Genetinis sutrikimas sukelia kenksmingą vario kaupimąsi
Vilsono liga, dar vadinama hepatolentikuliniu degeneracija, yra genetinis sutrikimas, dėl kurio per daug kaupiasi varis organizme. Tai nedažnas sutrikimas, paveikiantis vieną iš 30 000 žmonių. Tam, kad žmogus būtų paveiktas, jis arba ji turi paveldėti konkrečią genetinę mutaciją ne iš vieno, o iš abiejų tėvų.
Šis nenormalus vario kaupimas labiausiai įtakoja kepenis, smegenis, inkstus ir akis, bet gali taip pat paveikti širdį ir endokrininę sistemą.
Vilsono ligos simptomai paprastai pasireiškia gana anksti, paprastai nuo penkių iki 35 metų amžiaus. Šios ligos komplikacijos gali būti kepenų nepakankamumas, inkstų sutrikimai ir kartais sunkūs neuropsichiatriniai simptomai.
Priežastys
Vilsono liga yra paveldimas autosominės recesinės būklės sutrikimas. Tai reiškia, kad abu tėvai daugeliu atveju yra genetinės mutacijos nešėjai, nors nei greičiausiai ligos simptomai nei šeimos istorija nebus. Asmenys, kurie yra vežėjai, gali įrodyti nenormalų vario apykaitą, tačiau paprastai jų nepakanka, kad būtų galima imtis medicininės intervencijos.
Vilsono liga yra viena iš kelių genetinių sutrikimų, kai varis pernelyg susikaupia sistemoje, dažniausiai kepenyse. Tai apima geną, vadinamą ATP7B, kurį organizmas naudoja išskirti varį į tulžį . Šio geno mutacija neleidžia šiam procesui trukdyti vario išsiskyrimui iš organizmo.
Kadangi vario lygis pradeda apsunkinti kepenis, organizmas stengsis sugadinti juos, sekretuojant vandenilio chlorido rūgštį ir geležies geležį, kad oksiduotų vario molekules. Laikui bėgant ši reakcija gali sukelti kepenų randą (fibrozę), hepatitą ir cirozę.
Kadangi varis yra svarbus tiek kolageno susidarymui, tiek geležies absorbcijai, bet koks šio proceso pablogėjimas gali sužeisti ankstyvame amžiuje.
Štai kodėl Vilsono liga gali sukelti hepatito per pirmuosius trejus gyvenimo metus ir cirozę (daugiausiai susijusi su vyresnio amžiaus žmonėmis) paaugliams ir jauniems suaugusiems.
Su kepenimis susijusios simptomai
Vilsono ligos simptomai skiriasi priklausomai nuo audinių pažeidimo vietos. Kadangi varis pirmiausia kaupiasi kepenyse ir smegenyse, ligos simptomai dažniausiai būna šiuose organų sistemose.
Ankstyvieji kepenų disfunkcijos simptomai dažnai būna panašūs į hepatito simptomus. Progresuojanti fibrozė gali sukelti būklę, vadinamą portaline hipertenzija , kurios metu kraujo spaudimas kepenyse didėja. Kadangi padidėja kepenų žala, žmogus gali patirti sunkių ir potencialiai gyvybei pavojingų įvykių, įskaitant vidinį kraujavimą ir kepenų nepakankamumą, spektrą.
Tarp dažniausiai pasitaikančių su kepenimis simptomų, susijusių su Wilsono liga:
- Nuovargis
- Pykinimas
- Vėmimas
- Apetito praradimas
- Mėšlungis
- Odos ir akių pageltimas ( gelta )
- Sukauptas skystis kojose ( edema )
- Skysčio kaupimasis pilvo srityje ( ascitas )
- Žmogaus voratinklis, panašus į odą (vorinių angiomų)
- Skausmas arba pilna viršutinės kairės pilvo dalies dėl padidėjusio blužnies
- Kraujo ar išmatų vėmimas dėl stemplės varikozės
Nors cirozė dažniausiai pasitaiko žmonėms, sergantiems sunkia, negydyta Wilsono liga, retai pasireiškia kepenų vėžys (skirtingai nei cirozė, susijusi su virusiniu hepatitu ar alkoholizmu ).
Neurologiniai simptomai
Ūminis kepenų nepakankamumas yra būdingas anemijos formos, vadinamos hemolizine anemija , forma, kurioje raudonieji kraujo kūneliai pažeisti ir mirti. Kadangi raudonieji kraujo kūneliai tris kartus viršija amoniako kiekį kaip plazmą (skysčio komponentą kraujyje), šių ląstelių sunaikinimas gali greitai pakilti amoniaką ir kitus toksinus kraujotakoje.
