųjų ir veikia visų etninių grupių žmones.
Simptomai
Asmenys su Jeune sindromu turi keletą fizinių savybių:
- Ilgas, siauras ir neįprastai mažas krūtinė su sumažėjusiu plaučių talpos
- Trumpos rankos ir kojos, lyginant su bagažu ir mažu kupolu (trumpalaikis nykštukas )
- Inkstų pažeidimai, dėl kurių gali atsirasti inkstų nepakankamumas
Kiti simptomai, kuriuos gali sukelti Jeune sindromas turintys asmenys:
- Žarnyno malabsorbcija
- Tinklininė degeneracija
- Kepenų problemos
- Širdies ir kraujotakos sutrikimai
Dažnai sunkus kvėpavimo nepakankamumas pasireiškia ankstyvame kūdikystėje. Kitais atvejais kvėpavimo sutrikimai yra mažiau sunkūs ir vyrauja inkstų arba virškinimo trakto sistemos sutrikimai.
Diagnozė
Jeune sindromas paprastai diagnozuojamas gimimo metu, atsižvelgiant į krūtinės ląstos deformaciją ir trumpalaikį nykštuką. Labai paveiktiems kūdikiams pasireiškia kvėpavimo sutrikimas. Lengvesni atvejai gali būti diagnozuoti krūtinės rentgeno spinduliais.
Gydymas
Svarbiausia asmens, vartojančio Jeune sindromą, medicininės priežiūros srityje yra užkertamas kelias kvėpavimo takų infekcijoms gydyti.
Deja, daugumoje kūdikių ir sindromo vaikų miršta nuo kvėpavimo nepakankamumo, kurį sukelia labai maža krūtinė ir pakartotinės kvėpavimo takų infekcijos.
Kai kuriais atvejais, plečiantis krūtinės ląstos su krūtinės rekonstrukcine chirurgija, buvo sėkmingai sumažinta kvėpavimo nepakankamumas. Ši operacija yra sudėtinga ir rizikinga ir skirta vaikams, turintiems sunkių kvėpavimo sutrikimų.
Asmenys su Jeune sindromu taip pat gali susirgti padidėjusiu kraujo spaudimu dėl inkstų ligos. Jų inkstai galiausiai gali sugesti, o tai yra gydoma dializė ar inkstų transplantacija .
Daugelis Jeune sindromo turinčių asmenų, kurie išgyveno iki vaiko gimimo, ilgainiui pradeda normaliai vystytis krūtinėje.
Genetinis konsultavimas
Jeune sindromas yra paveldimas autosominis recesinis sutrikimas . Tai reiškia, kad abu tėvai turi būti pažeisto geno nešėjai, kad vaikas galėtų paveldėti sindromą. Taigi, jei tėvai gimdo paveiktą vaiką, tai reiškia, kad abu yra vežėjai, ir kiekvienas paskesnis vaikas turi 25% tikimybę paveldėti sindromą.
Šaltiniai
Chen, H. (2004). Asfikuojanti krūtinės ląstos distrofija (Jeune sindromas). eMedicine.
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT ir kt. Jauni krūtinės dystrofijos niežulys. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Redagavo MD Richard N. Fogoros