Degeneracinė smegenų liga
Canavan liga yra viena iš genetinių sutrikimų, vadinamų leukodistrofijomis, kuri sukelia mielino apvalkalo defektus, apimančius nervų ląsteles smegenyse. Kanavano liga genetinė 17 chromosomos mutacija sukelia aspartoakilazės fermento trūkumą. Be šio fermento atsiranda cheminis disbalansas, dėl kurio mielinas sunaikinamas smegenyse.
Tai sukelia sveiką smegenų audinį išsisklaidyti į kumščius audinius, pilnus mikroskopinių skysčių pripildytų erdvių.
"Canavan" liga paveldima autosominiu recesiniu modeliu , o tai reiškia, kad vaikas turi paveldėti vieną mutavusio geno kopiją iš kiekvieno tėvo, kad galėtų išplisti ligą. Nors Canavan liga gali atsirasti bet kurioje etninėje grupėje, ji dažniau pasitaiko tarp aškenazių žydų iš Lenkijos, Lietuvos ir vakarų Rusijos bei tarp Saudo Arabijos.
Simptomai
Kanavano ligos simptomai pasireiškia ankstyvame kūdikystėje ir tam tikru laikotarpiu pablogėja. Tai gali būti:
- sumažėjęs raumenų tonusas (hipotonija)
- silpni kaklo raumenys sukelia blogą galvos kontrolę
- neįprastai didelė galva (makrocefalija)
- kojos laikomos pernelyg tiesios (padidėjęs kraujospūdis)
- rankos raumenys linkę būti lanksčios
- motorinių įgūdžių praradimas
- protinis atsilikimas
- traukuliai
- aklumas
- maitinimosi sunkumai
Diagnozė
Jei kūdikio simptomai rodo Kanavano ligą, diagnostikos patvirtinimui gali būti atlikti keli testai.
Kompiuterinės tomografijos (CT) skenavimas arba smegenų magnetinio rezonanso tomografija (MRT) bus ieškoma smegenų audinio degeneracijos. Kraujo tyrimai gali būti atlikti norint nustatyti trūkstamą fermentą arba ieškoti genetinės mutacijos, kuri sukelia ligą.
Gydymas
"Canavan" ligai gydyti nėra, todėl gydymas skiriamas simptomų valdymui.
Fizinė, profesinė ir kalbos terapija gali padėti vaikui pasiekti savo vystymosi potencialą. Kadangi Kanavano liga pasireiškia vis blogiau, daugelis vaikų miršta jaunesniame amžiuje (iki 4 metų amžiaus), nors kai kurie iš jų gali išgyventi paaugliams ir dvidešimtmečiams.
Genetinis testavimas
1998 m. Amerikos akušerių ir ginekologų kolegija priėmė poziciją, kurioje rekomendavo, kad gydytojai pasiūlytų Caravan ligos tyrimą visiems Ashkenazi žydų kilmės asmenims. Nešiklyje yra viena genų mutacijos kopija, taigi jis ar nėra liga, bet gali perduoti genų mutaciją vaikams. Apskaičiuota, kad 1 iš 40 žmonių, gyvenančių Ashkenazi žydų populiacijoje, vykdo genų mutaciją Kanavano ligai.
Rekomenduojama, kad poros, kurioms būdingas mutavusio geno nešimas, būtų ištirti prieš pradedant kūdikį. Jei bandymų rezultatai rodo, kad abu tėvai yra vežėjai, genetinis patarėjas gali pateikti daugiau informacijos apie kūdikio su Canavan liga atsiradimo riziką. Daugelis žydų organizacijų siūlo Kanavano ligos ir kitų retų sutrikimų genetinius tyrimus Jungtinėse Amerikos Valstijose, Kanadoje ir Izraelyje.
Šaltiniai:
> "Canavan liga". Sutrikimai A - Z. 2008 m. Liepos 2 d. Nacionalinė neurologinių sutrikimų ir insulto organizacija.
> "Canavan liga". Leukodistrofijos tipai. Rugpjūčio 2 d. United Leukodystrophy Foundation.
> "Kas yra Canavan liga?" Ligos. National-Tay Sachs ir giminingų ligų asociacija.