Klevų sirupo šlapimo liga (MSUD) yra genetinis sutrikimas, sukeliantis smegenų pažeidimą ir progresuojančią nervų sistemos degeneraciją. Genetinis defektas, sukeliantis MSUD, sukelia fermento defektą, vadinamą šakotos grandinės alfa-keto rūgšties dehidrogenaze (BCKD), kuris yra būtinas aminorūgščių leucino, izoleucino ir valino suskaidymui. Be BCKD fermento, šios amino rūgštys organizme kaupia toksinį kiekį.
MSUD gauna savo pavadinimą iš to, kad kartais, kai aminorūgščių kiekis kraujyje yra aukštas, šlapimas pasižymi išskirtiniu saldžiu kvapu.
Klevų sirupas šlapimo liga pasitaiko apie 1 per 180 000 gyvų gimusiųjų ir veikia tiek vyrams, tiek moterims. MSUD įtakoja visų etninių grupių žmones, tačiau didesnis sutrikimo dažnis pasitaiko populiacijose, kuriose yra daugybinių santuokinių vedybų, pavyzdžiui, Pennsylvanijos (JAV) menonitų bendruomenės.
Simptomai
Yra keletas rūšių klevo sirupo šlapimo liga. Dažniausiai pasitaikanti (klasikinė) forma paprastai sukelia simptomus naujagimiams nuo 4-7 dienų amžiaus. Šie simptomai gali būti:
- Blogas maitinimas
- Vėmimas
- Blogas svorio padidėjimas
- Padidėjęs mieguistumas (sunku pabusti)
- Būdingas sudegintas cukraus kvapas su šlapimu
- Raumenų tonuso pokyčiai, raumenų spazmai ir traukuliai
Jei neuždirbtas, šie kūdikiai mirs pirmaisiais gyvenimo mėnesiais.
Asmenys su pertraukiamuoju MSUD, antrasis dažniausiai pasitaikantis sutrikimo formos, vystosi įprastai, tačiau blogai rodo klasikinio MSUD požymius.
Tarpinis MSUD yra retesnė forma. Tokio tipo asmenys turi 3-30% normalaus BCKD fermento lygio, todėl simptomai gali prasidėti bet kuriame amžiuje.
Atsižvelgiant į tiamino reaguojančią MSUD, asmenys rodo tam tikrą pagerėjimą, kai vartojami tiamino papildai.
Labai retos formos sutrikimas yra E3 deficitas MSUD, kuriame individai turi papildomų nepakankamų metabolinių fermentų.
Diagnozė
Jei yra įtariamas klevo sirupo šlapimo susirgimas dėl fizinių simptomų, ypač būdingo šlapimo kvapo, galima atlikti aminorūgščių kraujo tyrimą. Jei nustatomas alloisoleucinas, diagnozė patvirtinama. Kasdieninis MSUD naujagimių atranka atliekama keliose JAV valstijose
Gydymas
Pagrindinis gydymas klevo sirupo šlapimo liga yra trijų aminorūgščių leucino, izoleucino ir valino mitybos formų apribojimas. Šie dietiniai apribojimai turi galioti visą gyvenimą. Yra keletas komercinių formų ir maisto produktų asmenims su MSUD.
Vienas iš rūpesčių, susijusių su MSUD gydymu, yra tai, kad, kai paveiktas asmuo serga, sužalojamas arba turi operaciją, sutrikimas sustiprėja. Daugeliui pacientų šiais laikais reikės hospitalizuoti medicininį gydymą, siekiant išvengti rimtų komplikacijų.
Laimei, laikydamiesi dietinių apribojimų ir reguliarių medicininių patikrinimų, asmenys su klevų sirupu, šlapimo liga gali gyventi ilgai ir gana sveiką gyvenimą.
Šaltiniai:
Bodamer, OA (2003). Klevų sirupo šlapimo liga. eMedicine.
Mortonas DH, Strauss KA, Robinson DL ir kt. Klevo sirupo ligos diagnozė ir gydymas: 36 pacientų tyrimas. Pediatrija 2002; 109: 999.