Sveikatos sutrikimų grupė, sukelianti kūno kontrolės trūkumą
Epizodinė ataksija yra nepaprastų sutrikimų grupė, sukelianti periodus, per kuriuos žmogus negali kontroliuoti kūno judesių ( ataksija ). Yra aštuoni epizodinės ataksijos tipai, tačiau pirmieji du yra geriausiai žinomi.
Epizodinis Ataxia tipas 1
1 tipo epizodinės ataksijos (EA1) sukelto nestabilumo burtai dažniausiai trunka tik kelias minutes. Šie periodai dažnai yra sukelti pratimai, kofeinas ar stresas.
Kartais gali atsirasti raumenų (myokimijos), kuris ateina su ataksija, bumbulos. Simptomai paprastai prasideda paauglystėje.
1 epizodinė ataksija yra sukelta mutacijos kalio jonų kanale. Šis kanalas paprastai leidžia elektra signalizuoti nervų ląstelėse, ir šie signalai gali tapti nenormalūs, kai kanalas yra pakeistas genetine mutacija. Paprasčiausias būdas išbandyti EA1 yra gauti genetinius tyrimus. MRT gali būti daroma, kad būtų išvengta kitų galimų ataksijos priežasčių, tačiau EA1 atveju MRT parodo tik silpną smegenėlių susitraukimą, vadinamą vermis.
Epizodinis Ataksija tipas 2
Episodinė ataksija, 2 tipo (EA2), yra susijusi su sunkiu vertigo , kartais pykinimu ir vėmimu, kurie trunka nuo kelių valandų iki išpuolių. Nistagmas, būklė, kai akys pakartotinai ir nekontroliuojamai judėdavo, gali būti ne tik metu, bet ir tarp išpuolių. Skirtingai nuo EA1, episodinė ataksija 2 tipo gali sukelti smegenėlių, smegenų, atsakingų už koordinavimą, sužalojimą.
Dėl lėtai pablogėjusios žalos žmonės su EA2 gali prarasti savanorišką raumenų kontrolę tarp jų periodinių išpuolių. Kaip ir EA1, žmonės su EA2 paprastai pirmą kartą jaučia paauglių simptomus.
Episodinė ataksija 2 tipo sukelia kalcio kanalo mutacija. Tas pats kalcio kanalas taip pat mutavo kitomis ligomis, tokiomis kaip šešiakampio tipo ataksija 6 tipo ir šeimos hemiplegija migrena .
Kai kurie žmonės su EA2 taip pat turi simptomų, primenančių tas kitas ligas.
Kiti epizodiniai Ataxias
Likusi epizodinė ataksija, tipai EA3 iki EA8, yra labai reta. Daugelis mažiau paplitusios epizodinės ataksijos yra labai panašios į EA1 ir EA2 atvejus, tačiau dėl jų yra skirtingų genetinių mutacijų. Kiekvienas iš šių potipių buvo pranešamas tik vienoje ar dviejose šeimose.
- EA3 turi trumpų išpuolių, susijusių su raumenų koordinavimo ir kontrolės trūksta, svaigulys ir raumenų ņirimas.
- EA4 yra labiau panašus į EA2, su neįprasti akių judesiai, pavyzdžiui, nistagmas, kuris išlieka net tada, kai nėra aktyvios atakos, nors išpuoliai yra gana trumpi. EA4 yra unikali, nes ji netinkamai reaguoja į gydymą, naudojamą kitai epizodinei ataksijai.
- EA5 turi išpuolių, kurie trunka valandas, pavyzdžiui, EA2. Apie tai pranešė Kanados Prancūzijos šeima.
- EA6 sukelia mutacija, kuri taip pat gali būti susijusi su traukuliais , migrena ir hemiplėja , vėlgi kaip EA2.
- EA7 buvo identifikuotas tik vienoje šeimoje ir labai panašus į EA2, išskyrus tai, kad neurologinis egzaminas yra įprastas tarp atakų.
- EA8 simptomai ankstyvame kūdikystėje rodo nuo vienos minutės iki visos dienos išpuolių. Jis buvo rastas vienoje šeimoje ir reaguoja į klonazepamą.
Epizodinės ataksijos diagnozė
Prieš pasiekiant palyginti retų sutrikimų diagnozę, pvz., Epizodinę ataksiją, reikėtų ištirti kitas dažnesnes ataksijos priežastis. Tačiau jei yra aiški ataksijos šeimos istorija, gali būti verta gauti genetinius tyrimus.
Daugelis gydytojų rekomenduoja dirbti su genetiniu patarėju, ieškodami tokio tipo tyrimų. Nors genetinio testo rezultatai gali atrodyti paprasti, dažnai būna svarbių niuansų, dėl kurių priešingu atveju negalima pamiršti. Svarbu žinoti, kas genetinis testas reiškia ne tik tau, bet ir tavo šeimai.
Gydymas
EA1 ir EA2 simptomai pagerėja su acetazolamidu, vaistu, kuris paprastai vartojamas kaip diuretikas arba kuris padeda keisti rūgštingumo lygį kraujyje.
Taip pat buvo įrodyta, kad dalapamidridas taip pat veiksmingas epizodine ataksija 2 tipo. Fizinė terapija gali padėti valdyti ataksiją, kai ji yra.
Nors epizodinė ataksija nėra įprasta, diagnozė turi įtakos ir pacientui, ir jo šeimai. Neurologams ir pacientams svarbu galvoti apie epizodinę ataksiją, kai šeimyninė ankšta yra nesuskaičiuojama.
Šaltiniai:
> Choi KD, Choi JH. Epizodinis Ataxias: klinikinės ir genetinės savybės. Judėjimo sutrikimų žurnalas . 2016; 9 (3): 129-135. doi: 10.14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J, ir kt. Atrankinis 4-aminopiridino tyrimas EA2 ir su juo susijusi šeimos epizodinė ataksija. Neurologija 2011; 77: 269.