Heterozigotas yra terminas, naudojamas genetikoje, kad būtų galima apibūdinti, kada du geno variantai (žinomi kaip aleliai) suporuojami toje pačioje vietoje (lokusas) chromosomos . Priešingai, homozigotas yra tuo atveju, kai toje pačioje lokusoje yra dvi tos pačios alelio kopijos.
Terminas "heterozigotas" yra kilęs iš "hetero", kuris reiškia "skirtingą" ir "žydų" prasmę, susijusią su apvaisinta kiaušine (zigota).
Savybių nustatymas
Žmonės vadinami diploidiniais organizmais, nes kiekviename lokuse jie turi du alelus, kurių vienas alelis yra paveldėtas iš kiekvieno tėvo. Konkretus alelių poravimas reiškia individo genetinius bruožus.
Alelis gali būti dominuojantis arba recesinis. Dominuojantys aleliai yra tie, kurie išreiškia požymį, net jei yra tik viena kopija. Recesyvinės alelės gali išreikšti save tik tuo atveju, jei yra dvi kopijos.
Vienas iš tokių pavyzdžių yra rudos akys (dominuojančios) ir mėlynos akys (recesyvinės). Jei aleliai yra heterozigotiniai, dominuojantis alelis pasireiškia recesiniu aleliu, dėl kurio susidaro rudos akys. Tuo pačiu metu žmogus bus laikomas "recesyvinio alelio" "vežėju", o tai reiškia, kad mėlynos akies alelį galima perduoti palikuonims, net jei žmogus turi rudas akis.
Allejai taip pat gali būti nepilnai dominuojanti, tarpinė paveldėjimo forma, kai alelis nėra visiškai išreiškiamas kitoje.
Pavyzdžiui, gali būti alelis, atitinkantis tamsią odą (kurioje žmogus turi daugiau melanino ) suporuotas su aleliu, atitinkančiu šviesią odą (kurioje yra mažiau melanino), kad kažkur tarpo sukurtų odos tonusą.
Ligų vystymas
Nepaisant fizinių individo charakteristikų, heterozigotinių alelių poravimas kartais gali sukelti didesnę tam tikrų sąlygų, tokių kaip apsigimimų defektai ar autosominiai sutrikimai (ligos, paveldimos per genetiką), riziką.
Jei alelis yra mutavus (tai reiškia, kad jis yra klaidingas), liga gali būti perduodama palikuonims, net jei tėvam nepasireiškia sutrikimo požymiai. Kalbant apie heterozigotyvumą, tai gali būti viena iš kelių formų:
- Jei aleliai yra heterozigotiniai recesyviniai, klaidingas alelis būtų recesyvinis, o ne išreikšti save. Vietoj to asmuo būtų vežėjas.
- Jei alelės yra heterozigotinės dominuojančios, klaidingas alelis būtų dominuojantis. Tokiu atveju asmuo gali arba negali būti paveiktas (lyginant su homozigotine dominuojančia padėtimi, kai asmuo bus paveiktas).
Kitos heterozigotinės poros paprasčiausiai paskatintų žmogų tokią sveikatos būklę kaip celiakija ir tam tikros rūšies vėžį . Tai nereiškia, kad asmuo gims ligą; tai tiesiog rodo, kad asmuo yra didesnė rizika. Taip pat svarbūs veiksniai, tokie kaip gyvenimo būdas ir aplinka.
Vieni genų sutrikimai
Vieno geno sutrikimai yra tie, kuriuos sukelia vienas mutavusis alelis, o ne du. Jei mutavusis alelis yra recesyvinis, jis paprastai nebus paveiktas. Tačiau, jei mutavusis alelis yra dominuojantis, mutavusios kopijos gali nepaisyti recesyvinės kopijos ir sukelti mažiau sunkias ligos formas arba visiškai simptominę ligą.
Vieni genų sutrikimai yra palyginti reti. Tarp kai kurių dažniausiai pasitaikančių heterozigotinių dominuojančių sutrikimų:
- Huntingtono liga yra paveldimas sutrikimas, dėl kurio smegenų ląstelės miršta. Šią ligą sukelia dominuojanti mutacija vienoje arba abiejų genų Huntingtin alelių.
- 1 tipo neurofibromatozė yra paveldimas sutrikimas, kai nervų audinio augliai susidaro ant odos, stuburo, skeleto, akių ir smegenų. Norint sukelti šį poveikį reikia tik vieno dominuojančios mutacijos.
- Šeiminė hipercholesterolemija (FH) yra paveldimas sutrikimas, pasižymintis aukštu cholesterolio kiekiu, ypač "blogais" mažo tankio lipoproteinu (MTL). Tai yra labiausiai paplitęs iš šių sutrikimų, turinčių poveikį maždaug vienam iš kiekvieno 500 žmonių.
Asmuo, turintis vieną geno sutrikimą, turi 50/50 galimybę perduoti mutavusį alelį vaikui, kuris taps nešikliu.
