Pilnas arba dalinis pigmento trūkumas
Įgimti hipopigmentariniai sutrikimai, vadinami albinizmu, atsiranda dėl pigmento gamybos (melanino) trūkimo odoje, akyse ir plaukuose. Taip yra dėl melaniną gaminančių ląstelių (melanocitų) disfunkcijos.
Albinizmo tipai, kurie dažniausiai pasitaiko, yra 1, 2 ir 3 tipo oculocutaneous albinismis (OCA) ir akių albinizmas. Kiti sutrikimai, kurių simptomas yra albinizmas, yra Chediak-Higashi sindromas, Hermansky-Pudlak sindromas ir Waardenburgo sindromas .
Albizmas veikia tiek vyriškus, tiek moterus, ir yra akivaizdu nuo gimimo. Tyrimai rodo, kad OCA 1 tipas pasireiškia 1 individei per 40 000 gyventojų, 2 tipo OCA atsiranda 1 asmeniui per 15 000, o akių albinisma - 1 individas vienam 50 000 gyventojų. Moksliniai tyrimai dar neatsirado, kaip dažnai įvyksta OCA 3 tipas, nors jis buvo tik genetiškai patvirtintas Afrikos ir Afrikos amerikiečių asmenims.
Albinizmo paveldas
OCA 1 tipo sukeliamas 11- oje chromosomos genas ir yra paveldimas kaip autosominis recesinis požymis, o tai reiškia, kad asmuo turi paveldėti du sutrikimus sukeliančius genus. 2 tipo OCA sukelia 15 chromosomos genas ir taip pat paveldimas kaip autosominis recesinis požymis. 3 tipo OCA sukelia 9 chromosomos genas ir taip pat paveldimas autosomaliniu recesiniu būdu. Akių albinizmą sukelia X (moteriškos) chromosomos genas. Tai taip pat yra recesinis sutrikimas , o tai reiškia, kad vyrui, paveldėjusiam vieną sugedusią X chromosomą, bus akių albinisma, tačiau moteris turi paveldėti dvi defektus turinčias X chromosomas, kad galėtų sutrikdyti.
Albizmo simptomai
Visų tipų albinizmas turi tam tikrą pigmento trūkumą, tačiau dydis priklauso nuo tipų.
- OCA 1 tipas dažniausiai sukelia visišką pigmento nebuvimą odoje, plaukuose ir akyse, tačiau kai kuriems žmonėms gali būti tam tikras pigmentacijos laipsnis. OCA 1 tipas taip pat sukelia jautrumą šviesai (fotofobija), sumažina regėjimo aštrumą ir priverstinį akies raumenis (niztagmą).
- OCA 2 tipo odai, plaukams ir akims sukelia minimalų arba vidutinį pigmentacijos laipsnį. Tai taip pat sukelia akių problemas, panašias į OCA 1 tipą.
- OCA 3 tipą sunku nustatyti atsižvelgiant tik į išvaizdą. Tai buvo labiausiai pastebima, kai tamsiai nulupusių tėvų gimė labai lengvasis vaikas. OCA 3 tipas taip pat sukelia akies sutrikimus , bet ne toks stiprus, kaip OCA 1 tipo.
- Akių albinizmas veikia tik akis, sukelia jiems minimalų pigmentaciją. Dirželis gali pasirodyti permatomas. Gali sumažėti regėjimo aštrumas, niztagmas ir sunku kontroliuoti akių judesius.
Albizmo diagnozavimas
Albizmas yra gimimo metu, ir paprastai jis diagnozuojamas atsižvelgiant į kūdikio išvaizdą. Jei reikia, diagnozei patvirtinti galima atlikti genetinius tyrimus , tačiau tai nėra įprasta.
Gydantis albinizmą
Nėra albinizmo gydymo ar gydymo. Kadangi žmonės, turintys albinizmą, savo odoje turi mažai melanino arba jo visai neturi, jie turi naudoti plačią spektrą apsauginių nuo saulės spindulių ir dėvėti tinkamus drabužius, kad išvengtų ultravioletiniu būdu sukeltų odos pažeidimų. Saulės akinių naudojimas sumažins šviesos jautrumo simptomus ir apsaugo akis. Oftalmologas gali gydyti kitus akių ar regos simptomus.
Asmenims, turintiems albinizmo, turėtų būti reguliariai stebimas dermatologas, kad būtų galima patikrinti odos vėžį. Albinizmas nekeičia vidutinės gyvenimo trukmės ar kitų rimtų padarinių sveikatai.
> Šaltinis:
Boissy, RE (2003). Albizmas. eMedicine, prieinama per http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm