Kodėl šis sutrikimas buvo suskaidytas į du atskirus sindromus
Praėjusiais metais Laurence-Moon-Bardet-Biedl sindromas (LMBBS) buvo terminas, naudojamas paveldimoje genetinei būklei apibūdinti, kuris paveikė maždaug 1 iš 100 000 kūdikių. Jis buvo pavadintas po keturių gydytojų, kurie iš pradžių apibūdino sindromo simptomus.
Nuo tada LMBBS buvo pripažintas netiksliu. Vietoj to buvo nustatyta, kad LMBBS iš tikrųjų buvo sudarytas iš dviejų skirtingų sutrikimų: Biedl-Bardet sindromo (BBS) ir Laurence-Moon sindromo (LMS).
Biedl-Bardet sindromo ir Laurence-Moon sindromo skirtumas
BBS yra labai retas genetinis sutrikimas, dėl kurio pablogėja regėjimas, papildomi pirštai ar pirštai, nutukimas skrandyje ir pilve, inkstų problemos ir mokymosi sunkumai. Vizijos problemos sparčiai blogėja; daugelis žmonių taps visiškai aklai. Kitų simptomų, tokių kaip inkstų sutrikimai, komplikacijos gali tapti gyvybei pavojinga.
Kaip ir BBS, LMS yra paveldėtas sutrikimas. Tai siejama su mokymosi sunkumais, sumažėjusiomis lytiniais hormonais, raumenų ir sąnarių standumu. BBS ir LMS yra labai panašūs, tačiau manoma, kad jie skiriasi, nes LMS pacientai neturi pilvo skausmo ar nutukimo požymių.
BBS ir LMS priežastys
Dauguma BBS atvejų yra paveldimos. Įtakoja tiek vyrus, tiek moterys vienodai, bet nėra įprasta. BBS veikia tik 1 iš 100 000 Šiaurės Amerikoje ir Europoje. Kuveito ir Niufaundlendo šalyse jis yra šiek tiek dažnesnis, tačiau mokslininkai nežinojo, kodėl.
LMS taip pat yra paveldima liga. LMS yra autosomalinis recesyvinis, tai reiškia, kad jis atsiranda tik tuo atveju, jei abu tėvai turi LMS genus. Paprastai tėvai patys neturi LMS, bet turi geną iš vieno iš savo tėvų.
Kaip jie diagnozuojami
BBS paprastai diagnozuojamas vaikystėje. Reguliariuose tyrimuose ir klinikiniuose vertinimuose bus nagrinėjami skirtingi anomalijos ir vėlavimai.
Kai kuriais atvejais genetiniai tyrimai gali nustatyti sutrikimo buvimą prieš pasireiškiant simptomams.
LMS dažniausiai diagnozuojamas, kai atliekami su vystymusi susiję vėlavimai, pvz., Kalbos slopinimo, bendrojo mokymosi sutrikimo ir klausos problemų tyrimai.
Dviejų būsenų gydymas
BBS gydymas yra skirtas sutrikimo simptomų gydymui, pavyzdžiui, regos korekcijai ar inkstų persodinimui. Ankstyvas įsikišimas gali leisti vaikams gyventi įprastą įmanomą gyvenimo būdą ir valdyti simptomus, tačiau šiuo metu nėra ligos išgydomos.
LMS atveju šiuo metu nėra patvirtintų gydymo sutrikimų. Kaip ir BBS, gydymas yra orientuotas į simptomų valdymą. Oftalminė parama, pvz., Akiniai ar kitos priemonės, gali padėti pabloginti regėjimą. Kad galėtumėte gydyti trumpus augimo ir augimo vėlavimus, rekomenduojama naudoti hormonų terapiją. Kalbos ir profesinė terapija gali pagerinti įgūdžius ir įpročius. Gali prireikti gydymą inkstų terapija ir inkstų palaikymu.
Biedl-Bartet sindromo ar Laurence-Moon sindromo prognozė
Laurence-Moon sindromui turintiems žmonėms gyvenimo trukmė paprastai yra trumpesnė nei kitų žmonių. Dažniausia mirties priežastis yra susijusi su inkstų ar inkstų problemomis.
Dėl Biedel-Barteto sindromo inkstų nepakankamumas yra labai įprastas ir yra labiausiai tikėtinas mirties priežastis. Inkstų problemų valdymas gali pagerinti gyvenimo trukmę ir gyvenimo kokybę.
Šaltiniai:
"Biedl-Barteto sindromas". Nacionalinė retų sutrikimų organizacija, 2015 m.
"Laurence-Moon sindromas". Patient.Info, 2015 m.