Krabbo liga yra degeneracinė būklė, kuri veikia nervų sistemą
Krabbo liga, taip pat žinoma kaip globoidinė ląstelių leukodistrofija, yra degeneracinė genetinė liga, kuri veikia nervų sistemą. Žmonės su Krabbo liga turi mutacijas savo GALC geno. Dėl šių mutacijų jie negamina pakankamai fermento galaktozilkeramidazės. Šis trūkumas lemia laipsnišką apsauginį sluoksnį, apimantį nervines ląsteles, vadinamas mielinu .
Be šio apsauginio sluoksnio mūsų nervai negali tinkamai veikti, kenkia mūsų smegenims ir mūsų nervų sistemai.
Krabbo liga pasireiškia 1 iš 100 000 žmonių visame pasaulyje, o kai kuriose Izraelio srityse dažniausiai pasitaiko.
Krabbo ligos simptomai
Yra keturi Krabbo ligos potipiai, kurių kiekvienas turi savo atsiradimą ir simptomus.
| 1 tipas | Kūdikis | Pradeda nuo 3 iki 6 mėnesių amžiaus |
| 2 tipas | Pavėluotai kūdikiams | Pradeda nuo 6 mėnesių iki 3 metų amžiaus |
| 3 tipas | Nepilnametis | Pradeda nuo 3 iki 8 metų amžiaus |
| 4 tipas | Suaugusiųjų pradžia | Pradeda bet kuriuo metu po 8 metų amžiaus |
Kadangi Krabbe liga veikia nervų ląsteles, daugelis jo sukelto simptomų yra neurologiniai. Tipas 1, kūdikiška forma, sudaro 85-90 proc. Atvejų. 1 tipas eina per tris etapus:
- 1 etapas: prasideda maždaug nuo trijų iki šešių mėnesių nuo gimimo. Pažeisti kūdikiai nustoja vystytis ir tampa dirgli. Jie turi didelį raumenų toną (raumenys yra standūs arba įtempti) ir švelnus maitinimas.
- 2 etapas: greičiau atsiranda nervų ląstelių pažeidimas, dėl ko prarandama raumenų, padidėja raumenų tonusumas, nugaros smaigalys ir regėjimo sutrikimas. Gali pradėti traukuliai .
- 3 etapas: kūdikis tampa aklas, kurčias, nežinodamas apie jų aplinką ir tvirtai laikosi. 1 tipo vaikams skirtas gyvenimas yra apie 13 mėnesių.
Kiti Krabbe ligos tipai prasideda po normalaus vystymosi laikotarpio. Šios rūšys taip pat vyksta lėčiau nei 1 tipas. Vaikai dažniausiai neišgyveno daugiau nei dvejus metus nuo 2 tipo pradžios. Gyvenimo trukmė 3 ir 4 tipams skiriasi, o simptomai gali būti tokie pat sunkūs.
Kaip diagnozuojama Krabbo liga
Jei vaiko simptomai rodo Krabbo ligą, gali būti atliktas kraujo tyrimas siekiant nustatyti galaktozilerazimidazės trūkumą, patvirtinantį Krabbo ligos diagnozę. Smegenų skysčio mėginiams gali būti padaryta juosmens punkcija. Neįprastai didelis baltymų kiekis gali parodyti ligą. Kad vaikas būtų gimęs su būkle, abu tėvai turi turėti mutavusį geną, esantį chromosomos 14. Jei tėvai nešioja geną, jo negimusį vaiką galima ištirti dėl galaktozilceramidazės trūkumo. Kai kurios valstybės siūlo Krabbo ligos naujagimius.
Gydymas
Nėra Krabbe ligos gydymo. Neseniai atlikti tyrimai parodė, kad kraujo ląstelės yra kraujo kūnelių ląstelių transplantacija ( HSCT ), o tai yra galimas gydymo būdas. HSCT geriausiai veikia, kai jis skiriamas pacientams, kurie dar nėra simptomai, arba yra šiek tiek simptominių. Gydymas geriausiai tinka vartojant per pirmąjį gyvenimo mėnesį.
HCST gali būti naudingas pacientams, kuriems pasireiškė vėlyva ar lėtai progresuojanti liga, ir vaikus, sergančius infekcine liga, jei jie yra pakankamai anksti. Nors HCST nebus išgydyti ligos, ji gali užtikrinti geresnę gyvenimo kokybę - lėtėja progresavimą ir padidėja gyvenimo trukmė. Tačiau HCST patiria savo riziką ir turi mirtingumo lygį 15 procentų.
Šiuo metu atliekami tyrimai, skirti gydyti uždegiminius žymenis, fermentų pakeičiamąją terapiją, genų terapiją ir neuronų kamieninių ląstelių transplantaciją. Šie gydymo būdai yra visose jų pradinėse stadijose ir dar nėra įdarbinami klinikiniams tyrimams.
Informacija apie šį straipsnį buvo paimta iš:
Tegėjus, DH (2014 m.). Krabbo liga. eMedicine.