Kai šios medžiagos dirgina smegenis, žmogus gali vystyti kepenų encefalopatiją , smegenų funkcijos praradimą dėl kepenų ligos. Simptomai gali būti:
- Migrena
- Nemiga
- Atminties praradimas
- Silpna kalba
- Vaizdo pokyčiai
- Mobilumo problemos ir pusiausvyros praradimas
- Nerimas ar depresija
- Asmenybės pokyčiai (įskaitant impulsyvumą ir vertinimą)
- Parkinsonizmas (standumas, drebulys, sulėtėjęs judėjimas)
- Psichozė
Kadangi galimi šių simptomų priežastys yra didžiulės, Vilsono liga retai diagnozuojama tik neuropsichiatrinių savybių.
Kiti simptomai
Neįprastas vario kaupimasis kūne gali tiesiogiai ir netiesiogiai paveikti ir kitas organų sistemas.
- Kai pasireiškia akis, Wilsono liga gali sukelti būdingą simptomą vadinamą Kayser-Fleisher žiedais. Tai aukso rudos spalvos spalvos juostos aplink orbitos perimetrą, atsiradusius dėl vario pertekliaus. Tai įvyksta maždaug 65 procentų žmonių su Wilsono liga.
- Kai pasireiškia inkstai, Vilsono liga gali sukelti nuovargį, raumenų silpnumą, sumišimą, inkstų akmenis ir kraują šlapime dėl per didelių rūgščių kiekio kraujyje. Ši būklė taip pat gali sukelti per didelį kalcio kaupimąsi inkstuose ir, paradoksalu, kaulų silpnėjimą dėl kalcio persiskirstymo ir praradimo.
Nors nedažni, Wilsono liga gali sukelti kardiomiopatiją (širdies silpnumą), taip pat nevaisingumą ir pakartotinį persileidimą dėl skydliaukės funkcijos sutrikimo.
Diagnozė
Dėl įvairių galimų simptomų gali būti sunku diagnozuoti Wilsono ligą. Ypač jei simptomai yra neaiškūs, liga gali būti klaidinga dėl visko, nuo apsinuodijimo sunkiaisiais metalais ir hepatitu C iki vaistų sukelto vilkligės ir cerebrinio paralyžiaus.
Jei įtariamas Vilsono liga, atliekant tyrimą bus nagrinėjami fiziniai simptomai kartu su daugybe diagnostinių tyrimų, įskaitant:
- Kepenų fermentų tyrimai
- Kraujo tyrimai siekiant patikrinti, ar yra didelis vario kiekis ir mažas ceruloplazmino kiekis (baltymas, pernešantis varį per kraują)
- Gliukozės kiekio kraujyje tyrimai, siekiant patikrinti, ar nėra cukraus kiekio kraujyje
- 24 valandų šlapimo surinkimas rūgštingumui ir kalcio kiekiui ištirti
- Kepenų biopsija, siekiant išmatuoti vario kaupimosi sunkumą
- Genetiniai tyrimai, patvirtinantys ATB7B mutacijos buvimą
Gydymas
Anksti Vilsono ligos diagnozė paprastai suteikia geresnių rezultatų. Asmenys, kuriems diagnozuota liga, paprastai gydomi trimis etapais:
- Gydymas paprastai prasideda naudojant vario chelatinius vaistus, kad iš sistemos pašalintų vario perteklių. Penicilaminas paprastai yra pirmosios eilės pasirinktas vaistas. Jis veikia, jungiasi su variu, todėl metalą galima lengvai išsiskirti su šlapimu. Šalutinis poveikis kartais yra reikšmingas ir gali būti raumenų silpnumas, bėrimas ir sąnarių skausmas. Tarp tų, kurie patiria simptomus, 50 proc. Patirtų paradoksalią simptomų pablogėjimą. Tokiu atveju gali būti skiriami antros eilės vaistai.
- Kai vario koncentracija normalizuojama, cinkas gali būti skiriamas palaikomojo gydymo forma. Cinkas, paimtas per burną, apsaugo kūną nuo absorbavimo vario. Skrandžio skausmas yra dažniausiai pasitaikantis šalutinis poveikis.
- Dietiniai pokyčiai užtikrina, kad jūs vengiate vartoti nereikalingo vario. Tai apima tokius vario turinčius maisto produktus kaip vėžiagyviai, kepenys, riešutai, grybai, džiovinti vaisiai, žemės riešutų sviestas ir tamsusis šokoladas. Taip pat gali reikėti pakeisti pakaitalus, kurių sudėtyje yra vario, pavyzdžiui, multivitaminų ir osteoporozės gydymui.
Asmenims, kuriems yra sunki kepenų liga ir kurie neatsako į gydymą, gali prireikti kepenų persodinimo .
> Šaltiniai:
> Borgesas Pinto, R.; Reis Schneider, A .; ir da Silveira, T. "Cirozė vaikams ir paaugliams: apžvalga". Pasaulio leidinys hepatologijos. 2015 m.; 7 (): 392-405.
> Patil, M .; Sheth, K.; Krishnamurthy, A. et al. "Vilsono ligos apžvalga ir dabartinė perspektyva". Klinikinės ir eksperimentinės hepatologijos leidinys. 2013; 3 (4): 321-336.