Beta talesemija yra paveldima anemija, kai organizmas paprastai negali gaminti hemoglobino. Hemoglobinas A (pagrindinis hemoglobinas suaugusiesiems) turi dvi alfa-globino grandines ir dvi beta-globino grandines. Beta talasmezėje kaulų čiulpai negali gaminti įprasto beta-globino kiekio, dėl kurio beveik nėra hemoglobino A. Taip pat yra alfa-globulino, kuris nėra susietas su beta-globinu, kuris sukelia raudonųjų ląstelių suskaidymo vadinamąjį hemolizę, perteklius.
Kas yra rizika?
Beta talasemija yra paveldima būklė. Reikalaujama, kad abu tėvai būtų sutrikimo nešiotojai, vadinami beta talazemija arba nepilnamečiai. Kai abu tėvai turi beta talazemijos požymį, jie turi 1 iš 4 tikimybę turėti vaiką su beta talazemijos liga. Deja, kadangi beta talazemijos požymis nesukelia jokių simptomų, tėvai gali nežinoti apie šią riziką prieš nėštumą.
Kokie yra beta talasemijos tipai?
Beta talasemiją galima suskirstyti dviem būdais: genetine mutacija, paveldėta arba perpylimo poreikis.
Genetinės mutacijos
Beta-nulinė talazemija : beta nulinės mutacijos nulis rodo, kad ši chromosoma negali būti gaminama iš beta-globino.
Beta plius talasemija : Beta globinas gaminamas sumažintu kiekiu. Pagamintas beta-globulinas labai skiriasi dėl konkrečios paveldimos mutacijos. Kai kurios mutacijos pagamina beveik beta globulą, todėl jie kliniškai panašūs į beta nulį.
Reikia transfuzijos
Beta talasemija: pagrindinė beta talazemija yra apibrėžiama kaip perpylimo per gyvenimą poreikis, paprastai kas mėnesį (vadinamas hipertenzijos terapija).
Beta talazemija intermedia : Paprastai vidutinė anemija, dėl kurios gali prireikti nereguliarus perpylimų (ligų, brendimo ir kt. Metu), bet ne reguliariai.
Beta talazemijos požymis / nepilnametis . Tai sukelia lengvą asimptominę anemiją, dažniausiai pasitaikančią įprastam visiškam kraujo tyrimui.
Kaip diagnozuojama beta talakija?
Apskritai, naujagimio ekrane nustatoma didžioji beta talazemija. Šiems kūdikiams tyrimas nustatys tik hemoglobino F (arba vaisiaus), hemoglobino A dozę. Šie vaikai atidaromi hematologui, kad jie būtų atidžiai stebimi. Tokiu būdu taip pat bus nustatytos dar smarkiau paveiktos beta talazemijos pacientams, kuriems yra intermedia.
Kai kurie šiek tiek paveikti pacientai bus nustatyti pagal įprastinį visišką kraujo tyrimą (CBC). CBC atskleis lengvą ar vidutinio sunkumo anemiją su labai mažomis raudonųjų kraujo kūnelių. Tai gali būti supainioti su geležies stokos anemija. Diagnozę patvirtina hemoglobino profilis (taip pat vadinamas elektroforeze). Atliekant beta talazemiją, šis testas rodo, kad padidėja hemoglobino A2 (antro formos suaugusio hemoglobino) ir kartais F (vaisiaus).
Kokie yra beta talasemijos gydymas?
Beta talazemijos požymio nereikia gydyti. Žmonės su beta talazemijos požymiu turės visą gyvenimą trunkančią lengvą anemiją.
Transfuzija. Beta talazemiją sergantiems pacientams reikia perpylimo visą gyvenimą. Transfuzijos terapija yra skirta slopinti raudonųjų kraujo kūnelių gamybą kaulų čiulpuose.
Beta-talasemijos pacientams tarpmedia gali prireikti perpylimo terapijos metu ligų ir brendimo (augimo spurtu metu).
Geležies chelatacijos terapija. Beta talazemija sergantiems pacientams perdozavus raudonųjų kraujo ląstelių, gaunamas geležies perteklius. Šis geležies perteklius gali pakenkti organams, ypač širdžiai. Geležies chelatas padeda organizmui pašalinti geležį. Jie gali būti vartojami kaip geriamas vaistas ar infuzija po oda. Pacientai, kuriems pasireiškė beta talazemija intermedia, gali sukelti geležies perteklių, net jei nėra kraujo perpylimų dėl padidėjusios geležies absorbcijos plonojoje žarnoje.
Splenectomy : blužnis gali smarkiai išaugti dėl raudonųjų ląstelių gedimo (hemolizės), taip pat raudonųjų kraujo ląstelių gamybos blužnyje. Jei transfuzijos poreikis padidėja arba dėl kraujo krešėjimo spąstais sumažėja kitų kraujo ląstelių skaičius, gali reikėti pašalinti blužnį chirurginiu būdu.
Hidroksiureazė: Hidroksiurėja buvo naudojama vaisiaus hemoglobino gamybai didinti. Sėkmė buvo kintama.