VACTERL gimdymo defektai susiduria kartu
Akronimas VACTERL reiškia gimdymų defektų grupę, kuri atsiranda kartu; šie sutrikimai yra susiję ir atsiranda atsitiktinai, paveikdami keletą skirtingų kūno dalių. VACTERL asociacija gali sukelti daug simptomų, todėl nežinoma, kiek vaikų yra paveikta. Ši būklė gali pasireikšti kai kuriems chromosomų defektams, pvz., Trisomy 18 (Edwards sindromas) arba diabetu sergančių motinų vaikams, tačiau jo tiksli priežastis nėra žinoma; greičiausiai dėl aplinkos ir genetinių veiksnių derinio.
"VACTERL" asociacija yra labai retas, o tai daro tik 1 iš 40 000 gimdymų.
Simptomai
Kiekviena VACTERL raidė yra pirmoji jos bendrų simptomų raidė. Visi šie nukrypimai yra ne visi VACTERL asociacijos vaikai.
- V reiškia nugarkaulius (stuburo kaulus), kurie yra nenormalūs
- A reiškia analos atresiją arba antrinį periferiją, tai reiškia, kad anusas neatitinka kūno išorės
- C reiškia širdies (širdies) defektus, paprastai nenormalus skylė tarp širdies dalių (skilvelių pertvaros defektas arba prieširdžių pertvaros defektas)
- T reiškia tracheoforažo fistulę, tai reiškia nenormalų ryšį tarp trachėjos (voko) ir stemplės (maisto vamzdžio į skrandį)
- E reiškia stemplės atreziją, o tai reiškia, kad stemplė nesusijusi su skrandžiu
- R reiškia inkstų ( inkstų ) defektus
- L reiškia galūnių (rankos) defektus, tokius kaip nebuvimas ar perkėlimas pirštais, papildomi pirštai (polidaktylai), sulydyti pirštai (syndactyly) arba trūkstami kaulai rankose ar kojose
Kai kurie kūdikiai, gimę su VACTERL asociacija, turi tik vieną bambos arteriją (vietoj dviejų įprastų). Daugelis kūdikių gimsta maži ir sunku augti ir įgyti svorio.
Diagnozė
VACTERL asociacijos diagnozė pagrįsta kūdikio gimimo defektais. Nė vienas konkretus testas diagnozei patvirtinti nereikalingas.
Kai nėštumas bus ištirtas po gimdymo, bus nustatytos kai kurios problemos, tokios kaip pernelyg didelė anus ar papildomi pirštai. Spindulio, rankų ir kojų rentgeno spinduliai gali aptikti nenormalius kaulus. Echokardiogramos (širdies ultragarsu) gali aptikti širdies defektus. Kiti tyrimai gali būti atlikti stemplės atrezijos ir tracheoforažo fistulių ar inkstų funkcijos sutrikimų aptikimui.
Gydymas
Kiekviena su VACTERL asociacijos situacija yra visiškai unikali, o gydymo ir prognozavimo galimybės priklauso nuo asmens padėties. Sąlyga yra vertinama individualiai; VACTERL asociacijos universalus gydymo planas nebuvo sukurtas. Kai kurie nukrypimai yra tokie stiprūs, gydymas nebus sėkmingas ir paveiktas kūdikis gali išgyventi. Kitais atvejais operacija gali ištaisyti defektus, leidžiančius vaikui išgyventi ir gyventi santykinai normalaus gyvenimo metu.
Gimdymo defektų nustatymas gali būti skirtas kūdikio gydymo planui. Kai kurioms problemoms, tokioms kaip stemplės atrezija, tracheoforažo fistula ar širdies defektai, gali prireikti medicininio gydymo ar operacijos iš karto. Kartais operacija, skirta problemai ištaisyti, gali palaukti, kol vaikas bus vyresnis. Dažnai daugelis specialistų dalyvauja vaiko priežiūroje su VACTERL asociacija.
Vaikams, sergantiems rankų, kojų ar stuburo ligomis, gali prireikti fizinės ar profesinės terapijos.
Šaltiniai:
"VACTERL asociacija". BirthDefects.org, 2015.
Castori, M. "VACTERL Association". Nacionalinės retų sutrikimų organizacijos, 2016 m.