Reti genetinė būklė, kuri dažniausiai daro įtaką vyrams
II tipo mukopolisacharidozė (MPS II), dar vadinama Hunterio sindromu, yra paveldimas sutrikimas, sukeliantis fermento iduronato-2-sulfatazės (I2S) trūkumą. I2S dalyvauja sudėtingų angliavandenių, vadinamų mukopolisacharidų, skilimu. Be pakankamai I2S, dalinai suskaidyti mukopolisacharidai kaupiasi kūno organuose ir audiniuose ir tampa toksiški.
Hunterio sindromas yra su X susijęs sutrikimas , o tai reiškia, kad ji perduodama iš X chromosomos iš motinos jos vaikams. Dėl to, kaip Hunterio sindromas yra paveldimas, būklė vyrams dažniau pasireiškia, nors moterys retais atvejais gali paveldėti būklę. Hunterio sindromas gali atsirasti bet kurioje etninėje grupėje. Izraelyje gyvenančių žydų žmonės pastebėjo šiek tiek didesnį paplitimą. Sąlyga pasireiškia 1 iš 100 000 iki 1 iš 150 000 vyrų.
Yra dviejų rūšių Hunterio sindromas - ankstyvasis ir vėluojantis.
Ankstyvasis MPS II
Hunterio sindromo sunki forma, ankstyva pradžia, paprastai diagnozuojama 18-36 m. Vaikams. Šios formos gyvenimo trukmė gali skirtis, kai kurie vaikai gyvena iki antrojo ir trečiojo gyvenimo dešimtmečių. Ankstyvosios pradžios ligos simptomai gali būti:
- šiurkštus veido bruožai ir nedidelis augimas
- padidėjęs kepenys ir blužnis
- progresyvus ir gilus protinis atsilikimas
- odos pažeidimai dramblio kaulo srityje viršutinėje nugaros pusėje ir šlaunų
- skeleto pokyčiai, sąnarių standumas, trumpas kaklas, plati krūtinė ir pernelyg didelė galva
- laipsniškas kurtumas
- netipinis pigmento retinitas ir regos sutrikimas
Šie simptomai yra panašūs į Hurlerio sindromo simptomus . Tačiau Hurlerio sindromo simptomai pasireiškia greičiau ir yra blogesni nei ankstyvojo Hunterio sindromo simptomai.
Vėlyvas MPS II
Šio tipo Hunterio sindromas yra daug lengvesnis nei ankstyvasis laikotarpis ir jo negalima diagnozuoti iki pilnametystės. Žmonės su vėlyvuoju ligos forma turi ilgą gyvenimo trukmę ir gali gyventi 70 metų amžiaus. Jų fiziniai požymiai yra panašūs į tuos, kuriems yra sunkus MPS II; tačiau žmonės su vėlyvuoju MPS II versija paprastai turi įprastą intelektą ir trūksta sunkių skeleto problemų, susijusių su sunkesne forma.
Diagnozė
Dėl sunkaus Hunter'io sindromo vaiko išvaizda kartu su kitais simptomais, tokiais kaip padidėjusi kepenų ir blužnies liga, o odos pažeidimai dramblio kaulo spalvos (laikomi sindromo žymeniu), gali parodyti, kad vaikas turi mukopolisacharidozę. "Mild Hunter" sindromą yra daug sunkiau nustatyti ir gali būti pripažintas tik žvelgiant į Huntero sindromo vaiko gimtines.
Abiejuose tipuose diagnozę galima patvirtinti atliekant kraujo tyrimą dėl I2S trūkumo. Fermentinis tyrimas ar genetinis tyrimas dėl iduronato sulfatazės geno pokyčių taip pat gali diagnozuoti būklę. Mukopolisacharidai taip pat gali būti šlapime. Rentgeno spinduliai gali atskleisti Hunterio sindromui būdingus kaulų pokyčius.
Gydymas MPS II
Šiuo metu nėra Hunterio sindromo gydymo.
Medicinos priežiūra skirta atleisti MPS II simptomus. Gydymas Elaprase (idursulfaze) pakeičia I2S organizme ir padeda sumažinti simptomus ir skausmą. Kvėpavimo takai gali tapti kliūtimi, todėl svarbu užtikrinti gerą kvėpavimo takų priežiūrą ir stebėjimą. Fizinė terapija ir dienos pratybos yra svarbios. Daugelis specialistų dalyvauja Hunterio sindromo gydytojui. Genetinis patarėjas gali patarti šeimai ir artimiesiems apie sindromo perdavimo riziką.
Šaltiniai:
MPS II (Hunter sindromas) MPS ir susijusių ligų. Nacionalinė MPS draugija.
Genetika Home Reference. II tipo mukopolisacharidozė.