Kai kurie iš mažiausių žmonių pasaulyje turi šiuos sutrikimus
Pirminis nykštukas yra sutrikimų grupė, kurioje žmogaus vystymasis atidedamas ankstyviausiose vystymosi stadijose arba gimdoje. Tiksliau sakant, kūdikiams su pirminiu nykštuku yra gimdos augimo sulėtėjimas (IUGR), kuris yra vaisiaus nesugebėjimas normaliai augti. Tai gali būti pripažinta jau 13 savaičių nėštumo laikotarpiu ir tampa vis blogesnė, kai vaikas pasiekia visą laiką.
Tai tipo nykštukas, kuris yra atsakingas už kai kuriuos mažiausius žmones pasaulyje. Paprastai suaugusieji neauga aukščiau nei 33 colių ir dažniausiai turi aukšto balso balso dėl sumušimo balsu biuletenyje.
Žmonėms, sergantiems Majewski osteodysplastic primordial nwarfism II tipo (MOPDII), kuris yra vienas iš penkių genetinių sutrikimų, kurie šiuo metu yra grupuojami pagal pirminę dwardizmą, suaugusiųjų galvos smegenų dydis yra lygus 3 mėnesių amžiaus kūdikiui. Tačiau tai paprastai neturi įtakos intelektinei plėtrai.
Pirminis nykštukas gimimo metu
Gimstamame kūdikyje su pirminiu nykštuku bus labai maža, paprastai sverianti mažiau nei 3 kg (1,4 kg) ir kurių ilgis mažesnis nei 16 colių, tai yra apie įprastą 30 savaičių vaisių dydį. Dažnai kūdikis gimsta per anksti apie 35 nėštumo savaites. Vaikas yra visiškai suformuotas, o galvos dydis proporcingas kūno dydžiui, tačiau abu yra maži.
Po gimimo vaikas augs labai lėtai ir išliks toli nuo kitų savo amžiaus grupės vaikų. Kai vaikas vystosi, bus pradėti matyti fiziniai pokyčiai:
- Galva augs lėčiau nei likusio kūno dalis (mikrocefalija).
- Ranka ir kojos kaulai bus proporcingai trumpesni.
- Sujungimai bus laisvi, kai kartais atsiras kelio, alkūnės ar klubų poslinkis arba nesuderinamumas.
- Savybiškais veido bruožais gali būti akivaizdus nosis ir akys, neįprastai maži arba trūkstami dantys.
- Taip pat gali išsivystyti nugaros smegenų problemos, tokios kaip kreivumas (skoliozė).
- Aukštas, piktinantis balsas yra bendras.
Pirminio nykštukų rūšys
Bent penki genetiniai sutrikimai šiuo metu patenka į pirminę nykštuką, įskaitant:
- Russell-Silver sindromas
- Seckel sindromas
- Meier-Gorlin sindromas
- Majewski osteodysplastic primordial nwarfism (MOPD I ir III tipai)
- MOPD II tipas
Kadangi šios sąlygos yra retos, sunku žinoti, kaip dažnai jie atsiranda. Apskaičiuota, kad Šiaurės Amerikoje buvo aptikta maždaug 100 asmenų, turinčių MOPD II tipą.
Kai kuriose šeimose yra daugiau nei vienas vaikas su II tipo MOPD, kuris rodo, kad sutrikimas yra paveldimas iš abiejų tėvų genų, o ne tik vienas (būklė vadinama autosominiu recesiniu modeliu ). Galima paveikti ir visų etninių grupių vyrai ir moterys.
Pirminio nykščio diagnostika
Kadangi pirminiai nykščio sutrikimai yra labai retai, klaidinga diagnozė yra įprasta. Ypač ankstyvoje vaikystėje nepakankamumas dažnai priskiriamas netinkamai mitybai ar medžiagų apykaitos sutrikimams.
Galutinė diagnozė paprastai daroma tik tada, kai vaikas turi fizinių sunkių nykštukų charakteristikų. Iki šio taško rentgeno spinduliai parodys kaulų retinimą kartu su ilgų kaulų galų išplėtimu.
Šiuo metu nėra veiksmingo būdo padidinti vaiko su pirminiu nykštuku augimą. Skirtingai nuo vaikų, kuriems yra hipopiubinis dwarfism , normalaus augimo stoka nėra susijusi su augimo hormono trūkumu. Todėl augimo hormono terapija bus mažai veiksminga.
Diagnozuojant, medicininė pagalba daugiausia bus skiriama problemų, susijusių su jų vystymu, gydymui, pavyzdžiui, kūdikių maitinimosi sunkumai, regos sutrikimai, skoliozė ir sąnarių dislokacijos.
> Šaltinis:
> Anna > Klingseisen ir Andrew P. Jackson. Augimo gedimo mechanizmai ir būdai pirminiame nykštuke. Genai ir vystymasis: žurnalas "Cellular and Molecular Biology". 2011 m.
> Nemours nepelno vaikų sveikatos sistema. Pirminis Nykštukas.
> Shaheen, R .; Fageih, E .; Ansari, S .; et al. "Pirminio nardfizmo genominė analizė atskleidžia naujus ligos genus". Genom res. 2014; 24 (2): 291-299.