Genetiniai testai gali pasakyti apie savo genus ir jūsų šeimos istoriją
Jūsų kūnas yra sudarytas iš trilijonų ląstelių. Kiekvienos iš šių ląstelių viduje yra struktūra, vadinama branduoliu, kuriame yra 23 poros chromosomų, turinčių jūsų genetinę informaciją. Kiekviena chromosoma yra sudaryta iš ilgos eilutės tipo struktūros, vadinamos DNR, kurią sudaro cheminė medžiaga, vadinama dezoksiribonukleino rūgštimi (DNR).
Pusė jūsų chromosomų yra paveldima iš jūsų motinos, o kita pusė yra paveldima iš tavo tėvo, duodama du kiekvieno geno egzempliorius.
Iš viso žmonės turi apie 25 000 genų. Jūsų DNR yra šių porų genų seka.
Jūsų genai pateikia informaciją apie tai, kas jus daro. Visos šios poros sukuria unikalią kombinaciją, pvz., Kodą, kuris pasakoja jūsų kūną, ar turėsite rudus plaukus, alyvuogių odą ar didžiąją teta auskarą mėlyną akis. Jūsų DNR taip pat pasako savo ląsteles, kaip elgtis, augti ir kada mirti.
Pagalvokite apie savo DNR, lyg tai būtų kopėčios. Šie žingsniai susideda iš nukleotidų bazių. Pagrindų tvarka yra tokia, kaip abėcėlės raidės. Šie raides, savo ruožtu, išdėstyti taip, kad rašyba "žodžiai". Tada šie žodžiai transkribuojami (kopijuojami) ir verčiami (interpretuojami) į baltymus (fermentus), kurie kontroliuoja viską mūsų kūne. Jei genas yra mutavus, galite galvoti apie tai kaip sumaišydami abėcėlės raides. Žodis pasirodo neteisingai, ir visas sakinys yra neteisingas. Jei šis genas ar DNR plotas yra atsakingas už svarbią funkciją, atsiranda problemų.
Jei jis žymi baltymus, kurie kontroliuoja ląstelių dalijimą, gali pasireikšti vėžys. Kartais DNR perteklių, pavyzdžiui, trijų chromosomų kopijų vietoj dviejų, gali sukelti genetines sąlygas, tokias kaip Dauno sindromas.
Patikrinti jūsų DNR
Kai atlikote savo DNR testą, jūsų DNR išsiskleidžia ir skaitoma. Kadangi kiekvienoje ląstelėje kiekvienoje ir kiekvienoje ląstelėje yra daugiau nei 6 pėdos DNR (DNR yra griežtai suvyniota, kad sudarytų chromosomą, kad ji tinka branduolio viduje), kiekviena ląstelė gali turėti daugybę genetinės informacijos, visiškai unikali iš bet kurios kitos Kitas.
Vienintelė išimtis yra identiškos dvynės, kurios turi identišką DNR.
Norėdami atlikti DNR testą, turėsite pasiimti savo ląstelių pavyzdį. Šis pavyzdys gali būti jūsų kraujo, seilių, odos ląstelių ar net skruosto vidų. Jei turite vėžį, jūsų DNR bus paimtas iš jūsų naviko pavyzdžio. Paprastai DNR tyrimo mėginius paima gydytojas arba klinika ir siunčiama į specializuotą genetinių tyrimų laboratoriją, kurioje jūsų DNR yra atskirta nuo jūsų ląstelių.
Kraujo tyrimui reikia surinkti adatą ir švirkštą iš kraujo mėginio. Norėdami išmesti seilių ėduonį, jūs įskiepite į vamzdelį. Dėl skruosto tamponu, skruzdėlio skruosto vidus su dideliu medvilniniu tamponu turėtų atlikti darbą.
Norint sugrįžti iš laboratorijos reikia daugiau nei savaitės ar daugiau rezultatų, nes laboratorų technikai laiko išskaidyti ir skaityti genetinę seką išilgai DNR grandinės.
