Genetinis nervų sistemos sutrikimas
2 tipo neurofibromatozė yra viena iš trijų rūšių genetinės nervų sistemos sutrikimų, dėl kurių augliai auga aplink nervus. Trijų tipų neurofibromatosis yra 1 tipo (NF1) , 2 tipo (NF2) ir schwannomatoso. Apskaičiuota, kad 100 000 amerikiečių turi neurofibromatozės formą. Neurofibromatosis įvyksta tiek etninės kilmės vyrų, tiek moterų.
Neurofibromatozė gali būti paveldima autosominiu vyraujančiu modeliu arba gali atsirasti dėl naujos genų mutacijos asmeniui. 2 tipo neurofibromatozės genas yra 22 chromosomos.
Simptomai
2 tipo neurofibromatozė yra retesnė nei NF1. Tai veikia apie 1 iš 40 000 žmonių. Simptomai yra:
- audiniai aplink aštunto kaukolės nervą (vadinamąjį vestibulinį švannomą)
- klausos praradimas arba kurtumas arba skambėjimas ausyje (spengimas ausyse)
- navikai stuburo smegenyse
- meningiogė (navikas ant membranos, apimančios nugaros smegenis ir smegenis) arba kitų smegenų auglių
- katarakta vaikystėje
- pusiausvyros problemos
- silpnumas ar tirpimas rankoje ar kojoje
Diagnozė
2 tipo neurofibromatozės simptomai paprastai pastebimi nuo 18 iki 22 metų amžiaus. Dažniausias pirmasis simptomas yra klausos praradimas arba skambėjimas ausyse (spengimas ausyse). Norėdami diagnozuoti NF2, gydytojas ieško schwannomos abiejose aštuntojo pilvo ertmės pusėse arba šeimos istorijoje NF2 ir vienos schwannomos aštuntojo kaukolės nervo iki 30 metų amžiaus.
Jei aštuntojo kaukolės nervo schwannomos nėra, kitų kūno dalių navikai ir (arba) katarakta vaikystėje gali padėti patvirtinti diagnozę.
Kadangi 2 tipo neurofibromatozės atveju gali atsirasti klausos praradimas, bus atliktas klausos testas (audiometrija). Brainstem audinio sukelto atsako (BAER) bandymai gali padėti nustatyti, ar aštuntas kaukolės nervas veikia tinkamai.
Magnetinio rezonanso tomografija (MRT), kompiuterinė tomografija (CT), skenavimas ir rentgeno spinduliai yra naudojami ieškant navikų audinių nervuose ir aplink juos. Genetiniai tyrimai atlikus kraujo tyrimą gali būti atliekami, norint ištirti NF2 geno defektus.
Gydymas
Gydytojai nežino, kaip sustabdyti naviko augimą neurofibromatozėje. Chirurgija gali būti naudojama pašalinti navikus, kurie sukelia skausmą ar regos ar klausos sutrikimus. Gydant navikų dydį gali būti naudojamas cheminis ar radiacinis gydymas.
NF2 atveju, jei chirurgija, skirta vestibuliarinei schwannomai pašalinti, sukelia klausos praradimą, klausos progreso implantas gali būti naudojamas klausai pagerinti.
Kiti simptomai, tokie kaip skausmas, galvos skausmas ar traukuliai, gali būti gydomi vaistais ar kitais vaistais.
Gydymas ir palaikymas
Gydymas kažkam, ypač vaikui, su lėtinėmis ligomis, tokiomis kaip neurofibromatozė, gali būti iššūkis.
Padėti susidoroti su:
- Raskite pirminės sveikatos priežiūros gydytojo, į kurį galite pasitikėti, ir kas gali suderinti jūsų vaiko priežiūrą su kitais specialistais.
- Prisijunkite prie paramos grupės tėvams, kurie rūpinasi vaikais, sergančiais neurofibromatoze, ADHD, specialiais poreikiais ar lėtinėmis ligomis apskritai.
- Priimkite pagalbą kasdieniams poreikiams, pvz., Valgyti, valyti, rūpintis savo kitų vaikų ar tiesiog suteikti jums reikalingą pertrauką.
- Siekti akademinės paramos vaikams su mokymosi negalia.
> Šaltiniai:
"Neurofibromatozės informacinis lapas". Sutrikimai. 2007 m. Gruodžio 13 d. Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insultų institutas.
"Mokymasis apie neurofibromatozę". Specifiniai genetiniai sutrikimai. 2007 m. Lapkričio 27 d. Nacionalinis žmogaus genomo tyrimų institutas.