Neurofibromatosis yra genetinės nervų sistemos sutrikimas, dėl kurio augliai auga aplink nervus. Yra trijų tipų neurofibromatosis: 1 tipo (NF1), 2 tipo (NF2) ir schwannomatoso . Apskaičiuota, kad 100 000 amerikiečių turi neurofibromatozės formą. Neurofibromatosis įvyksta tiek etninės kilmės vyrų, tiek moterų.
1 tipo neurofibromatozė gali būti paveldima autosominiu dominuojančiu modeliu arba tai gali būti dėl naujos genų mutacijos individo.
1 tipo neurofibromatozės genas yra 17 chromosomos.
Simptomai
1 tipo neurofibromatozė yra labiausiai paplitęs neurofibromatozės tipas. Tai atsiranda maždaug 1 iš 4000 gimdymų. NF1 simptomai yra:
- šviesiai rudos dėmės (cafe-au-lait dėmės) ant odos
- navikai aplink nervus (vadinami neurofibromais)
- strazdanos į pažastus arba kirkšnies srityse
- akies rainelės augimas (vadinamas Lischo mazgeliais ar "iris hamartomas")
- akies regos nervo navikai (optinė glioma)
- Nugaros dalies iškrypimas (skoliozė)
- kitų kaulų anomalija
Daugelis vaikų su NF1 yra didesni už įprastą galvos apskritimą ir yra trumpesni už vidurkį. Beveik 50% turi kalbos problemų, mokymosi sutrikimų, traukulių ar hiperaktyvumo. Asmenims su NF1 taip pat gali būti galvos skausmas, širdies defektai, padidėjęs kraujo spaudimas ar kraujagyslių liga (vaskulopatija).
Diagnozė
NF1 simptomai dažnai būna gimdymo metu arba netrukus po to, ir beveik visada būna iki 10 metų amžiaus.
Vaikams, kuriems diagnozuojama NF1, jie turi parodyti bent du iš pirmiau minėtų simptomų. Be fizinės apžiūros, gydytojai gali naudoti specialias lempas kavinei-au-lait dėmėms nagrinėti. NF1 yra šešios ar daugiau šių dėmių, o paauglystėje ir suaugusiems vaikams jų diametras didesnis kaip 5 mm arba vaikams didesnis kaip 15 mm.
Magnetinio rezonanso tomografija (MRT), rentgeno spinduliai, kompiuterinė tomografija (CT) skenuoja ir kiti tyrimai gali būti atliekami norint ieškoti neurofibromų ir nenormalių kaulų. Genetiniai tyrimai atlikus kraujo tyrimą gali būti atliekami norint nustatyti NF1 genu defektus.
Gydymas
Gydytojai nežino, kaip sustabdyti naviko augimą neurofibromatozėje. Chirurgija gali būti naudojama pašalinti navikus, kurie sukelia skausmą ar regos ar klausos sutrikimus. Gydant navikų dydį gali būti naudojamas cheminis ar radiacinis gydymas. Kai NF1 kai kuriuos kaulų formavimosi atvejus, tokius kaip skoliozė, galima gydyti chirurgine operacija ar petnešomis.
Kiti simptomai, tokie kaip skausmas, galvos skausmas ar traukuliai, gali būti gydomi vaistais ar kitais vaistais.
Šaltiniai:
> "Neurofibromatozės faktų lapas". Sutrikimai. 2007 m. Gruodžio 13 d. Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insultų institutas.
> "Mokymasis apie neurofibromatozę". Specifiniai genetiniai sutrikimai. 2007 m. Lapkričio 27 d. Nacionalinis žmogaus genomo tyrimų institutas.