Waardenburgo sindromas pagal simptomus klasifikuojamas į 4 tipus
Waardenburgo sindromas yra genetinis sutrikimas, kurį apibūdina odos ir plaukų depigmentacijos ( albinizmo ) plotai. Viena Waardenburgo sindromo rūšis taip pat sukelia įgimtą kurtumą (kurčiųjų gimimo metu). Manoma, kad šis sutrikimas sudaro 2-3% visų įgimtų kurčiųjų atvejų.
Waardenburgo sindromas veikia tiek vyrų, tiek moterų bei visų etninių grupių žmones.
Manoma, kad tai pasitaiko 1 iš 42 000 žmonių.
Simptomai ir tipai
Waardenburgo sindromas susideda iš keturių tipų, pagrįstų simptomais. Manoma, kad 1 tipo Waardenburgo sindromas yra asmenims, jei jie turi 2 pagrindinius arba 1 pagrindinius ir 2 mažesnius kriterijus iš toliau pateiktų sąrašų.
Pagrindiniai kriterijai:
- Gimęs kurtis ar sunkus klausymasis (įgimtas sensorinerališkas klausos praradimas ) (58% asmenų)
- Briliantinės safyro mėlynos akys ar dvi skirtingos spalvos akys
- Balta spyna plaukai ant kaktos
- Neatidėliotinas šeimos narys su Waardenburgo sindromu
- Vidinis akies kampas nukreiptas į šoną (dystopia canthorum)
Mažesni kriterijai:
- Lengvos arba baltos odos dėmės
- Antakiai eina link vidurio veido
- Nosies anomalijos
- Priešlaikinis plaukų skausmas (iki 30 metų)
Waardenburgo tipo 2 tipo sutrikimas apibrėžiamas kaip turintis visas 1 tipo ypatybes, išskyrus dantojimą. 77% 2 tipo pacientų turi klausos netekimą.
3 tipo Waardenburgo sindromas arba Klein-Waardenburgo sindromas yra panašus į 1 tipo, bet apima ir raumenų kontrakcijas.
Waardenburgo tipo 4 tipo sindromas arba Waardenburgo-Shaho sindromas taip pat yra panašus į 1 tipo, bet apima ir Hirschsprungo ligą (virškinimo trakto malformaciją).
Diagnozė
Kūdikiai, gimę Waardenburgo sindromu, gali turėti būdingus plaukų ir odos pokyčius bei klausos praradimą. Tačiau, jei simptomai yra silpni, Waardenburgo sindromas gali būti nenustatytas, kol bus nustatytas šeimos narys ir ištirti visi šeimos nariai.
Formalus klausos testas gali būti naudojamas norint nustatyti klausos praradimą.
Gydymas
Skirtingi Waardenburgo sindromo simptomai atsiranda skirtinguose žmonėse, net toje pačioje šeimoje. Kai kuriems asmenims nereikia gydyti, o kitiems gali prireikti operacijos, akių ar kitų sutrikimų. Jokių specialių dietos ar veiklos apribojimų nereikia, o Waardenburgo sindromas paprastai neturi įtakos protui.
Genetinis konsultavimas
Dėl to, kaip Waardenburgo sindromas yra paveldimas (autosominis dominuojantis) 1 ir 2 tipuose, paveiktas asmuo turi 50% tikimybę kiekvienu nėštumo metu paveikti vaiką. Kadangi simptomai gali skirtis, negalima prognozuoti, ar paveiktas vaikas turi silpnesnius ar sunkesnius simptomus nei jo tėvas. 3 ir 4 tipų paveldimumas yra sudėtingesnis, tačiau genetinis konsultavimas gali padėti įvertinti vaiduojančio Waardenburgo sindromo riziką.
> Šaltiniai:
> Basonas, L. (2002). Waardenburgo sindromas. eMedicine.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA ir kt. Waardenburgo sindromas. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Redagavo MD Richard N. Fogoros