"Alleles" variantų supratimas
Jei skaitote apie genetinę būklę, galbūt susidūrėte su terminais "homozigotas" arba "heterozigotas"? Bet ką reiškia šie terminai? Ir kokie praktiniai rezultatai yra "homozigotiniai" arba "heterozigotiški" konkrečiam genui?
Kas yra genas ?
Prieš apibrėžiant homozigotinius ir heterozigotinius, pirmiausia turime galvoti apie genus. Kiekvienoje jūsų ląstelėje yra labai daug DNR (dezoksiribonukleino rūgšties).
Tai paveldima medžiaga, kurią gaunate iš kiekvieno tavo tėvo.
DNR susideda iš atskirų komponentų, vadinamų nukleotidų, serija. DNR yra keturi skirtingi nukleotidų tipai: adeninas (A), guaninas (G), citozinas (C) ir timinas (T). Viduje ląstelės DNR paprastai yra susieta su chromosomomis (randama 23 skirtingomis poromis).
Genai yra labai specifiniai DNR segmentai, turintys skirtingą paskirtį. Šie segmentai naudojami kitų mechanizmų ląstelių viduje, siekiant sukurti konkrečius baltymus. Baltymai yra konstrukciniai elementai, naudojami daugelyje kritinių vaidmenų viduje, įskaitant struktūrinę paramą, ląstelių signalizaciją, cheminių reakcijų palengvinimą ir transportą. Ląstelė gamina baltymą (iš savo statybinių blokų, amino rūgščių) skaitant nukleotidų seką, randamą DNR. Ląstelė naudoja tam tikrą vertimo sistemą, naudodama DNR informaciją, kurdama specifinius baltymus su specifinėmis struktūromis ir funkcijomis.
Konkretūs genai organizme atlieka skirtingus vaidmenis. Pavyzdžiui, hemoglobinas yra sudėtinga baltymų molekulė, kuri veikia kraujyje esantį deguonį. Ląstelė naudoja keletą skirtingų genų (rasti DNR) tam tikslui reikalingų baltymų formų gamybai.
Jūs paveldėsite DNR iš savo tėvų.
Apskritai kalbant, pusė jūsų DNR ateina iš jūsų motinos, o kita pusė - iš tavo tėvo. Daugeliui genų jūs paveldėsite vieną egzempliorių iš savo motinos ir vieno iš savo tėvo. (Tačiau yra išimtis, susijusi su konkrečia poros chromosomomis, vadinamos lytinių chromosomų. Dėl to, kaip veikia sekso chromosomos, vyrai paveldės tik vieną tam tikrų genų kopiją.)
Genų skirtumai
Žmogaus genetinis kodas yra gana panašus: daugiau kaip 99 procentų nukleotidų, kurie yra genų dalis, yra vienodi visiems žmonėms. Tačiau tam tikruose genuose egzistuoja tam tikri nukleotidų seka. Pavyzdžiui, vienas geno variantas gali prasidėti nuo sekos A T TGCT, o kitas variantas gali prasidėti A C TGCT. Šie skirtingi genų variantai vadinami aleliais.
Kartais šie skirtumai nekeičia galutinio baltymo, tačiau kartais jie daro. Jie gali sukelti nedidelį baltymų skirtumą, dėl kurio jis dirba šiek tiek kitaip.
Žmogui sakoma, kad jis yra homozigotinis dėl geno, jei turi du identiškus geno kopijas. Mūsų pavyzdyje tai būtų dvi geno versijos "A T TGCT" versijos kopijos arba dvi versijos "A C TGCT" pradžios kopijos. Heterozigotinis tiesiog reiškia, kad žmogui būdingos dvi skirtingos geno versijos (viena paveldima iš vieno iš tėvų ir kitas iš tėvų).
Mūsų pavyzdyje heterozigotas turėtų vieną geno versiją, prasidedančią "A C TGCT", taip pat kitą geno versiją, kuri prasideda "A T TGCT".
Liga mutacijos
Daugelis šių mutacijų nėra didelis dalykas ir tik prisideda prie įprastų žmogaus pokyčių. Tačiau kitos specifinės mutacijos gali sukelti žmogaus ligą. Tai dažnai būna apie tai, ką žmonės kalba apie "homozigotinius" ir "heterozigotinius": konkrečią mutaciją, galinčią sukelti ligą.
Vienas iš pavyzdžių yra pjautuvo ląstelių anemija . Pjautuvo ląstelių anemija yra vieno nukleotido mutacija, sukelianti geno nukleotido (vadinamo β-globino geno) pokyčius.
Tai sukelia svarbų hemoglobino konfigūracijos pasikeitimą. Dėl to raudonieji kraujo ląstelės, pernešančios hemoglobino, prasideda anksčiau. Tai gali sukelti tokias problemas kaip anemija ir dusulys.
