Ankstyvas aptikimas ir gydymas geresnei sveikatai
Daugelyje genetinių ir medžiagų apykaitos sutrikimų simptomai prasideda tik praėjus dienoms ar savaitėms po to, kai kūdikis gimsta. Tuo metu, kai atsiranda simptomų , jau buvo padaryta žala nervų sistemai, inkstams, regėjimui, klausai ir kitoms kūno sistemoms. Todėl labai svarbu anksti nustatyti šiuos rimtus sutrikimus visuose kūdikiams. Šių sutrikimų diagnozė ir gydymas gali sumažinti ligos, negalios ar net mirties riziką.
Naujagimių pasirodymų pradžia
Idėja išbandyti visus naujagimius dėl sutrikimų prasidėjo 1960-aisiais, kai buvo atliktas fenilketonurijos , metabolinio sutrikimo, atrankos testas. Sukurtas kraujo mėginių surinkimo ir transportavimo metodas filtravimo popieriuje, kuris padarė plataus masto tyrimus rentabilią. Nuo to laiko buvo sukurta daug daugiau kraujo tyrimo rezultatų, o dabar kūdikiui galima ištirti daugiau nei 30 skirtingų genetinių ar metabolinių sutrikimų. Naujos technologijos, naudojančios tandeminę masės spektrometriją, gali aptikti daugelį sutrikimų, naudojant tik keletą lašų kūdikio kraujyje.
Naujagimio atranka Jungtinėse Amerikos Valstijose
Visi 50 valstijų Jungtinėse Amerikos Valstijose siūlo naujagimio atrankos testus, tačiau ne visose valstybėse pagal įstatymus reikalaujama atlikti naujagimių atranką. Be to, nors naujagimius galima patikrinti net 29 sutrikimais, tik 13 valstybių ir Kolumbijos apylinkės reikalauja visų 29 atrankų. Papildomos 27 valstybės reikalauja daugiau nei 20 atrankų.
Penkių būsenų ekranas yra nuo 10 iki 20 sutrikimų, o penkias - ekranas mažiau nei 10 sutrikimų. Galima pateikti kiekvienos valstybės pateiktų atrankos testų sąrašą.
Kiekvienais metais Dimes kovas išleidžia naujagimių atrankos ataskaitos kortelę, kurioje analizuojami naujagimių atrankos reikalavimai Jungtinėse Amerikos Valstijose. 2007 m. 90 proc. Visų Jungtinėse Amerikos Valstijose gimdytų kūdikių gyveno tose valstybėse, kuriose buvo reikalaujama patikrinti mažiausiai 21 sutrikimų.
Kovo mėn. Dimeso duomenimis, 6.2 proc. Naujagimių Jungtinėse Amerikos Valstijose bus atrinkta mažiau nei 10 sutrikimų. "Dimes kovas" stengiasi sumažinti šį naujagimių atrankos skirtumus šalyje, siekdamas, kad iki 2008 m. Visi kūdikiai būtų patikrinti 20 ar daugiau sutrikimų.
Naujagimio atranka aplink pasaulį
Nutrauktų ligų stebėjimas yra naujagimių sveikatos priežiūros paslaugų dalis visose išsivysčiusiose šalyse. Daugelyje šalių fenilketonurija, įgimtas hipotirozė ir cistinė fibrozė. Daugelis žmonių taip pat rodo įgimtą antinksčių hiperplaziją, galaktozemiją ir pjautuvo ląstelių ligą, taip pat kitus sutrikimus. JAV nacionalinis naujai atsiradusio skenavimo ir genetikos išteklių centras palaiko ryšius su tarptautinėmis programomis, norėdamas gauti daugiau informacijos.
Kaip atliekami testai
Per pirmąsias kelias gyvenimo dienas (nuo 24 valandų iki 7 dienų po gimdymo) kelis lašus kraujo paimamas iš kūdikio kulno (žr. Nuotrauką) ir dedamas ant specialios kortelės. Popierius siunčiamas į bandymų laboratoriją. Kraujo tyrimo rezultatai siunčiami kūdikio pediatrui. Jei bet kuris iš testų grįžta teigiamai, tolesni bandymai atliekami diagnozei nustatyti.
Svarstomi sutrikimai
Dažniausiai diagnozuojami naujagimiai:
- fenilketonurija
- įgimtas hipotirozė
- cistinė fibrozė
- įgimta antinksčių hiperplazija (CAH)
- galaktozemija
- pjautuvo ląstelių liga
- biotinidazės trūkumas
- įgimta toksoplazmozė
- homocistinurija
- Klevų sirupo šlapimo liga (MSUD)
- vidutinio grandies acil-COA dehidrogenazės trūkumas (MCAD)
Galima rasti visą sutrikimų, kuriuos galima patikrinti, sąrašą, įskaitant informaciją apie kiekvieną sutrikimą.
> Šaltiniai:
> "Naujagimio atranka". Naujagimio atrankos ištekliai. Nacionalinis naujai atrankos ir genetikos centras.
> "Tėvai - bendra informacija". Finansinės, etikos, teisinės ir socialinės problemos (FELSI). Liepos 28 d. Genetinės atrankos, technologijos ir tyrimai (STAR-G).
> "Beveik 90% kūdikių gauna rekomenduojamus naujagimių atrankinius testus". PeriStats. 2007 m. Liepos 11 d. Dimeso k.