Šokių akys šokių kojos
Opsoklonio-mioklonio sindromas (OMS) yra uždegiminis neurologinis sutrikimas. Tai kelia didelių problemų, susijusių su motoriniais įgūdžiais, akių judesiais, elgesiu, kalbos sutrikimais ir miego sutrikimais. Jis dažnai būna labai staigus ir paprastai būna lėtinis; jei jums diagnozuotas opsoclonus-myoclonus sindromas, jis greičiausiai tęsis visą savo gyvenimą.
Jo pavadinimas apibūdina jo simptomus: opsoclonus dygliuoja akių judesius ir mioklonus reiškia nevalingus raumenų raumenis. Jis taip pat žinomas kaip "Kinsbourne sindromas" arba "šokių akys-šokių kojos".
Kas yra pavojus?
Kai autoimuninis sutrikimas , organizmas puola savo sveikas ląsteles. Opsoklono ir myoklonio sindromas yra autoimuninis sutrikimas, kurio metu organizmo antikūnai reaguoja į virusinę infekciją arba naviką, vadinamą neuroblastoma. Bet kuriuo atveju antikūnai gali užpulsti ir smegenų ląsteles, o tai sukelia žalą, sukeliančią simptomus.
Opsoklonio-myoklonio sindromas dažniausiai pasireiškia vaikams. Vaikai yra amžiaus grupė, kurioje dažniausiai vystosi neuroblastoma; apie keturis procentus šių vaikų sukurs OMS. Bet kuris vaikas, turintis OMS, bus ištirtas, ar jis arba jis turi naviką, net jei serga virusine infekcija, nes šie du dažnai eina kartu.
Gydymas
Pagrindinis opsoclonus-myoclonus sindromo rūpestis yra ankstyvas diagnozavimas ir gydymas, siekiant neurologinės remisijos ir atstatymo. Jei vaikas turi opsoclonus-myoclonus sindromą ir yra navikas, auglys paprastai chirurginiu būdu pašalinamas. Paprastai navikai yra ankstyvosiose stadijose, o chemoterapija ar radioterapija nereikalinga.
Kartais tai pagerina ar pašalina simptomus. Suaugusiesiems naviko pašalinimas dažnai nepadeda, o simptomai gali net pablogėti.
Kiti gydymo būdai:
- Adrenokortikotrofinio hormono (AKTH) injekcijos
- Intraveniniai imunoglobulinai - komerciniai preparatai iš sveikų kraujo donorų antikūnų
- Azatioprinas (Imuranas) slopina imuninę sistemą, kuri sulėtina antikūnų gamybą
- Geriamieji ir intraveniniai steroidai, tokie kaip prednizonas, deksametazonas ir hidrokortizonas
- Chemoterapija, pvz., Ciklofosfamidas ir metotreksatas vaikams, sergantiems neuroblastoma
- Terapinė aferezė - keičiantis kraujo plazma
- Imunoadsorbcija - antikūnų iš kraujo valymas buvo išbandytas su OMS suaugusiems.
Dažnai reikalingi nuolatiniai gydymo būdai, reikalingi nuolatiniam simptomų valdymui ir sumažina auglio grąžinimo riziką.
Prognozė
Žmonės, turintys didžiausią tikimybę grįžti į normalią po gydymo, yra tie, kurie turi lengvesnių simptomų. Tie, kuriems yra sunkesni simptomai, gali susilpninti jų raumenų susitraukimą (mioklonus), tačiau jiems sunku koordinuoti. Gali atsirasti ir kitų problemų, susijusių su smegenų sužalojimu, tokiomis kaip mokymosi ir elgesio sutrikimai, dėmesio deficito hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD) ir obsesinis-kompulsinis sutrikimas, ir jiems gali reikėti savo gydymo.
Vaikai su sunkiausiais OMS simptomais gali turėti nuolatinę galvos smegenų pažeidimą, kuris gali sukelti fizinę ir psichinę negalią.
Paplitimas
Opsoklono-mioklonio sindromas yra labai retas; Tikimasi, kad pasaulyje yra tik 1 milijonas žmonių. Tai dažniausiai pasireiškia vaikams ir suaugusiems, tačiau tai gali turėti įtakos ir suaugusiesiems. Ji dažniau būna mergaitėms nei berniukams, paprastai ji diagnozuojama tik po 6 mėnesių amžiaus.
Šaltiniai:
Pranzatelli M. "Vital Signs: Friendly Fire". Discove r, 2000.
Pranzatelli M. "Opsoklono-myoklonio sindromas". Nacionalinė retųjų ligų organizacija, 2016 m.