Cistinozė yra paveldėtas chromosomos 17 sutrikimas, kuriame amino rūgštis cistinas tinkamai nevežamas iš kūno ląstelių. Tai sukelia audinių ir organų pažeidimus visame kūne. Cistinozės simptomai gali prasidėti bet kuriame amžiuje, ir tai turi įtakos tiek etninės kilmės vyrams, tiek moterims. Pasaulyje yra tik apie 2000 žinomų asmenų, sergančių cistinoze.
Cistinozės genas (CTNS) yra paveldimas autosominiu recesyviniu būdu . Tai reiškia, kad norint, kad vaikas paveldėtų sutrikimą, abu tėvai turi būti CTNS geno nešėjai, o vaikas turi paveldėti du sugadinto geno egzempliorius, po vieną iš kiekvieno tėvo.
Simptomai
Cistinozės simptomai gali skirtis priklausomai nuo to, kokia ligos forma yra. Simptomai gali svyruoti nuo lengvos iki sunkios, ir jie gali pasireikšti laikui bėgant.
- Infantila nefropatinė cistinozė . Tai dažniausia ir sunkiausia cistinozės forma, kurios simptomai prasideda kūdikystėje, dažnai iki 1 metų amžiaus. Vaikai su tokio tipo cistinoze dažnai turi trumpą pakilimą, tinklainės pokyčius (retinopatiją), jautrumą šviesai (fotophobia), vėmimą, apetito praradimą ir vidurių užkietėjimą. Jie taip pat susilpnina inkstų funkciją, vadinamą Fanconi sindromu. Fankoni sindromo simptomai yra per daug troškulys (polidipsija), per didelis šlapinimasis (poliurija) ir kalio kiekis kraujyje (hipokalemija).
- Vėlyvasis pradžia (dar vadinamas tarpiniu, nepilnamečiu ar paaugliu), nefropatiškas cistinozė . Tokios formos simptomai paprastai nėra diagnozuojami iki 12 metų amžiaus, ir liga progresuoja lėtai laikui bėgant. Cistino kristalai yra akies ragenoje ir konjunktyvoje bei kaulų čiulpuose. Inkstų funkcija yra sutrikusi, o asmenys su šia cistinozės forma taip pat gali vystytis Fanconi sindromu.
- Suaugusiųjų (gerybinis arba nenefropatinis) cistinozė - Ši cistinozės forma prasideda suaugusiesiems ir nesukelia inkstų veiklos sutrikimų. Cistino kristalai kaupiasi akies ragenoje ir konjunktyvoje, yra jautrumas šviesai (fotofobija).
Diagnozė
Diagnozė cistinozės yra patvirtinama, matuojant cistino lygį kraujo ląstelėse. Kiti kraujo tyrimai gali patikrinti kalio ir natrio disbalansą, todėl galima patikrinti cistino kiekį šlapime. Oftalmologas išnagrinės ragenos ir tinklainės pokyčius. Inkstų audinio mėginys (biopsija) gali būti tiriamas mikroskopu cistino kristalams ir destruktyviam inkstų ląstelių ir struktūrų pokyčiui
Gydymas
Vaistas cisteaminas (Cystagon) padeda pašalinti cistino iš organizmo. Nepaisant to, kad jau negalima sugrąžinti žalos, ji gali padėti sulėtinti arba užkirsti kelią tolesniam žalos atsiradimui. Cisteaminas yra labai naudingas žmonėms, sergantiems cistinoze, ypač pradedant ankstyvuoju gyvenimu. Asmenims, sergantiems fotophobia ar kitais akių simptomais, cisteamino akių lašai gali būti vartojami tiesiai į akis.
Dėl sutrikusios inkstų funkcijos vaikai ir paaugliai, turintys cistinozės, gali vartoti mineralinius priedus, tokius kaip natris, kalis, bikarbonatas ar fosfatas, taip pat vitaminas D.
Jei inkstų liga progresuoja laikui bėgant, viena ar abi inkstai gali veikti blogai arba visiškai neveikti. Šiuo atveju gali prireikti inkstų transplantacijos. Transplantacinis inkstas neturi cistinozės poveikio. Dauguma vaikų ir paauglių, sergančių cistinoze, reguliariai prižiūri pediatrinis nefrologas (inkstų gydytojas).
Vaikai, kuriems sunku augti, gali gauti augimo hormonų gydymo būdus. Vaikams, sergantiems infantiliu cistinoze, gali pasunkėti rijimas, vėmimas ar pilvo skausmas. Šiuos vaikus reikia vertinti gastroenterologu ir jiems gali prireikti papildomų gydymo būdų ar vaistų, skirtų jų simptomams kontroliuoti.
> Šaltiniai:
> Elenberg, E. (2003). Cistinozė. eMedicine.
> Nacionalinė retųjų ligų organizacija. Cistinozė
> "Medline Plus". (2005). Fanconi sindromas.