Galvos, veido ir kojų gedimų defektai
Jackson-Weiss sindromas yra genetinis sutrikimas, kurį sukelia mutacijos FGFR2 geno 10- oje chromosomos. Tai sukelia išskirtinius galvos, veido ir kojų gimdymo defektus. Nežinoma, kaip dažnai atsiranda Džeksono-Veisso sindromas, tačiau kai kurie žmonės yra pirmieji savo šeimose, kad turi sutrikimą, o kiti paveldės genetinę mutaciją dominuojančia autosomala .
Simptomai
Kai gimsta, kaukolės kaulai nėra sujungti; jie auga, kai auga vaikas. Džeksono-Veisso sindromu kaukolės kaulai sujungti (saugiklis) per anksti. Tai vadinama "kraniosinostozė". Tai sukelia:
- truputį kaukolė
- plačiai išdėstytos akys
- iškilęs kaktas
- neįprastai butas, nepakankamai išplėtotas veido plotas (vidurinės hipoplazijos)
Kitas atskira Jacksono-Weisso sindromo gimimo defektų grupė:
- didieji pirštai yra trumpi ir platus
- didieji pirštai taip pat sulenkti nuo kitų pirštų
- kai kurių pirštų kaulai gali būti sujungti kartu (vadinami "syndactyly") arba neįprastai formos
Asmenims, turintiems Jackson-Weiss sindromą, paprastai būna įprastos rankos, normalus intelektas ir normalus gyvenimo trukmė.
Diagnozė
Jackson-Weiss sindromo diagnozė yra pagrįsta gimimo defektais. Yra ir kitų sindromų, apimančių kraniosinostozę, pvz., Crouzon sindromą ar Aperto sindromą, tačiau pėdos anomalijos padeda atskirti Džeksono-Veisso sindromą.
Jei kyla abejonių, gali būti atliktas genetinis testas diagnozei patvirtinti.
Gydymas
Kai kuriuos Jackson-Weiss sindromo atsiradusius gimdymo defektus galima ištaisyti arba sumažinti chirurgija. Kraniosinostozės ir veido sutrikimų gydymas paprastai gydomi gydytojais ir gydytojais, kurie specializuojasi galvos ir kaklo sutrikimų (kraniofakalio specialistų).
Šios specialistų komandos dažnai dirba specialiame kraniofakciniame centre ar klinikoje. Nacionalinė pilvųjų sąjungų asociacija turi kontaktinę informaciją, skirtą medikų kolegoms, taip pat teikia finansinę paramą ne medicinos išlaidoms asmenų, keliaujančių į gydymo centrą.
Šaltiniai:
> Wulfsberg, Eric. "Jackson-Weiss sindromas". CCDD Šeimos ugdymas. 2004 m. Sausio 26 d. Johns Hopkins Medicine.
> "Jackson-Weiss sindromas". Retų ligų indeksas. Nacionalinė retųjų ligų organizacija.
> "Jackson-Weiss sindromas". Genetika Home Reference. 2008 m. Gegužės 2 d. JAV nacionalinė medicinos biblioteka.
> Van Buggenhout, G., & JP Fryns. "Jackson-Weiss sindromas". Liepa 2005. Orphanet Encyclopedia.