Jei abu tėvai turi heterozigotinę recesinę mutaciją, jų vaikai turės vienkartinę galimybę susirgti sutrikimu. Rizika bus vienoda kiekvieno gimimo metu.
Jei abu tėvai turi heterozigotinę vyraujančią mutaciją, jų vaikai turi 50 proc. Tikimybę gauti dominuojančią alelę (dalinius ar pilnus simptomus), 25 proc. Tikimybę gauti abiejų dominuojančių alelių (simptomų) ir 25 proc. Gauti recesyvių alelių (be jokių simptomų).
Heterozigotinis junginys
Sudėtinė heterozigotinė būklė yra ta būklė, kurioje tuo pačiu loku yra du skirtingi recesiniai aleliai, kurie kartu gali sukelti ligą. Tai vėlgi retai sutrikimai, dažnai susiję su rasė ar etnine kilme. Tarp jų:
- Tay-Sachs liga yra retas paveldimas sutrikimas, dėl kurio smegenyse ir nugaros smegenyse sunaikinamos nervinės ląstelės. Tai labai kintantis sutrikimas, galintis sukelti ligas kūdikystėje, paauglystėje ar vėlesnėje pilnametystėje. Nors Tay-Sachs sukelia HEXA geno genetinės mutacijos, tai yra specifinis alelių susiejimas, kuris galiausiai lemia, kokia forma yra liga. Kai kurie deriniai verčiami į vaikų ligą; kiti verčia į vėliau atsiradusią ligą.
- Fenilketonurija (PKU) yra genetinis sutrikimas, pirmiausia susijęs su vaikais, kurių smegenyse kaupiasi fenilalanino žinoma medžiaga, sukelianti priepuolius, psichinius sutrikimus ir intelekto negalavimus. Yra daugybė genetinių mutacijų, susijusių su PKU, kurių poros gali sukelti švelnesnes ir sunkesnes ligos formas.
Kitos ligos, kurioms gali sudaryti kombinuotų heterozigotų, yra cistinė fibrozė, pjautuvo ląstelių anemija ir hemokromatozė (per didelis geležis kraujyje).
Heterozygote Advantage
Nors vienos ligos alelio kopijos paprastai nesukelia ligos, yra atvejų, kai ji gali suteikti apsaugą nuo kitų ligų. Tai reiškinys, vadinamas heterozigotiniu pranašumu.
Kai kuriais atvejais vienas alelis gali pakeisti asmens fiziologinę funkciją taip, kad tas asmuo būtų atsparus tam tikroms infekcijoms. Tarp pavyzdžių:
- Pjautuvinė anemija yra genetinis sutrikimas, kurį sukelia du recesiniai aleliai. Dėl abiejų alelių atsiranda raudonųjų kraujo ląstelių malformacija ir greitas savęs sunaikinimas. Turėdamas tik vieną alelį, gali atsirasti silpnoji būklė, vadinama pjautuvo ląstelių bruožu, kai tik kai kurios ląstelės yra netinkamai formuojamos. Šie švelnesni pokyčiai yra pakankami, kad natūraliai apsaugotų nuo maliarijos , užkrėstų kraujo kūnelių žudymas greičiau nei parazitas gali daugintis.
- Cistine fibroze (CF) yra recesinis genetinis sutrikimas, kuris gali sukelti sunkų plaučių ir virškinamojo trakto sutrikimą. Asmenims, turintiems homozigotinių alelių, CF sukelia storą, lipnią gleivių kaupimąsi plaučiuose ir virškinimo trakte. Asmenims, turintiems heterozigotinių alelių, tas pats poveikis, nors ir sumažėjęs, gali sumažinti žmogaus pažeidžiamumą nuo choleros ir vidurių šiltinės . Didinant gleivių gamybą, žmogus yra mažiau atsparus žalingam infekcinės viduriavimo poveikiui.
Toks pats poveikis gali paaiškinti, kodėl žmonėms, sergantiems heterozigotinėmis alelėmis tam tikriems autoimuniniams sutrikimams , yra mažesnė hepatito C simptomų pasekmė.
> Šaltiniai:
> Al-Chalabi, A. ir Almasy, L. (2009) Kompleksinių žmogaus ligų genetika: laboratorijos vadovas (1-oji laboratorijos versija). Niujorkas, Niujorkas: "Cold Spring Harbor Laboratory Press". ISBN-13: 978-0879698836.
> Genetinis aljansas. (2010) " Genetikos supratimas" : Kolumbijos apygardos pacientų ir sveikatos specialistų vadovas. "G priedėlis. Vieni genų sutrikimai . " Vašingtonas, Kolumbijos apygardos sveikatos departamentas. PMID: 23586106.
> Wynbrandt, J. ir Ludman, M. (2008) Genetinių sutrikimų ir gimtumo defektų enciklopedija (3-asis leidimas). Niujorkas, Niujorkas: Sveikatos ir gyvenimo biblioteka. ISBN-13: 978-0816063963.