Kaip JHD skiriasi nuo Huntingtono ligos suaugusiųjų?
Nors nepilnamečių Huntingtono liga yra sudėtinga diagnozė gauti, gali būti naudinga sužinoti, ko tikėtis ir kaip ją įveikti. Nepilnamečių Huntingtono liga yra neurologinė būklė, sukelianti kognityvines problemas, psichiatrinius sunkumus ir nekontroliuojamus kūno judesius. Žodis "nepilnametis" reiškia vaikystę ar paauglystę; Huntingtono liga klasifikuojama kaip nepilnametis, jei ji vystosi dar prieš jam sukaks 20 metų.
Kiti Huntingtono ligos nepilnamečių pavadinimai yra JHD, nepilnamečių pradinė HB, vaikystės Huntingtono liga, pediatrinė HD ir Huntingtono liga, jauniklių atsiradimas,
Paplitimas
Mokslinių tyrimų metu nustatyta, kad nuo 5 iki 10 procentų atvejų Huntingtono ligos atvejų yra laikomi nepilnamečiais. Šiuo metu maždaug 30 000 amerikiečių gyvena su Huntingtono liga, iš kurių maždaug nuo 1500 iki 3000 iš jų yra jaunesni nei 20 metų.
Simptomai
JHD simptomai dažnai būna šiek tiek skiriasi nuo Huntingtono ligos suaugusiajam. Skaitymas apie juos yra suprantamas didžiulis. Žinokite, kad ne visi atsiranda ir yra įvairių gydymo būdų, kurie padeda valdyti tuos, kurie siekia išlaikyti gyvenimo kokybę.
Pažintiniai pokyčiai gali apimti atminties nuosmukį, lėtą apdorojimą, pastarojo meto mokyklos veiklos sunkumus ir iššūkius sėkmingai pradedant arba baigdami užduotis.
Elgsenos pokyčiai dažnai vystosi ir gali būti pyktis, fizinė agresija , impulsyvumas, depresija, nerimas, obsesinis-kompulsinis sutrikimas ir haliucinacijos .
Fiziniai pokyčiai yra standūs kojos, nepatogumas, rijimo sunkumai, kalbos sumažėjimas ir vaikščiojimas viršutinėmis pirštinėmis. Nors Huntingtono atvejai suaugusiems dažnai parodo pernelyg didelius nekontroliuojamus judesius (vadinamą choreją), JHD vartojantiems asmenims dažniau pasireiškia simptomai, panašūs į Parkinsono ligą, pvz., Lėtumas, standumas, prasta pusiausvyra ir nepatogumas.
Kai kuriems jaunesniems asmenims su JHD gali atsirasti traukulių. Be to, rašysenos pokyčiai gali būti vertinami anksti JHD.
Nepilnametis prieš Adult Onset HD
"JHD" turi keletą skirtingų iššūkių, susijusių su "adult-initiated HD". Jie apima šiuos dalykus.
Problemos mokykloje
JHD gali sukelti sunkumų mokytis ir prisiminti informaciją mokyklos aplinkoje, netgi prieš diagnozuojant JHD. Tai gali sukelti sunkumų studentams ir tėvams, kurie gali dar nežino, kodėl mokyklos veikla smarkiai sumažėjo.
Socialiai mokykloje su JHD taip pat gali būti sunku, jei elgesys taptų netinkamas ir paveiktų socialinę sąveiką.
Tvirtesnis vietoj Chorea
Nors daugeliui atvejų, kai suaugusiesiems pradedama vartoti HD, yra choreja (nevalingi judesiai), JHD dažnai daro įtaką ekstremalioms savybėms, todėl jos yra nelanksčios. Taigi, JHD gydymas dažnai skiriasi.
Traukuliai
Traukuliai dažniausiai pasitaiko suaugusiesiems prasidedančiai HD, bet jie išsivysto apie 25-30 proc. JHD atvejų. Šie traukuliai gali sukelti žmonėms didesnę riziką kritimams ir sužalojimams.
Priežastis ir genetika
Žinokite, kad niekas nieko nepadarė ar nepadarė, kad vaikas vystytų JHD. Tai dažniausiai sukelia genų mutacija dėl keturių chromosomų, paveldima iš tėvų.
Viena geno dalis, vadinama CAG (citozino-adenino-guanino) pakartojimu, paveda žmogui, kuriam gresia pavojus, kad jis yra HD. Jei CAG pakartojimų skaičius viršija 40, žmogus išbandys HD teigiamą rezultatą. Žmonės, kurie vystosi JHD, paprastai turi daugiau nei 50 CAG pakartojimų savo chromosomoje.
Apie 90 procentų JHD atvejų yra paveldima iš tėvo, nors genas gali būti perduodamas iš abiejų tėvų.
Gydymas
Kadangi kai kurie simptomai skiriasi nuo suaugusiesiems atsirandančio HD, JHD dažnai gydomas kitaip nei HD. Gydymo galimybės dažnai priklauso nuo simptomų ir yra skirtos padėti išlaikyti gerą gyvenimo kokybę.
Jei yra traukulių, gali būti skiriami prieštraukuliniai vaistai, skirti jiems kontroliuoti. Nors kai kurie vaikai gerai reaguoja į šiuos vaistus, kiti patiria pastebimą šalutinį mieguistumą, netinkamą koordinavimą ir painiavą. Tėvai turėtų aptarti vaistų gydymo naudą, susijusią su rizika.
Rekomenduojama psichoterapija tiems, kurie gyvena su JHD, atsižvelgiant į didelį JHD pakoregavimą. Kalbant apie JHD ir jo poveikį, vaikai ir šeimos nariai gali padėti susidoroti, išmokti paaiškinti kitiems, nustatyti, kokie yra poreikiai, ir palaikyti ryšius su bendruomenės palaikomomis paslaugomis.
Fizinė ir profesinė terapija taip pat rekomenduojama ir gali būti naudojama siekiant ištiesti ir atsipalaiduoti tvirtus ginklus ir kojas, taip pat pritaikyti įrangą, kad atitiktų poreikius.
Dietologas gali padėti nustatyti didelės kalorijų dietą, kad būtų išvengta svorio, kurį dažnai susiduria žmonės su JHD.
Galiausiai kalbos ir kalbos patologas gali padėti identifikuojant būdus, kaip ir toliau bendrauti su aplinkiniais, jei kalbėtis tampa sudėtinga.
Prognozė
Po diagnozės su JHD gyvenimo trukmė yra maždaug 15 metų. JHD yra progresuojantis, tai reiškia, kad laikui bėgant simptomai didėja ir jų funkcionavimas ir toliau mažėja.
Tačiau nepamirškite, kad vaikams ir jų šeimoms yra pagalbos, nes jie patiria JHD. Jei nesate tikri, kur pradėti, susisiekite su Huntingtono ligų draugija Amerikoje, kad galėtumėte gauti informacijos ir palaikyti šalia jūsų.
> Šaltiniai:
> Amerikos Huntingtono ligų draugija. Nepilnametis pradžia HD. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/
> Huntingtono ligos jaunimo organizacija. JHD pagrindai. https://en.hdyo.org/jhd/articles/52
> Liou, S. (2010) Hantingtono informavimo projektas "Švietimas Stanforde". Nepilnamečio Huntingtono liga.
> Nacionaliniai sveikatos institutai. Genetinių ir retųjų ligų informacijos centras. Nepilnamečio Huntingtono liga. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease