Nepakankamas pirminis simptomas
Russello-Sidabro sindromas yra augimo sutrikimo tipas, kuris paprastai būna susijęs su išskirtinėmis veido funkcijomis, dažnai - asimetriškomis galūmis. Kūdikiams, turintiems šią sąlygą, paprastai sunku maitintis ir augti. Nors paaugliai ir suaugusieji su Russell-Silver sindromu bus trumpesni už vidurkį, sindromas neturės didelės įtakos gyvenimo trukmei.
Russello-Sidabro sindromas dabar laikomas genetiniu sutrikimu, kurį sukelia sutrikimai arba 7 chromosomos, arba 11 chromosomos. Dauguma atvejų nėra paveldimi, bet manoma, kad jie yra dėl savaiminių mutacijų.
Russell-Silver sindromas veikia visus lytinius santykius ir visų etninių grupių žmones.
Simptomai
Nesugebėjimas augti yra pagrindinis Russell-Silver sindromo simptomas. Kiti simptomai yra:
- Mažas svoris
- Skirtingos veido savybės, kurioms būdingas mažas trikampis veidas (didelis kakta, kuris susiaurėja į mažą žandikaulį), akivaizdus nosies tiltas ir nuleidžiami burnos kampai
- Normalaus dydžio galva, bet todėl, kad kūnas yra mažas, galva atrodo didelė, lyginant
- Vienos kūno pusės užaugimas, dėl kurio atsiranda ginklų ir (arba) kojų asimetrija
- Pirštų ir pirštų defektai, pvz., Kreivės ar sintezė
Diagnozė
Apskritai, labiausiai pastebimas Russell-Silver sindromo simptomas yra vaiko nesugebėjimas augti, ir tai gali reikšti diagnozę.
Kūdikis gimsta mažai ir jo normos ilgis / aukštis nepasiekiamas. Kūdikiams ir vaikams būdingi veido ypatumai gali būti nustatyti, tačiau paaugliai ir suaugę gali būti sunkesni. Genetiniai tyrimai gali būti atliekami siekiant pašalinti kitus genetinius sutrikimus, kurie gali turėti panašių simptomų.
Gydymas
Kadangi vaikus su Russell-Silver sindromu sunku vartoti pakankamai kalorijų augimui, tėvams reikia išmokti optimizuoti kalorijų vartojimą, taip pat gali būti skiriama speciali didelės kalorijų formulė. Daugeliu atvejų, norint padėti vaikui pasiekti optimalią mitybą, reikės maitinimo vamzdžio.
Augimo hormonų terapija gali padėti vaikui augti sparčiau, bet jis ar ji vis tiek bus trumpesni už vidurkį. Ankstyvosios intervencijos programos mažiems vaikams yra naudingos, nes kai kuriems Russell-Silver sindromo vaikams bus sunku išmokti kalbų ir matematikos įgūdžių. Be to, fizinė ir profesinė terapija yra naudinga fiziniam vystymuisi skatinti.
Šaltinis:
Prakash-Cheng, A., & McGovern, M. (2003). Sidabro-raselio sindromas.