Kai jūsų hipotalamas nesugebės tinkamai dirbti
Kallmano sindromas dažniau pasireiškia vyrams, nei moterims, ir tai turi įtakos maždaug vienam iš 8 000-10 000 vyrų ir 1 iš 40 000 iki 70 000 moterų visame pasaulyje.
Kallmano sindromas gali būti paveldimas arba gali pasireikšti tiems, kuriems nėra sutrikimo šeimos istorijos. Dažniausiai paveldima forma yra su X susijusi forma . Už šią formą atsako X chromosomos KAL1 genas.
Kitas labiausiai paplitusi paveldima forma atsirado dėl mutacijos KAL2 genuose 8 chromosomos. Jis paveldimas autosominiu vyraujančiu būdu. Trečioji paveldima Kallmano sindromo forma yra susijusi su KAL3 geno mutacija ir yra paveldima kaip autosominis recesinis sutrikimas. Tiksli vieta KAL3 geno dar nėra nustatyta.
Simptomai
Kallmano sindromu dalis smegenų, hipotalamino, negali tinkamai veikti. Tai sukelia simptomus:
- nepasibaigus brendimui
- nėra kvapo (anosmijos) ar labai silpno kvapo (hyposmia)
- nepasiekiami smegenys (kriptorichidizmas) vyrams
- mažas varpelis ( mikrolaukis ) vyrų
- menstruacijos neprasideda moterims (vadinamos pirminiu amenorėja)
- vienalaikis abiejų rankų judėjimas (vadinamas dvimainiu sinkineze) veikia maždaug penktadalį vyrų su sutrikimu
Yra ir kitų simptomų, kurie atsiranda rečiau, pavyzdžiui, gimsta tik viena injekcija ar yra osteoporozė (silpni kaulai).
Diagnozė
Jei kas nors nepasiekia brendimo, jis yra nukreipiamas į endokrinologą diagnozei ir priežiūrai. Šio tipo gydytojas specializuojasi hormonų sutrikimų srityje ir gali tiksliai nustatyti, kodėl brendimo nepastebėta.
Yra daugybė priežasčių, kodėl kažkas gali negerti brendimo. Tačiau Kallmanno sindromas yra vienintelis, susijęs su nesugebėjimo kvapais.
Paprastai lengva nustatyti, ar Kallmano sindromas gali būti atliktas kvapo bandymas.
Yra dviejų tipų kvapo bandymai. Vienas naudoja mažus butelius, kurių sudėtyje yra skirtingų medžiagų; kitas bandymas naudoja "įbrėžimo ir šnipinėjimo" korteles. Abiejuose bandymuose naudojamos cheminės medžiagos, turinčios stiprų kvapą, kurį labiausiai visi žino, pvz., Kavos. Jei tiriamas asmuo turi įprastą kvapą, yra kitas sutrikimas, išskyrus Kallmano sindromą.
Fizinis egzaminas parodys, ar vyriškoje lytinėje situacijoje egzistuoja nepastebimos sėklidės ar mažos genitalijos. Kallmano sindromo šeimos istorija būtų svarbus raktas į diagnozę. Kraujo tyrimas atliekamas norint išmatuoti liuteinizuojančio hormono (LH) ir folikulus stimuliuojančio hormono (FSH), taip pat testosterono ar estrogeno kiekius. Visi šie hormonai yra svarbūs normaliam seksualiniam vystymuisi. Labai mažas šių hormonų kiekis reiškia, kad smegenyse yra hipotalamino arba hipofizio liga.
Kallmano sindromu, kvapo nebuvimas yra dėl to, kad smegenyse nėra oportunistinių ląstelių. Magnetinio rezonanso tomografija (MRI) galvos skaitymas gali parodyti, ar šios struktūros yra ar ne.
Gydymas
Kallmano sindromo gydymas yra skirtas trūkstamų hormonų pakeitimui.
Vyrams testosteronas arba hCG yra skiriamas injekcijomis pagal grafiką. Moterims estradiolio tabletes vartoja kasdien. Progesterono tabletes taip pat imamasi kiekvieną mėnesį per pirmąsias 14 dienų, kad būtų sukurtas menstruacinis ciklas. Alternatyva dviejų tipų tablečių vartojimui yra kontraceptinių tablečių, kuriose yra tiek estrogenų, tiek progesterono. Tiek vyrams, tiek moterims galima vartoti kitus vaistus nuo nevaisingumo. Tinkamas Kallmano sindromo gydymas žmonėms leidžia pasiekti normalią reprodukcinę sveikatą.
Šaltiniai:
> AbuJbara, Mousa, Hanan Hamamy, Nadim Jarrah, > Nadima >> Shegem >, & Kamel Ajlouni. "Kallmano sindromo klinikiniai ir paveldimo profiliai Jordanijoje". Reprodukcinė sveikata 1 (2004): ePub.
> "Kallmano sindromas". Retųjų ligų duomenų bazė. Nacionalinė retųjų ligų organizacija. 2008 m. Vasario 6 d
> Saunders, Markas. "Kallmanno sindromo supratimas - atsakymai į jūsų klausimus". HYPOHH.net. 1997. HYPOHH.net. 2008 m. Vasario 6 d