Niemann-Pick liga yra reta genetinė būklė. Yra keturi šios ligos variantai, suskirstyti į A tipo, B tipo, C tipo ir D tipo. Niemann-Pick liga sukelia įvairias medicinines problemas ir dažnai sparčiai vystosi. Visų Niemann-Pick ligos variantų simptomai ir poveikis atsiranda dėl sfingomielino, kuris yra riebalų rūšis, organizme augimas.
Deja, galutinio Niemann-Pick ligos gydymo nėra, o žmonės, kurie serga šia liga, jau seniai serga sunkia liga ir mirtimi. Jei jums ar jūsų vaikui diagnozuota Niemann-Pick liga, galite gauti naudos, jei žinote kuo daugiau ligos.
Priežastys
Niemann-Pick ligos priežastis yra palyginti sudėtinga. Žmonės, turintys šią ligą, paveldės vieną iš kelių genetinių defektų, dėl kurių sfingomielino, riebalų rūšies, kaupimasis. Kadangi sfingomyelinas kaupiasi kepenų, blužnies, kaulų ar nervų sistemos ląstelėse, šie kūno regionai negali veikti taip, kaip turėtų, todėl gali pasireikšti bet kurie simptomai, būdingi ligai.
Tipai
Skirtingos Niemann-Pick rūšies ligos įvairiais būdais skiriasi.
- Jas sukelia skirtingi genetiniai defektai.
- Jiems būdingi įvairūs biocheminiai procesai, dėl kurių sfingomielinas susidaro.
- Sperminis sindromas perneša įvairias kūno dalis.
- Kiekvienas iš jų prasideda skirtingais amžiais.
- Kiekvieno tipo rezultatas nėra tas pats.
Visi jie turi bendrą tai, kad visi jie yra genetiniai defektai, dėl kurių susidaro per didelė sfingomielino koncentracija.
Niemann-Pick tipo A
Tipas A pradeda simptomus atsiradimo metu ir yra laikomas sunkiausiu Niemann-Pick ligos variantu.
Tai taip pat vienas iš variantų, kuris apima nervų sistemą .
- Simptomai: simptomai prasideda maždaug šešis mėnesius ir apima lėtinį fizinį augimą, silpnus raumenis ir silpną raumenų toną, valgymo sutrikimus, kvėpavimo sutrikimus ir lėtesnę ar uždelstą kognityvinių gebėjimų vystymąsi, pvz., Sėdėjimo ir kalbėjimo. Dažnai kūdikiai su "Niemann-Pick" tipo A paprastai vystosi ar beveik paprastai per pirmuosius keletą gyvenimo mėnesių ir tada pradeda simptomus.
- Diagnozė. Jei jūsų vaikas paprastai neprasiskverbia, gali būti keletas galimų priežasčių. Daugelis vaikų, kurie turi "Niemann-Pick" tipo A, turi didelę blužnį ir didelę kepenų sistemą, aukštą cholesterolio kiekį ir akių tyrimą matomą vyšnios raudoną vietą. Tačiau šie požymiai nepatvirtina diagnozės. Jei gydytojas mano, kad jūsų vaiko simptomų priežastis yra tipo "Niemann-Pick", yra keletas ligos patvirtinimo testų. Manoma, kad rūgščioji sfingomielinazė bus mažesnė, o šį lygį galima išmatuoti baltųjų kraujo kūnelių. Taip pat yra genetinis testas, galintis nustatyti geną nenormaliai.
- Gydymas: jei jūsų vaikui diagnozuotas "Niemann-Pick" tipo A, gydymo būdai neapsiriboja palaikymu ir komfortu. Deja, šios ligos vaikai neturėtų išgyventi ilgiau kaip 3 ar 4 metų amžiaus.
- Priežastis: tipo "Niemann-Pick" sukelia genų, vadinamų SMPD1 genu, netolygumus. Šis genas koduoja sfingomielinazės gamybą, fermentą, kuris sugriauna sfingomieliną - riebalus, kurie paprastai būna kūno ląstelėse. Kai sfingomyelinas negali būti suskaidytas, kaip turėtų, kūno ląstelės kaupiasi, o šio riebalų pertekliaus neleidžia organams normaliai funkcionuoti.
- Genetika: ši liga yra autosominė recesyvinė, o tai reiškia, kad vaikas turi būti gavęs iš abiejų tėvų geną, kad ši liga vystytųsi. Ashkenazi žydų kilmės žmonės turi didesnę tikimybę paveldėti šią sąlygą.
Niemann-Pick tipo B
B tipas laikomas silpniausia Niemann-Pick ligos forma nei A tipo. Jo sukėlė tos pačios rūšies genetiniai anomalijos, dėl kurių susidaro sfingomyelinazės trūkumas. Didelis skirtumas tarp A tipo ir B tipo yra tas, kad žmonės, turintys B tipo tipą, gali gaminti daug daugiau sfingomielinazės nei žmonėms, kuriems yra A tipo. Šis skirtumas lemia mažesnį sfingomyelino susidarymą, kuris bent iš dalies gali būti didesnis už vyresnį amžių kuris prasideda nuo B tipo ligos, geresnių rezultatų ir ilgesnio išgyvenimo. Tai visiškai nepaaiškina, kodėl būna A tipo, o neurologinis uždegimas yra būdingas B tipui.
- Simptomai : simptomai prasideda nuo pilnametystės ir gali būti didelis kepenys, didelis blužnis, kvėpavimo sutrikimai ir kraujavimas. Vyresni suaugusieji paprastai turi geresnį rezultatą ir ilgesnį išgyvenimą nei jaunesni suaugusieji, turintys šį ligos variantą.