Genetinių sutrikimų tyrimas
Jei jūsų gydytojas įtaria, kad jums ar jūsų vaikui yra genetinis sutrikimas, jie paskirs papildomus testus, kad diagnozuotų problemą. Mokslininkai gali ieškoti konkretaus geno, susijusio su konkrečiu genetiniu sutrikimu, pokyčių. DNR tyrimas taip pat gali padėti identifikuoti visus šeimos narius, kurie turi ar yra rizikos grupėje, kuriant genetinį sutrikimą.
Vienas bendras tyrimas yra fenilketonurijos tyrimas, kuris atliekamas visuose naujagimiuose. Jei jūsų vaikui dėl paveldimumo ar mutacijos trūksta genų, kuris koduoja fermentą fenilalanino hidroksilazę, bet koks jo vartojamas fenilalaninas gali sukelti smegenų pažeidimą. Tačiau, jei gimdymas atsiranda nenormalus genas, vaikai gali laikytis santykinai normalaus gyvenimo, vykdydami ribojamą dietą.
Kitas testas, kurį jūsų gydytojas gali užsisakyti, yra kariotipas . Kariotypai pažvelgti į DNR chromosomas. Papildomos DNR kopijos arba trūkstamos dalys gali rodyti genetinius pakitimus. Jei jūsų vaikas turi 47 chromosomas vietoj įprasto 46 ir turi tris 21 chromosomos kopijas, o ne du, jie turi Downo sindromą .
Dauno sindromas yra labiausiai paplitusi chromosomų anomalija. Daugelis nėštumų su nenormaliu skaičiumi chromosomų baigia persileidimą. Jei anksčiau buvo pasikartojančių persileidimų, gydytojas gali rekomenduoti tėvų kariotipų testus.
Kai kuriais atvejais gali būti, kad neturite genetinės būklės, tačiau jei jūsų genuose yra viena nenormalioji kopija, rizikuojate išlaikyti būklę savo vaikams. Pavyzdys yra cistinė fibrozė. Cistinė fibrozė yra autosominė recesinė būklė, o tai reiškia, kad norint užkirsti kelią ligai, jūs turite paveldėti nenormalų CFTR geno kopiją iš abiejų tėvų. Tėvai gali nuspręsti atlikti genetinius cistinės fibrozės tyrimus, kad sužinotų, ar jie yra nešėjai.
Jei turite tam tikrą genetinę būklę, gydytojas gali patarti atlikti išankstinį genetinį tyrimą, kuris naudojamas norint nustatyti, ar embrionui, kuris buvo in vitro apvaisintas (IVF), yra genetinis sutrikimas, taip pat pasirinkti embrionus, skirtus implantacijai, kuriame nėra sutrikimo.
Kitas medicininis genetinių tyrimų naudojimas yra nevaisingumas. Daugelis navikų turi genetines mutacijas, kurios "skatina" augimą. Genetiniai tyrimai gali parodyti, ar tam tikras vėžys turi genetinę mutaciją, kurią galima gydyti tiksliniu vaistų terapija. Dauguma genetinių vėžio ląstelių pokyčių atsiranda po gimimo ir nėra paveldimos, išskyrus BRCA1 ir BRCA2, kurie yra susiję su krūties vėžiu.
Kiti genetinio testavimo tipai
Tėvystės testai patvirtina, kad jūsų vaikas yra genetiškai susijęs su savo tėvu. Tėvystės testai yra laikomi labai patikimais, su viena retais atvejais - chimerizmu. Jei esate chimera, jūsų ląstelės gali turėti skirtingą DNR. Tai dažniausiai pasitaiko dvynukuose, kurie dalijasi tam tikrą DNR su kitais dvyniais; motinoms, kurios gimė ir galėjo pasiimti kai kurias savo kūdikio DNR, ir tuos, kurie turėjo transfuziją ar organų transplantaciją. Mozaiko Dauno sindromas yra dar viena chimera forma.
