Lissencefalija yra neįprasta neurologinė būklė, kuri dažnai sukelia sunkų vystymosi sutrikimą ir sunkiai kontroliuoja traukulius. Tai yra būklė, kurią sukelia defektinė nervų ląstelių migracija vaisiaus vystymuisi.
Žodis lissencephaly kilęs iš dviejų graikų žodžių: lissos , reiškia "lygus" ir enkaphalos , tai reiškia "smegenys". Jei pažvelgiate į įprastą smegenis, pilka materija (smegenų) turi paviršiaus griuvėsius ir slėnius.
Laisensfazijoje smegenų paviršius yra beveik visiškai lygus. Šis nenormalus smegenų vystymasis pasireiškia nėštumo metu ir faktiškai gali būti pastebėtas gimdos magnetinio rezonanso metu nuo 20 iki 24 savaičių nėštumo.
Lissencefalija gali pasireikšti atskirai arba kaip tokių sąlygų kaip Miller-Diekerio sindromas, Normano-Roberto sindromas ar Walker-Warburg sindromas. Būklė yra laikoma labai neįprasta, bet ne retai, pasitaiko maždaug viename iš 100 000 kūdikių. (Retos ligos yra apibrėžiamos kaip mažiau nei viena iš 200 000 žmonių).
Priežastys
Yra keletas galimų lisensentalizacijos priežasčių. Dažniausia priežastis yra genetinė mutacija X-chromosomos jungtyje, vadinama DCX. Šis genas koduoja baltymą, vadinamą doublecortin, kuris yra atsakingas už nervų ląstelių (neuronų) judėjimą (migraciją) smegenyse vaisiaus vystymuisi. Du priežastys taip pat buvo susiję su dviem kitais genais.
Papildomos galimos priežastys yra žaizdos vaisiui dėl virusinės infekcijos ar nepakankamo kraujo tekėjimo į smegenis. Manoma, kad "žala" pasireiškia tada, kai vaisius yra nuo 12 iki 14 savaičių nėštumo, arba vėlyvuoju pirmu trimestru, arba ankstyvuoju antrąjį trimestrą.
Simptomai
Yra daugybė simptomų, kurie gali pasireikšti žmonėms, kuriems diagnozuota lissencepahly.
Kai kuriems vaikams yra mažai, jei tokių simptomų gali turėti daugybė kitų. Simptomų sunkumas taip pat gali labai skirtis. Galimi ligonio simptomai:
- Nesugebėjimas klestėti: nesugebėjimas klestėti yra būklė, dažnai pasireiškianti naujagimiams, kurių augimas nevyksta kaip tikėtasi. Tai gali turėti daug priežasčių.
- Intelektualūs sutrikimai: intelektas gali svyruoti nuo beveik įprasto iki gilaus sutrikimo.
- Kilimo sutrikimas: Kepenų sutrikimas pasireiškia maždaug 80 procentų vaikų, turinčių būklę.
- Sunku nuryti ir valgyti.
- Sunkumas kontroliuoti jo raumenis ( ataksija ).
- Iš pradžių sumažėjo raumenų tonusas (hipotonija), po kurio susidarė rankų ir kojų standumas ar spazmas .
- Neįprasta veido išvaizda su maža žandikauliu, aukštuoju prikalimu ir šventyklų įtempimu. Taip pat gali būti pastebėti ausų ir atverčiamų nosies angos nukrypimai.
- Pirštų ir pirštų anomalijos, įskaitant papildomus skaitlius (polidaktilius).
- Kilus vystymuisi gali būti nuo lengvo iki stipraus.
- Mažesnis nei įprastas galvos dydis (mikrocefalija).
Diagnozė
Lizenfalijos diagnozė dažnai nepasiekiama tol, kol vaikas nėra kelis mėnesius, o daugelis vaikų, turinčių būklę, gimdymo metu atrodo sveiki. Tėvai dažniausiai pažymi, kad jų vaikas paprastai neprasiskverbia maždaug nuo 2 iki 6 mėnesių amžiaus.
Pirmasis simptomas gali būti traukulių atsiradimas, įskaitant sunkų pobūdį, vadinamą "kūdikių spazmai". Gali būti sunku kontroliuoti traukulius.
Jei įtariamas lissencefalis, atsižvelgiant į vaiko simptomus, ultragarsu, magnetinio rezonanso tomografija (MRT) arba kompiuterine tomografija (CT scan) galima naudoti smegenims pažvelgti ir diagnozei patvirtinti.
