Paveldimas kraujo sutrikimas sukelia anemiją ir skausmą
Apžvalga
Pjautuvinė anemija yra paveldimas kraujo sutrikimas. Jo pagrindiniai simptomai yra ilgalaikė (lėtinė) anemija ir skausmo epizodai. Sutrikimo metu yra pažeistos hemoglobino molekulės raudonosiose kraujo kūnelėse, kurios perneša deguonį visame kūne. Šios defektinės molekulės sukelia kai kurias raudonųjų kraujo kūnelių pokyčius ir formuoja pjautos formą. Šie neįprastai formos kraujo kūneliai yra anemijos ir skausmo šaltinis.
Paplitimas
Piktžolių anemija dažna tarp žmonių, kurių protėviai kilę iš Afrikos į pietus nuo Sacharos, ispaniškai kalbančių pasaulio regionų (Pietų Amerikos, Kubos ir Centrinės Amerikos), Saudo Arabijos, Indijos ir Viduržemio jūros regiono šalių, tokių kaip Turkija, Sicilija, Graikija ir Italija.
Kai manoma, kad tai yra reta liga , dabar tyrimai rodo, kad pietryčių ląstelių anemija Jungtinėse Amerikos Valstijose pasitaiko maždaug 1 iš kiekvieno 500 Afroamerikietiško vaikų ir 1 iš kiekvieno 900 Ispaniškas Amerikos vaikų.
Maždaug du milijonai amerikiečių turi nepakankamą pjautuvinių ląstelių anemijos geną , tačiau patys neturi ligos. Tačiau, jei du žmonės su defektuotu genu tuoktis, yra keturios galimybės, kad kiekvienas vaikas, turintis sirupo ląstelių anemiją.
Diagnozė
Dauguma JAV valstijų atlieka paprastą kraujo tyrimą visiems kūdikiams, gimę aptikti pjautuvinių ląstelių anemiją. Jei bandymas parodo nenormalų hemoglobino kiekį, diagnozei patvirtinti atliekamas antrasis kraujo tyrimas.
Simptomai
- Skausmas . Pjautuviniai raudonieji kraujo kūneliai yra lipni ir sunku praeiti per mažus kraujagysles organizme. Ląstelės įstrigo, susiteria kartu ir blokuoja kraujo tėkmę. Blokavimas iš kraujo sukelia skausmą. Tai vadinama pjautuvo ląstelių krize.
- Anemija . Pjautuvo formos raudonieji kraujo kūneliai miršta greitai. Tada nėra pakankamai raudonųjų kraujo kūnelių, kad deguonį perneštų visame kūne. Rezultatas yra nuovargis, blizgesys ir dusulys .
- Vėluojamas augimas: anemija sulėtino augimo greitį, nes organizmo ląstelės negauna deguonies, kurio reikia augti. Pjautuvinės ląstelių anemijos vaikai ir suaugusieji dažnai būna mažesni nei kiti tos pačios amžiaus žmonės.
- Akių sutrikimai : akis gali pažeisti deguonies trūkumas; ji gali būti pakankamai rimta, kad sukeltų aklumą.
- Infekcijos: žmonės su pjautuvinių ląstelių anemija yra labiau pažeidžiami dėl infekcijų dėl jų imuninės sistemos pažeidimo nuo ligos.
- Insultas: jei smegenų dalies kraujas kraunamas smegenų ląsteles, gali pasireikšti insultas.
- Ūminis krūtinės ląstos sindromas . Pjautuvinės ląstelių anemijos sukeltas skausmas ir karščiavimas krūtinėje gali tapti gyvybei pavojinga komplikacija.
Gydymas
Pjautuvinės ląstelių anemijos skausmas gydomas skausmą naikinančiais vaistais ir intraveniniais skysčiais. Dauguma komplikacijų yra traktuojamos taip, kaip jie atsiranda. Vėžiu sergantis vaistas hidroksiurea gali sumažinti skausmingos pjautuvinės ląstelių krizes ir ūminio krūtinės sindromo dažnį.
Mažiems vaikams iki 5 metų dažniausiai duodamas geriamasis penicilinas du kartus per dieną, siekiant užkirsti kelią pneumonijai. Kraujo perpylimas gali ištaisyti anemiją, padėti išvengti insulto ir gydyti blužnies išsiplėtimą. Tačiau yra rimtų šalutinių reiškinių, susijusių su dažnais perpylimais.
Reguliari medicininė priežiūra yra svarbi žmonėms su pjautuvinių ląstelių anemija.
Su gerąja sveikatos priežiūra žmonės, serganti liga, gali būti geros sveikatos būklės ir gyventi savo vidurdienį ir už jos ribų.
Tyrimai
Tyrimai ir toliau ieško vaistų, skirtų pjautuvinių ląstelių anemijai gydyti. Mokslininkai sukūrė laboratorines pelių, turinčių sirupo ląstelių ligas, panašias į žmones, todėl galima išbandyti naujus gydymo būdus. Kaulų čiulpų transplantacija gali išgydyti šią ligą, tačiau smegenų priepuolis turi būti iš sveika gimdos kaklelio donoro, ir ši procedūra turi daugybę pavojų .
Šaltinis:
"DUK". 2007. Amerikos piktybinių navikų asociacija. 2009 m. Liepos 27 d.