Genetiniai testai taip pat naudojami nusikalstamumo scenose. Teismo ekspertizės komandos naudoja specialius bandymus, kad būtų galima ištirti DNR kiekį. DNR nusikaltimo vietoje gali kilti iš kraujo ląstelių, spermos ląstelių ar kitų kūno ląstelių, tokių kaip plaukai ar seilės. Mitochondrijų DNR retai naudojama teismo medicinoje.
Augantis genetinių testų naudojimas yra protėvių testas. Dvivietis iš dviejų asmenų gali būti lyginamas, kad būtų galima sužinoti, ar jie yra panašūs tam tikrais svarbiais būdais, kurie reikštų, kad jie yra susiję. Mitochondrijų DNR, priešingai nei branduolio DNR, nėra randama kiekvienos ląstelės branduolyje, o yra mitochondrijoje - ląstelės citoplazmoje esančios organelės, kurios veikia kaip ląstelės jėgos augalas ir susideda tik iš vienos chromosomos apvynioti ratu. Mitochondrijų DNR yra žymiai trumpesnė už branduolinę DNR ir atlieka planą (tik 37 genų) tik keletą fermentų, dalyvaujančių medžiagų apykaitoje.
Mitochondrijų DNR patenka iš vienos motinos. Mitochondrijų DNR tyrimas nesuteikia jokios informacijos apie tavo tėvą, bet gali padėti identifikuoti motininę kilmę - net ir praeityje daugelį metų. Mitochondrijų DNR, priešingai nei branduolinė DNR, daug lengviau atneša ir gali būti naudojama tapatybės (bent jau motinos) tapatybei, net jei nėra branduolinės DNR.
Kiek kainuoja genetiniai testai?
DNR testo kaina priklauso nuo to, kokio tipo bandymai turi būti atlikti. Kai kurie paprasti testai, tokie kaip tėvystės testai arba paprastai lengvai nustatomi genetiniai mutacijos, gali kainuoti kelis šimtus dolerių ar mažiau. Sudėtingesnis testavimas, pvz., Retų genetinių sutrikimų, gali kainuoti tūkstančius dolerių. Laimei, dėl genetinių naujovių ir bendrovių, siūlančių išankstinius testus, dažniau pasitaikantys testai sumažėjo.
Genetinių testų etika
Yra keletas nesutarimų dėl įprasto kai kurių gimdymo testų naudojimo. Jei gimimo metu atsiranda tam tikros sąlygos, pvz., Fenilketonurija, jūsų vaikas gali turėti sveikesnę ateitį. Tačiau ne visos genetinės būklės gali būti gydomos, o kai kurios iš jų nepasirodo iki pilnametystės. Huntingtono liga , progresuojanti neurologinė sutrikimas, vystosi vėliau gyvenime ir neturi gydymo ar gydymo. Tokiais atvejais kai kurie žmonės atsisako bandymų.
Kitais atvejais galite būti linkę į "vėžio genus", pvz., BRCA1 ir BRCA2. Žinodamas, kad šie genai gali padėti priimti svarbius sprendimus dėl jūsų sveikatos. Tačiau tai yra jūsų pasirinkimas, ir jei jums geriau su arba be informacijos.
> Šaltiniai:
> Chard, R., ir M. Norton. Genetinis konsultavimas pacientams, atsižvelgiant į chromosominių anomalijų diagnozavimą ir diagnostiką. Klinikinių laboratorijų tyrimai . 2016. 36 (2): 227-36.
> Fonda Allen, J., Stoll, K., B. Bernhardt. Prieš ir po bandymo atlikta genetinė konsultacija dėl chromosominių ir meneliškų sutrikimų. Seminarai perinatologijoje . 2016. 49 (1): 44-55.