- Diagnozė . Kaip ir A tipo atveju, rūgščioji sfingomielinazė yra sumažėjusi baltųjų kraujo kūnelių, o SMPD1 genetinis tyrimas gali patvirtinti ligą. Gali padidėti cholesterolio ir trigliceridų kiekis kraujyje. Kai kurie žmonės, turintys "Niemann-Pick" tipo B, gali patikrinti akių vėžiagyvių raudoną vietą.
- Gydymas : Yra keletas B tipo Niemann-Pick gydymo būdų, tačiau jie negydo ligos. Tai apima kraujo ir trombocitų perpylimus bei kvėpavimo pagalbą. Organų transplantacija gali padėti pailginti išgyvenimą ir sumažinti ligos padarinius, tačiau tai taip pat nėra gydymas.
- Priežastis : B tipo Niemann-Pick sukelia SMPD1 geno defektas, dėl kurio sumažėja Acid Sphingomyelinase gamyba, dėl ko sfingomielinas susidaro ląstelėse, o tai savo ruožtu trukdo kelių organų funkcijai.
- Genetika : visos Niemann-Pick rūšies ligos yra autosominės recesyvinės, įskaitant B tipą. Kai kurios populiacijos labiau linkusios paveldėti B tipo Niemann-Pick, įskaitant aškenazių kilmės žydus, arba tuos, kurie yra kilę iš kai kurių Šiaurės Afrikos regionų.
Niemann-Pick tipas C
Tipas C tipo Niemann-Pick yra labiausiai paplitęs šios ligos variantas, bet jis vis dar gana retas, per metus pasaulyje yra apie 500 naujai diagnozuotų žmonių.
- Simptomai : C tipo Niemann-Pick simptomai gali prasidėti bet kokio amžiaus, tačiau dažniausiai prasideda ankstyvoje vaikystėje. Simptomai yra mokymosi trukmė, raumenų silpnumas ir sumažėjęs koordinavimas. Šios problemos prasideda po to, kai jau keletą metų įgūdžiai jau buvo normaliai vystomi. Vaikai su "Niemann-Pick" tipo C taip pat gali prarasti gebėjimą ieškoti aukštyn ir žemyn su akimis ir gali sukurti gelsvos odos spalvą. Klaidingas kalbėjimas ir vaikščiojimas gali vystytis kartu su nepatogumu. Traukuliai ir raumenys, taip pat staigus raumenų tonuso praradimas, reaguojant į stiprias emocijas, yra smegenų įtraukimo rezultatas.
- Diagnozė . Vaikams ir suaugusiesiems, kuriems yra C tipo Niemann-Pick, gali padidėti kepenys, padidėjęs blužnis ir plaučių liga. C tipo Niemann-Pick diagnozė priklauso nuo klinikinės istorijos ir fizinės apžiūros, taip pat su testu, vadinamu filipinų dažymo testu, kuris gali aptikti cholesterolio kiekį odos ląstelėse. Genetinis tyrimas gali nustatyti NPC1 ir NPC2 genų defektus.
- Gydymas : Niemann-Pick tipo C nėra. Gydymas skirtas silpninti simptomus, užtikrinti skausmo kontrolę ir maksimaliai padidinti komfortą.
- Priežastis : C tipo "Neimann-Pick" šiek tiek skiriasi nuo A ir B tipų. Yra baltymų trūkumas, susijęs su sfingomeilino pernešimu ir apdorojimu. Šis baltymų trūkumas sukelia sfingomielino kaupimąsi, kuris tada kaupiasi daugelyje kūno organų, sukelia simptomus.
- Genetika : NPC1 arba NPC2 geno defektas sukelia B tipo Niemann-Pick būdingą baltymo stokos būklę. Kaip ir kitų tipų Niemann-Pick liga, tai yra autosominis recesinis sutrikimas, o tai reiškia, kad vaikas ar suaugusysis su liga turi paveldėti genus iš abiejų tėvų (kurie paprastai neturi ligos).
Niemann-Pick tipas D
Šis variantas kartais laikomas tokia pati kaip C tipo liga. Iš pradžių jis buvo pripažintas mažoje populiacijoje Nova Scotia ir manoma, kad tai yra kitas Niemann-Pick ligos variantas, tačiau nuo to laiko ši grupė buvo nustatyta tos pačios ligos charakteristikos ir C tipo Niemann-Pick genetikos.
Tyrimai
Yra atliekami Niemann-Pick ligos gydymo galimybių tyrimai. Ištirtas nepakankamo fermento pakeitimas. Šiuo metu tokio pobūdžio terapija galima tik užsiprenumeravus klinikinį tyrimą. Galite rasti informacijos apie tai, kaip dalyvauti klinikiniuose tyrimuose , kreipkitės į savo gydytoją arba kreipkitės į Niamann-Pick advokatų ir pagalbinių organizacijų atstovus.
Žodis iš
Niemann-Pick liga sukelia daugybę simptomų, trukdančių normaliai gyventi, ir sukelia daug diskomforto, skausmo ir negalios. Tai labai įtempta visai šeimai, kai tokia sunki liga tampa jūsų gyvenimo dalimi.
Jei jums ar jūsų vaikui diagnozuota Niemann-Pick liga, visą gyvenimą trikdanti liga reiškia, kad jūsų šeima turi rasti tvirtą paramos tinklą ir įvairius specialistus, kurie teiktų daugiadisciplininę priežiūrą. Kadangi tai yra reta liga, jums gali prireikti ieškoti, kad surastumėte specialistus, turinčius patirties teikiant jums reikalingas paslaugas.
> Šaltinis:
> Schuchman EH, Desnickas RJ. A ir B tipo Niemann-Pick liga. Mol Genet Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.