Gydymas
Nėra jokio būdo tiesiogiai pakeisti ligos požymių pasekmes ar išgydyti ligą, tačiau yra daug ką padaryti, kad būtų užtikrinta geriausia vaiko gyvenimo kokybė. Gydymo tikslas yra padėti kiekvienam vaikui, turinčiam lissencephaly, pasiekti jo potencialų vystymosi lygį.
Gydymo būdai, kurie gali būti naudingi, yra šie:
- Fizinė terapija, siekiant pagerinti judesių spektrą ir padėti raumenų kontraktams.
- Profesinė terapija.
- Kontūrinės kontrolės su antikonvulsiniais preparatais.
- Profilaktinė medicininė priežiūra, įskaitant kruopščią kvėpavimo priežiūrą (nes kvėpavimo komplikacijos yra dažna mirties priežastis).
- Parama maitinimui. Vaikai, kuriems sunku nuryti, gali prireikti tiekimo vamzdžio.
- Jei vaikas vystosi hidrocefaliją ("vanduo ant smegenų"), gali prireikti šunto ,
Prognozė
Vaikų, kuriems yra lisensentalizacija, prog nozija priklauso nuo smegenų anatomijos laipsnio. Kai kuriems vaikams gali būti beveik normalus vystymasis ir intelektas, nors tai dažniausiai yra išimtis.
Deja, vidutinė gyvenimo trukmė vaikams, sergantiems sunkia lisensentize, yra tik maždaug 10 metų. Mirties priežastis paprastai yra maisto ar skysčių (kvėpavimo takų uždegimas) ar sunkių priepuolių ( epilepsijos būklė ) įkvėpimas. Kai kurie vaikai išgyvens, tačiau jie nebus pastebimi, o vaikai gali likti tokie, kokie būdingi nuo 3 iki 5 mėnesių amžiaus.
Atsižvelgiant į šį rezultatų asortimentą, svarbu kreiptis į specialistų psichologinę nuomonę ir palaikyti ryšius su šiais specialistais.
Tyrimai
Nacionalinis neurologinių sutrikimų institutas ir insultas vykdo ir palaiko daugybę tyrimų, kuriuose nagrinėjamos sudėtingos normalios smegenų plėtros sistemos, įskaitant neuronų migraciją. Naujausi tyrimai nustatė genus, kurie yra atsakingi už lsencefaliją. Šių tyrimų metu gauta žinių bazė yra gydymo ir prevencinių priemonių, skirtų neuronų migracijos sutrikimams, pagrindas.
Žodis iš
Jei jūsų vaikui diagnozuota lissencefalija arba jūsų vaiko gydytojas svarsto diagnozę, jūs tikriausiai siaubu. Ką tai reiškia šiandien? Ką tai reiškia per savaitę nuo dabar? Ką tai reiškia 5 metai ar 25 metai kelyje?
Kada nors mokytis apie savo vaiko sutrikimą (diagnozuojamą ar tiesiog svarstomą), negalima sušvelninti visų jūsų rūpesčių, bet įves jus į vairuotojo sėdynę. Esant bet kokiai būklei savo ar mūsų vaikų sveikatos būklėje, būtina aktyviai dalyvauti globoje.
Svarbu yra ir jūsų paramos sistemos surinkimas. Be to, labai naudinga bendrauti su kitais tėvais, turintiems vaikų su lissencefalija. Nesvarbu, kaip mylintys ar naudingi jūsų draugai ir šeima, yra kažkas ypatingo kalbant su kitais, kurie susiduria su panašiais iššūkiais. Tėvų palaikymo tinklai taip pat suteikia galimybę sužinoti, ką sako naujausi moksliniai tyrimai.
Kaip tėvas, svarbu pasirūpinti savimi. Jūsų emocijos greičiausiai bus visur ir tikimasi. Galite rasti skausmo, kai pamatysite kitus tėvus su sveikais vaikais ir įdomu, kodėl gyvenimas gali būti toks nesąžiningas. Pasiekite tuos, kurie gali suteikti jums besąlyginę paramą ir leis jums pasidalinti tuo, ką jūs šiuo metu jaučiatės.
> Šaltiniai:
> Nacionalinis neurologinių sutrikimų institutas ir insultas. Lissencephaly informacijos puslapis. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. et al. Lissencephaly in vitro modelis: DCX vaidmens didinimas neurogenezės metu. Molekulinė psichiatrija . 2017 m. Rugsėjo 19 d. ("Epub" prieš spausdinimą).
> Williams, F. ir P. Griffiths. Utero MR vaizdavimas vaistais, kurių rizika yra padidėjusi. Britų žurnalas "Radiologija" . 2017. 90 (1072): 20160902.