Chromosomas 16 yra tūkstančiai genų. Šių genų vaidmuo yra orientuoti baltymų gamybą, o tai turi įtakos įvairiausioms organizmo funkcijoms. Deja, daugelis genetinių būklių yra susijusios su 16 chromosomos genų problemomis. Chromosomos kopijų struktūros ar skaičiaus pokyčiai gali sukelti sveikatos ir vystymosi problemų.
Chromosomų pagrindai
Chromosomos yra struktūros, turinčios jūsų genus, kurie teikia nurodymus, kurie padeda kūno vystymuisi ir funkcionavimui. Yra 46 chromosomos, pasireiškiančios 23 poromis ir kuriose yra tūkstančiai genų. Kiekvienoje poroje kiekvienas yra paveldėtas iš motinos ir vienas iš tėvo. Nors kiekvienoje kūno ląstelėje turi būti 46 chromosomos, chromosomos gali būti trūkstamos arba dubliuojamos, todėl trūksta arba papildomi genai. Šios aberacijos gali sukelti sveikatos ir vystymosi problemų. Šios chromosomos sąlygos yra susijusios su 16 chromosoma.
Trisomija 16
Trisomijoje 16 vietoj normalios poros yra trys 16 chromosomos kopijos. Apytikriai apskaičiuojama, kad 16 moterų išryškėja 16 proc. Nėštumų, todėl tai yra dažniausia trisomija žmonėse. Deja, tai taip pat daro trisomiją 16 labiausiai paplitusiomis chromosominėmis persileidimų priežastimi, nes būklė nesuderinama su gyvenimu.
Trisomy 16 Mosaicism
Kartais gali būti trys 16 chromosomos kopijos, bet ne visos kūno ląstelės (kai kurios iš jų yra įprastos dvi kopijos). Tai vadinama mozaicizmu. Simptomai trisomija 16 mozaicizmas yra:
- Blogas vaisiaus augimas nėštumo metu
- Įgimti širdies trūkumai , tokie kaip skilvelių pertvaros defektas (16 proc. Asmenų) arba prieširdžių pertvaros defektas (10 proc. Asmenų)
- Neįprastos veido savybės
- Nepakankami plaučių arba kvėpavimo takų problemos
- Raumenų ir skeleto anomalijos
- Uretero perteklius yra per mažas (hypospadias) 7,6 proc. Berniukų
Taip pat yra padidėjusi ankstyvų gimdymo rizika kūdikiams, turintiems trisomiją 16 mosaicizmą.
16 P Minus (16 p-)
Šiame sutrikime trūksta dalies trumpojo (p) krūtinės chromosomos 16. Su 16p susijęs sutrikimas yra Rubinstein-Taybi sindromas .
16 P Plus (16 p +)
Kai kurios arba visos trumpalaikės (p) krūtinės 16 chromosomos dubliavimas gali sukelti:
- Blogas vaisiaus augimas nėštumo metu ir kūdikis po gimimo
- Mažos apvalios kaukolės
- Nestipriai blakstienos ir antakiai
- Apvalus plokščias veidas
- Akivaizdus viršutinės žandikaulis su mažais apatiniais žandikauliais
- Apvalios mažos ausys su deformacijomis
- Thumb anomalijos
- Sunkus psichinis sutrikimas.
16 Q minusas (16q-)
Šiame sutrikime trūksta ilgio (q) chromosomos 16 dalies. Kai kurie žmonės su 16q- gali turėti sunkių augimo ir vystymosi sutrikimų, veido, galvos, vidaus organų ir raumenų ir kaulų sistemos sutrikimų.
16 Q Plus (16q +)
Kai kurios arba visos ilgos (q) chromosomos 16 dalies kopijavimas gali sukelti tokius simptomus:
- Blogas augimas
- Psichinis sutrikimas
- Asimetriškas galvutė
- Didelė kakta su trumpu, ryškiu vaizduotu nosiu ir plona viršutine lūpa
- Bendros anomalijos
- Genitūrinės anomalijos.
16p.11.2 ištrynimo sindromas
Tai yra maždaug 25 genų chromosomos trumpojo krūvio segmento išbraukimas, paveikiantis vieną iš chromosomų poros 16 kiekvienoje ląstelėje. Su šiuo sindromu gimę asmenys dažnai turi lėtinę vystymąsi, intelekto sutrikimą ir autizmo spektro sutrikimus. Tačiau kai kurie simptomai nėra. Jie gali perduoti šį sutrikimą savo vaikams, kurie turi daugiau sunkių padarinių.
16p.11.2 kopijavimas
Tai yra tos pačios 11,2 segmento dubliavimas ir gali būti panašių simptomų kaip ištrynimas. Tačiau daugiau asmenų, turinčių dubliavimą, neturi simptomų.
Kaip ir su ištrynimo sindromu, jie gali perduoti savo vaikams nenormalios chromosomos, kurios gali pasireikšti sunkesnių padarinių.
Kiti sutrikimai
Yra daugybė kitų 16 chromosomų dalių ištrynimų arba dubliavimo derinių. Reikia atlikti daugiau tyrimų apie visus chromosomos 16 sutrikimus, kad geriau suprastų jų visas pasekmes asmenims, kuriems jie yra paveikti.
Šaltiniai
> Trumpa (ir pagrindinė) chromosomų 16 sutrikimų apžvalga. Chromosomų 16 fondo sutrikimai. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Chromosomos 16. US National Library of Medicine Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.