Von Hippel-Lindau liga (VHL) yra genetinė būklė , dėl kurios kraujo indą auga nenormaliai visose jūsų kūno vietose. Šie nenormalūs augalai gali toliau vystytis į navikus ir cistus. VHL sukėlė mutacija geno, kuris kontroliuoja ląstelių augimą, esantis ant trečiosios chromosomos.
Visų etninių grupių vyrai ir patelės veikia VHL, maždaug 1 iš 36 000 yra būklė.
Daugelis žmonių pradeda patirti simptomų maždaug 23 metų amžiaus, o vidutiniškai diagnozę gauna iki 32 metų.
Simptomai
Dauguma VHL sukeltų navikų yra nekenksmingi, bet gali tapti vėžinėmis. Augliai dažniausiai būna:
- Akys. Tai vadinama tinklainės hemangioblastoma (sumišusių kraujagyslių masės), šie navikai nėra vėžiniai, tačiau gali sukelti akies sutrikimų, pavyzdžiui, regos praradimą ir padidėjusį akių spaudimą ( glaukomą ).
- Smegenys. Žinoma, kad hemangioblastomos (sumišusių kraujagyslių masės) šios masės nėra vėžinės, bet gali sukelti neurologinius simptomus (pvz., Vaikščiojimo sunkumus) dėl slėgio, kurį jie įneša į smegenų dalis.
- Inkstas. Šios masės yra labiausiai tikėtina, kad jos tampa vėžinėmis. Šis vėžys, vadinamas inkstų ląstelių karcinoma , yra pagrindinė VHL sergančių žmonių mirties priežastis.
- Antinksčiai. Jie vadinami feochromocitoma, jie dažniausiai nėra vėžiniai, bet gali sukelti daugiau adrenalino.
- Kasos. Šie navikai paprastai nėra vėžiniai, bet kartais gali išsivystyti ir vėžiu.
Masės taip pat gali išsivystyti ties stuburo, vidinės ausies, lytinių takų, plaučių ir kepenų. Kai kurie žmonės gali gauti auglius vienoje srityje, o kiti gali būti paveikti keliuose regionuose. Tik 10 proc. Žmonių, sergančių VHL, vystosi ausų navikai.
Ausies navikai turi būti gydomi siekiant išvengti kurstymo.
Gauti diagnozę
Genetiniai tyrimai atliekant kraujo tyrimus yra efektyviausias VHL diagnozavimo būdas. Jei jūsų tėvas turi VHL, tai yra 50 procentų tikimybė, kad paveldėjote būklę. Tačiau ne visi VHL atvejai yra paveldimi. Maždaug 20 proc. VHL turi genetinę mutaciją, kuri nebuvo perduota iš tėvų. Jei turite VHL, yra labai didelė tikimybė, kad per savo gyvenimą atsiras bent vienas auglys - 97 proc. Auglių susidaro iki 60 metų amžiaus.
Gydymas
Gydymo parinktys priklauso nuo to, kur yra jūsų navikas. Daugelio navikų galima pašalinti operacija. Kiti nereikia pašalinti, nebent jie sukelia simptomus (pavyzdžiui, smegenų auglys spaudžia jūsų smegenis).
Jei turite VHL, jums reikės dažnai atlikti fizinius tyrimus, taip pat magnetinio rezonanso tomografiją ( MRT ) arba kompiuterinę tomografiją ( CT ), skaitydami smegenis, pilvą ir inkstus, kad galėtumėte stebėti naujus navikus. Akių tyrimai taip pat turėtų būti atliekami reguliariai.
Reikia atidžiai stebėti bet kokį inkstų cistą. Jie gali būti pašalinti chirurginiu būdu, kad sumažėtų inkstų vėžio atsiradimo rizika. Maždaug 70 procentų žmonių, sergančių VHL, 60 metų amžiaus serga inkstų vėžiu .
Tačiau, jei inkstų vėžys iki to laiko nepasileidžia, yra didelė tikimybė, kad tai nebus.
Šaltiniai:
Evans, JP (2002). von Hippel-Lindau liga. eMedicine, pasiekiama adresu http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm
VHL Alliance (2016). VHL faktai ,. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/