Apskritai, yra trys skirtingos galimybės:
- Kažkas homozigotinis normaliam β-globino genui (turi dvi normalias kopijas)
- Kažkas yra heterozigotas (turi vieną normalų ir vieną nenormalų kopiją)
- Kažkas homozigotinis dėl nenormalus β-globino geno (turi dvi nenormalias kopijas)
Žmonėms, kurie yra heterozigotiniai dėl pjautuvo ląstelės geno, yra viena nepažeista geno kopija (iš vieno iš tėvų) ir viena paveikta geno kopija (iš kito tėvo). Šie žmonės negavo pjautuvo ląstelių anemijos simptomų. Tačiau žmonės, kurie yra homozigotiniai dėl nenormalus β-globino geno, patyrė pjautuvo ląstelių anemijos simptomus.
Ar heerozigotams kada nors gauna genetines ligas?
Taip, bet ne visada. Tai priklauso nuo ligos tipo. Kai kurioms genetinių ligų rūšims heterozigotas asmuo yra beveik įsitikinęs, kad gauna šią ligą.
Ligose, kurias sukelia vadinamieji vyraujančių genų, žmogui reikia tik vieno blogo geno, kuris turi problemų, kopiją. Vienas iš pavyzdžių yra Huntingtono ligos neurologinis sutrikimas. Asmuo, turintis tik vieną paveiktą geną (paveldėtą iš vieno iš tėvų), vis tiek beveik visada gaus ligą kaip heterozigotą. (Taip pat gali būti paveiktas homozigotas, kuris gauna du neįprastas ligos kopijas iš abiejų tėvų, tačiau jis dažniausiai būna vyraujančių ligos genų atveju).
Tačiau dėl recesyvių ligų, pavyzdžiui, pjautuvinės ląstelių anemijos, heterozigotai negavo ligos. (Tačiau kartais jie gali turėti kitų subtilių pokyčių, priklausomai nuo ligos.)
Ką apie sekso chromosomas?
Sekso chromosomos yra X ir Y chromosomos, kurios vaidina lyčių diferenciaciją. Moterys paveldės dvi X chromosomas, po vieną iš kiekvieno tėvo. Taigi moterį galima laikyti homozigotine arba heterozigotine apie specifinį X chromosomos požymį.
Vyrai šiek tiek labiau painioja. Jie paveldi dvi skirtingas lytines chromosomas: X ir Y. Kadangi šios dvi chromosomos yra skirtingos, terminai "homozigotiniai" ir "heterozigotiniai" netaikomi šioms dviem chromosomoms vyrams. Jūs galbūt girdėjote apie su lytimi susijusias ligas, tokias kaip Duchenne raumenų distrofija . Tai rodo skirtingą paveldėjimo modelį nei standartinės recesinės arba dominuojančios ligos, paveldėtos per kitas chromosomas (vadinamos autosomomis).
Heterozygote Advantage
Kai kuriems ligos genams, yra galimybė, kad heterozigotas yra tam tikras pranašumas. Pavyzdžiui, manoma, kad sirpos ląstelių anemijos geno heterozigotas gali būti šiek tiek apsaugotas nuo maliarijos, palyginti su žmonėmis, kurie neturi nenormalios kopijos.
Paveldimumas
Paimkime dvi geno versijas: A ir a. Kai du žmonės turi vaiko, yra keletas galimybių:
- Abu tėvai yra AA. Visi jų vaikai taip pat bus AA (homozigotiniai AA).
- Abu tėvai yra aa. Tada visi jų vaikai taip pat bus aa (homozigotiniai aa).
- Vienas iš tėvų yra Aa, o kitas tėvas yra Aa. Jų vaikas turi 25 proc. Tikimybę būti AA (homozigotine), 50 proc. Tikimybė būti Aa (heterozigotas) ir 25 proc. Tikimybė būti aa (homozigotine)
- Vienas iš tėvų yra Aa, o kitas - aa. Jų vaikas turi 50 proc. Tikimybę būti Aa (heterozigotas) ir 50 proc. Tikimybė būti aa (homozigotine).
- Vienas iš tėvų yra Aa, o kitas - AA. Jų vaikas turi 50 proc. Tikimybę būti AA (homozigotine) ir 50 proc. Tikimybė būti Aa (heterozigotas).
Žodis iš
Genetikos studija yra sudėtinga. Jei šeimoje yra genetinė būklė, nedvejodami kreipkitės į savo sveikatos specialistą apie tai, ką tai reiškia jums.
> Šaltiniai:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Biochemistry. 6 -asis leidimas Niujorkas, NY: "WH Feedman" ir kompanija; 2007 m.
> Frenette PS, "Atweh GF". Pjautuvinė ląstelių liga: seni atradimai, naujos sąvokos ir būsimas pažadas. Klinikinių tyrimų leidinys . 2007; 117 (4): 850-858. doi: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Genetika medicinoje 7 -asis leidimas. Filadelfija, PA: Sauders Elsevier; 2007 m.