CAH simptomai gali pakenkti PCOS
Nagrinėjant policistinių kiaušidžių sindromo ( PCOS ) diagnozę, gydytojui būdinga ir įgimta įgimta antinksčių hiperplazija (CAH). Taip yra todėl, kad šios dvi ligos dažnai turi tuos pačius simptomus.
Pavėluota įgimta antinksčių hiperplazija
Įgimta antinksčių hiperplazija yra paveldima ligų grupė, kurioje organizme trūksta pagrindinio fermento.
Genetiniai defektai, atsiradę gimimo metu (įgimta), veikia keletą fermentų, kurių reikia gyvybiškai svarbiems antinksčių žievės hormonams gaminti.
Beveik 95 proc. CAH atvejų sukelia fermento 21-hidroksilazės trūkumas. Kūnas negali sukurti pakankamai dviejų pagrindinių antinksčių steroidinių hormonų - kortizolio ir aldosterono, kai fermento 21-hidroksilazės trūksta arba veikia mažai. Tai pašalina subtilią hormonų pusiausvyrą, neleidžia tinkamai sintetinti aldosterono ir kortizolio, o antinksčių smegenų žievė pradeda gaminti androgenus (vyriškus steroidinius hormonus), todėl vyrams būdingi vyriški bruožai. Šioje klasikinėje CAH formoje druskų balansas taip pat gali būti kruopščiai pakeistas, dėl to atsiranda elektrolitų pusiausvyros sutrikimas, dehidracija ir širdies ritmo pokyčiai.
Nors daugelis pacientų yra diagnozuojami netrukus po gimdymo, yra šios ligos rūšis, kuri vystosi vėliau gyvenime, paprastai paauglystėje arba ankstyvame pilnametystėje, vadinama neklasikine ar vėlai pasireiškiančia CAH.
Šie žmonės trūksta tik kai kurių fermentų, kurie yra būtini kortizolio gamybai. Aldosterono gamyba neturi įtakos, taigi ši ligos forma yra mažiau sunki nei įgimta forma ir simptomai dažniausiai klaidingi dėl PCOS, pavyzdžiui:
- Gimdos plaukų ankstyvoji raida
- Nereguliarus menstruacinis laikotarpis
- Hirsutismas (nepageidaujamas arba per daug kūno plaukai)
- Sunkūs spuogai (ant veido ir / ar kūno)
- Vaisingumo problemos 10 proc. Iki 15 proc. Jaunų moterų su CAH
CAH diagnozė
Įgimta antinksčių hiperplazija perduodama genetiškai. Rytų Europos žydai (Ashkenazi) turi didesnę šios ligos riziką, palyginti su bendruoju gyventojų skaičiumi. Kadangi CAH yra autosominė recesinė liga , abu tėvai turi turėti nepakankamą fermentinį požymį, kad jį perduoti savo vaikui.
Dėl genetinio būklės perdavimo daugelis žmonių žino apie savo šeimos riziką ir praneša savo gydytojui apie genetinės patikros poreikį. Gydytojas gali atlikti šlapimo ir kraujo tyrimus, norėdamas ieškoti nenormalių kortizolio ar kitų hormonų. Diagozės nustatymo metu gali būti atsižvelgiama ir į padidėjusį androgenų lygį. Išsamią šeimos istorijos įrašą ir fizinį egzaminą taip pat reikia gydytojui atlikti visišką diagnozę.
Gydymo parinktys
Gimdymo kontrolės tabletes paprastai veiksmingai reguliuoja menstruacinį ciklą, mažina spuogus, o kartais ir nenormalus plaukų slinkimas. Jei tai nėra veiksminga kovojant su simptomais, arba gydytojas mano, kad kontraceptines tabletes Jums netinka, jis gali nuspręsti suteikti jums mažą steroidų dozę.
Tačiau gydymas paprastai nėra visur.
Žmonėms su klasikine CAH, kuriuose yra aldosterono trūkumas, tokio vaisto kaip fludrokortizonas (Florinef) organizme išlaikys druską. Kūdikiai taip pat gauna papildomą druską (kaip susmulkintų tablečių ar tirpalų), o vyresni pacientai su klasikinėmis CAH formomis vartoja druskingus maisto produktus.
Konkretus vaistas ir gydymo būdas paprastai priklauso nuo gydytojo nuožiūros ir priklauso nuo simptomų sunkumo.
> Šaltinis:
> Nacionalinis antinksčių ligų fondas. Įgimta antinksčių hiperplazija (CAH).